ما هي متلازمة سوير

تُعد متلازمة سوير مرضًا نادرًا يتميز بفشل تطور الغدد الجنسية (الخصيتين أو المبيضين) في النمو. تُصنف متلازمة سوير كاضطراب في التطور أو النمو الجنسي، والذي يشمل أي اضطراب يكون فيه تطور الصبغي الجنسي وتطور الغدد التناسلية أو التشريحي غير طبيعي.

الفتيات المصابين بمتلازمة سوير لديهم الصيغة الصبغية XY، مثل الصيغة الصبغية للذكور بدلا من XX وهي الصيغة الصبغية الطبيعية للفتيات. بالرغم من أن الفتيات يكون لديهم الصيغة الصبغية الذكورية، إلا أنهم يبدو مثل الفتيات ولديهم الأعضاء التناسلية الانثوية بما في ذلك المهبل والرحم وقناتي فالوب

تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة سوير من عدم تواجد المبيضين. بدلا من الغدد الجنسية، يحمل النساء المصابات بمتلازمة سوير شرائط غددية، والتي لا تتطور المبيضين بشكل صحيح (يحدث عدم تكوينهما). وعادة ما يتم استبدالهما بأنسجة ندبية لا تعمل، لأن الفتيات المصابات بمتلازمة سوير يفتقرن إلى المبايض، وبالتالي لا ينتج لديهن هرمونات جنسية ولا يتعرضن للبلوغ (ما لم يتلق العلاج الهرموني البديل).

تحدث متلازمة سوير بسبب طفرات في العديد من الجينات، ويمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة جينية جديدة أو يمكن أن تورث بطريقة جسدية سائدة أو جسدية متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X أو بطريقة مرتبطة بالكروموسوم Y.

أعراض متلازمة سوير

معظم الفتيات المصابين بمتلازمة سوير لا يتعرضون لأي من الأعراض الغريبة حتى يصلوا مرحلة نهاية المراهقة عندما يفشلون في بدء الدورة الشهرية. في هذه المرحلة، يتم اكتشاف أن هذه الفتيات ليس لديهم مبايض، وبالتالي ليس لديهم هرمونات جنسية (الاستروجين أو البروجسترون) والتي تكون ضرورية من أجل عملية البلوغ.

عند بدء العلاج بالهرمونات البديلة، سيتطور ثدي هؤلاء الفتيات ويظهر شعر العانة والإبط ودورات الحيض المنتظمة وجوانب أخرى من التطور الطبيعي خلال فترة البلوغ

يمكن للنساء المصابات بمتلازمة سوير أن يكونوا طوال القامة ، وعادة ما يكون لديهم رحم صغير وبظر متوسع قليلاً بالمقارنة مع النساء الأخريات. ونظرًا لعدم وجود المبايض لديهن، فإنهن عادة معرضات للعقم. ومع ذلك، يمكن لهن أن يصبحن حوامل عند زرع البويضات من متبرع

تعتبر زيادة خطر الإصابة بالسرطان في الأنسجة الغدية الجنسية غير المتطورة من الأمور الطبية المهمة لدى النساء المصابات بمتلازمة سوير، حيث يعاني حوالي 30% من النساء المصابات بمتلازمة سوير من ورم يظهر من الخلايا التي كانت تشكل الخصيتين أو المبايض.

الورم الغدي التناسلي الأكثر شيوعًا لدى النساء المصابات بمتلازمة سواير هو ورم غددي حميد في الغدد التناسلية، ويحدث في الأشخاص الذين يعانون من عيوب في تطوير الغدد التناسلية.

الورم الأرومي للغدد التناسلية عادة لا يصبح خبيثا أو ينتشر ومع ذلك، قد تكون أورام الغدد التناسلية سلائف لتطور ورم خبيث مثل ورم الغشاء الخبيث، والذي يعرف عنه أيضًا بأنه يحدث بتواتر أكبر في النساء المصابين بمتلازمة سوير، يمكن ان تحدث الأورام في أي عمر ومن ضمنها الطفولة قبل حتى تشخيص متلازمة سوير

أسباب متلازمة سوير

في معظم حالات الإصابة بمتلازمة سوير، يعتبر السبب الأساسي لهذا الاضطراب غير معروف. ويعتقد الباحثون أن السبب وراء ذلك قد يكون طفرة في الجين المتعلق بالتمايز الجنسي الطبيعي في الجنين مع الصيغة الصبغية الذكورية XY، مما يؤدي إلى حدوث متلازمة سوير

في حوالي 15 إلى 20% من المرضى، متلازمة سوير تحدث بسبب طفرة في منطقة Y (SRY) المحددة للجين على الصبغي Y أو حذف الجزء من الصبغي Y الذي يحتوي على جين SRY. يعتقد أن الجين SRY مهم في بدء تحديد الجنس الذكري عن طريق تحفيز أنسجة الغدد التناسلية غير المتمايزة للتحول إلى الخصيتين. يؤدي غياب أو تحول هذا الجين إلى فشل تكوين الخصيتين.

