ما هي متلازمة دوين
متلازمة دوان هي اضطراب نادر في العين يولد مع الإنسان، حيث لا تعمل العضلات والأعصاب حول العين بشكل جيد معًا، وهذا يعوق العين عن القيام بالحركة الطبيعية، وتُعرف متلازمة دوان أيضًا باسم متلازمة ستيرلينج تيرك.
تحدث هذه المتلازمة عندما لا تتطور الأعصاب التي تتحكم بعضلات العين بشكل طبيعي أثناء الحمل أو تكون غير موجودة، ونتيجة لذلك، يتمدد بعض العضلات عندما يجب أن تنقبض أو تبقى رخوة عندما تحتاج إلى الضغط
عادة ما لا تسبب متلازمة دوين مشاكل صحية أخرى ولا تؤدي إلى فقدان البصر، ولكن في حالات نادرة جدًا، يمكن أن ترتبط متلازمة دوين بمشاكل في العظام والعينين والأذنين والكليتين والجهاز العصبي.
عادةً ما تتأثر عين واحدة فقط وعادةً ما تكون العين اليسرى، ولكن 20% فقط من الأشخاص يعانون من مشاكل في كلا العينين. ويعاني النساء عادةً أكثر من الرجال من متلازمة دوين.
أنواع متلازمة دوين
هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة دوين:
- النوع الأول: يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من عدم القدرة على تحريك عينهم إلى الخارج باتجاه الأذن، أي أن الحركة المسموحة لتحريك العين إلى الخارج (التبعيد) تكون محدودة، بينما الحركة المسموحة لتحريك العين إلى الداخل باتجاه الأذن تكون طبيعية (التقريب). وهذه الحالة هي الحالة الأكثر شيوعاً لمتلازمة دوين
- الحالة الثانية: عند الإصابة بمشكلة في العين، يصعب تحريكها نحو الأنف (التقريب)، بينما يكون القدرة على تحريكها نحو الخارج طبيعيًا أو محدودًا قليلاً
- الحالة الثالثة: لا يمكن للعين التحرك نحو الأذن (التبعيد) أو الأنف (التقريب)
تكون متلازمة داون عادة حالة معزولة (حوالي 70% من الحالات) وتترافق في بعض الأحيان مع شذوذات أخرى، وتم تقسيم الشذوذات الأساسية المصاحبة لمتلازمة داون إلى أربع فئات
تشمل متلازمة دوين الهيكلية والسمعية (التي ترتبط بالأذنين) والبصرية (التي ترتبط بالعيون) والعصبية (التي ترتبط بالجهاز العصبي)، ويمكن أن ترتبط بمتلازمات أخرى محددة، بما في ذلك متلازمة أوكيهيرو ومتلازمة ويلدرفانك ومتلازمة هولت أورام ومتلازمة مورنينج جلوري ومتلازمة غولدنهار.
أعراض متلازمة دوين
أعراض متلازمة دوين تتضمن:
- الحول: يمكن أن تحدث تلك الحالة في العيون التي تنظر في اتجاهين مختلفين، سواء في جميع الأوقات أو في بعض الأوقات فقط.
- تضيق الجفن: قد تظهر إحدى العينين أصغر من العين الأخرى
- ضعف الرؤية في العين المصابة: ويعاني واحد من كل عشرة أشخاص مصابين بمتلازمة داون من عين كسولة، وهي حالة تعرف باسم الغمش
- تظهر العين المصابة في بعض الأحيان في الجزء العلوي أو السفلي
- وضعية الرأس: يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دواين من انحراف رؤوسهم للأسفل للحفاظ على مسار عيونهم
يمكن أن يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة دوين من رؤية مزدوجة أو صداع، وقد يشعرون بألم في الرقبة نتيجة للإمالة المستمرة للرأس
أسباب متلازمة دوين
يمكن أن تكون متلازمة داون وراثية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء، ولكن هذا النوع من الانتقال يكون نادرًا. حوالي تسعين بالمئة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم الوحيدون في العائلة الذين يعانون من هذه المتلازمة
يعتقد الخبراء أن هناك شيئًا ما يحدث بين الأسبوع الثالث والثامن من الحمل يسبب متلازمة داون، في هذا الوقت تبدأ أعصاب وعضلات عين الجنين بالنمو
قد يكون هناك أكثر من عامل يؤدي إلى حدوث متلازمة داون، مثل مشاكل جينية معينة أو تعرض الأم لبيئة محددة، ولكن لا يزال غير واضح بالضبط ما هو العامل الذي يسبب هذه المتلازمة.