يرون الباحثون أنه نظرًا لأن طفرة الجين SRY تحدث فقط عند 15-20% من النساء المصابات بمتلازمة سوير، فإن الطفرات يمكن أن تحدث في جينات أخرى. وتلعب هذه الجينات الأخرى دورًا في تحفيز الخصيتين وتمايز الجنين إلى ذكر. وتعتبر الطفرات في جين Map3K1 من الأسباب الشائعة للإصابة بمتلازمة سوير

بعض النساء المصابات بمتلازمة سوير يكون لديهن طفرة في الجين NROB1 على الصبغة الجنسية X. هناك حالات أخرى من متلازمة سوير مرتبطة بطفرات في الجين DHH الموجود على الصبغة 12. تم تحديد الطفرات في الجين DEAH37 كسبب شائع للمتلازمة. وارتبط عدد قليل من الحالات النادرة بطفرات في الجين الستيرويدي NR5A1 (أو SF1) والجين Wnt-4 (WNT4) والجينات CBX2 وGATA4 وWWOX. يعتقد الباحثون أن هناك جينات إضافية، لم يتم تحديدها بعد، قد ترتبط أيضا بتطور متلازمة سوير.

يعتقد بعض الباحثين أن حالات متلازمة سوير ليست موروثة وإنما هي نتيجة طفرة جينية جديدة أو شذوذ يحدث لأسباب غير معروفة.

أمراض ذات صلة

تشابه أعراض بعض الاضطرابات مع أعراض متلازمة سوير، ولكن يمكن أن تكون الاختلافات بينهما مفيدة في التشخيص التفريقي

• تشير اضطرابات التطور الجنسي إلى مجموعة من الاضطرابات الخلقية التي يتم فيها التطور الطبيعي للصبغيات أو الغدد الجنسية بشكل غير صحيح. تتنوع أعراض هذه الاضطرابات ولكنها تشمل الأعضاء التناسلية الغامضة والأعضاء التناسلية الأنثوية مع تضخم البظر، والأعضاء التناسلية الذكرية مع خصيتين نازلتين، وتوضع غير صحيح للفتحة البولية على الجانب السفلي من القضيب. تشمل هذه المجموعة من الاضطرابات حساسية الأندروجين الكاملة أو الجزيئية، وتضخم العدة الكظرية الخلقي والخنوثة الحقيقية
• 46، اضطراب XY لتطور الجنس : يعتبر هذا الاضطراب خلقيا نادرا، حيث يكون لدى الأفراد صيغة صبغية XY 46. يتميزون بعدم تكامل الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل كامل أو وجود خصائص مشتركة بين الجنسين (الأعضاء التناسلية الغامضة). يحدث تشوه في تكوين الخصيتين (خلل في تكوين الغدد التناسلية الجزئي) مما يؤدي إلى انخفاض في إنتاج الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها. قد يكون لدى بعض الأشخاص فتحة بولية في الجانب السفلي من القضيب وانحناء القضيب لأسفل. قد يفتقد بعض الأفراد قناة مولر بشكل كامل (المهبل والرحم وأنابيب فالوب). يتعرض الأفراد المصابون بهذا الاضطراب لمخاطر أعلى من السكان العامين لتطور أورام الغدد التناسلية مثل ورم أرومي الغدد التناسلية أو اضطراب التنس.

تشخيص متلازمة سوير

يتم تشخيص متلازمة سوير بناء على التقييم السريري وتاريخ المريض الطبي والعلامات السريرية مثل عدم وجود الدورة الشهرية وغيرها. هناك العديد من الفحوصات التي يمكن إجراؤها مثل تحليل الصبغيات. يتم تقسيم الصبغيات البالغ عددها 46 إلى 22 زوجا متطابقا، حيث يتم توريث الزوج الواحد من الأم والزوج الآخر من الأب. يتم تشخيص متلازمة سوير عندما يتأخر البلوغ لدى المراهق

يمكن للاختبار الجيني الجزيئي تحديد وجود إحدى الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة سوير في الشخص المصاب، ويمكن أن يكون تقييم أفراد العائلة المباشرين للشخص المصاب مفيدًا لمعرفة ما إذا كانت الحالة وراثية في العائلة

علاج متلازمة سوير

علاج متلازمة سوير يمكن ان يتطلب جهود فريق خاص من الخبراء، قد يحتاج أطباء الأطفال، أخصائيو الغدد الصماء لدى الأطفال، علماء الوراثة، أطباء المسالك البولية أو أطباء أمراض النساء، علماء النفس وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل للتأثير على علاج الطفل.

يتم علاج متلازمة سوير بالعلاج الهرموني البديل بما في ذلك استبدال هرمون الاستروجين والبروجسترون الذي يبدأ عادة من سن البلوغ فصاعدًا. بالإضافة إلى المساعدة في التطور الطبيعي للخصائص الجنسية الثانوية، يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة أيضًا في منع فقدان العظام وترققها لاحقًا خلال الحياة.