الجينات
كل من العوامل الجينية والبيئية تلعب دورا في تطور متلازمة داون. تكون غالبية حالات الإصابة بمتلازمة داون عشوائية في الظهور، ويكون لدى 2 إلى 5% فقط من الحالات نمط عائلي. ونادرا ما يحدث وجود المرض لدى عدة أشخاص في العائلة. تم توثيق كلا من الأنواع السائدة والمتنحية من متلازمة داون. وفي بعض العائلات المصابة بمتلازمة داون السائدة، تتفاوت شدة المرض داخل العائلة.
تم تحديد جين SALL4 كالجين المسؤول الرئيسي عن متلازمة دوين، وهناك بعض الدراسات التي تشير إلى أن هناك أكثر من جين واحد يلعب دورًا في الإصابة بمتلازمة دوين بناءً على تحليل العائلات التي تعاني من المتلازمة
علم الأمراض
تدعم الدراسات العصبية والفيزيولوجية فرضية متلازمة دوين التي تنتج عن غياب العصب القحفي السادس (عصب المبعد). تشير الأدلة العصبية المرضية المستمدة من اختبارات ما بعد الوفاة لأفراد يعانون من متلازمة دوين إلى غياب العصب القحفي السادس وخلاياه العصبية الحركية ألفا المتصاعدة في الأحشاء، وتشنيج العضلة المستقيمة الوحشية (العضلة التي تحرك العين إلى الخارج باتجاه الأذن) بواسطة فرع من العصب القحفي الثالث.
كما كشفت دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي لفرد مصاب بال متلازمة دوين عن غياب العصب المبعد (العصب القحفي السادس). تأتي الأدلة الفسيولوجية العصبية لتورط الخلايا العصبية في متلازمة دوين من دراسات تخطيط كهربية العضل التي تظهر أن عضلات المستقيم الإنسية والجانبية نشطة كهربائياً لدى الأفراد المصابين بـمتلازمة دوين.
الإصابة بمتلازمة دوين تنتج عن عدم وجود عصب المبعد (العصب القحفي السادس) وأن متلازمة دوين مرتبط بتشوهات أخرى في بعض الحالات، يُعتقد أن متلازمة دوين ينتج عن اضطراب في التطور الجنيني الطبيعي، إما عن طريق وراثي أو عامل بيئي، في الوقت الذي تتطور فيه الأعصاب القحفية وعضلات العين، بين 3-8 أسابيع الحمل
تشخيص متلازمة دوين
يتم تشخيص معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دوين قبل سن العاشرة، حيث يتم إجراء فحص يتضمن نظرة قريبة ودقيقة على العين واختبار الرؤية وقياس إلى أي مدى يمكن للعين التحرك. قد يرغب الطبيب في إجراء فحص للسمع والعمود الفقري وسقف الفم واليدين، نظرًا لوجود أعراض واضحة لهذه المتلازمة
يترتبط الجين المسمى CHN1 ببعض حالات متلازمة داون، ويمكن للاختبار الجيني أن يبحث عن تغيرات أو طفرات في الجين يمكن أن تنتقل إلى أفراد العائلة الآخرين، ويتم ذلك عن طريق فحص الدم.
علاج متلازمة دوين
لا يوجد علاج لمتلازمة دوين، ولكن يمكن للطبيب القيام ببعض الإجراءات للمساعدة في تصحيح مشكلة العين عند النظر بشكل مستقيم وحماية الرؤية، ويمكن أن تساعد النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة في بعض الأحيان في تحسين الرؤية
قد يوصي الطبيب بوضع رقعة فوق العين التي تعاني من كسل أو غمش لتحسين الرؤية. وهذا يجبر العين الضعيفة على أن تصبح أقوى. وقد يصف الطبيب أيضًا عدسات خاصة للنظارات التي تغير الرؤية لتساعد الشخص على الإمساك برأسه بطريقة أكثر طبيعية.
يجب إجراء فحوصات منتظمة للعين، وقد يحتاج الأطفال الصغار إلى زيارة طبيب العيون كل 3 إلى 6 أشهر حتى يتمكن من الكشف عن وعلاج العيوب في العين بشكل فوري، خاصةً العيون الكسولة.
العلاجات القياسية
قد تتضمن الإدارة القياسية لمتلازمة دوين الجراحة. الهدف من الجراحة هو إزالة أو تحسين منعطف غير مقبول للرأس، والقضاء على اختلال كبير في العينين أو تقليله. لا تقضي الجراحة على الشذوذ الأساسي في التعصيب ولم تنجح أي تقنية جراحية تمامًا في القضاء على حركات العين غير الطبيعية. قد تنجح إجراءات تراجع العضلات الأفقية البسيطة، أو إجراءات تبديل العضلات المستقيمة الرأسية، أو مجموعات من الاثنين في تحسين أو القضاء على دوران الرأس وسوء محاذاة العينين.