ما هي متلازمة درافت

متلازمة درافت Dravet هي نوع نادر من أمراض الصرع، المقاوم للأدوية، يبدأ في السنة الأولى من الحياة عند الرضيع، على الرغم من تمتعه بصحة جيدة. ويظل معه مدى الحياة. عادة ما يصاب الرضيع بنوبة تستمر لفترة طويلة، مع حمى تؤثر على جانب واحد من الجسم. وترجع معظم الحالات إلى طفرات جينية SCN1A شديدة.

تعد متلازمة درافت Dravet إحدى الأمراض الجينية التي يعاني معظم الأطفال المصابون بها من درجات متفاوتة من إعاقة النمو.

علاج متلازمة درافت Dravet

يشمل العلاج البحث عن أفضل مزيج من الأدوية لعلاج النوبات ومنع النوبات الطارئة، ويمكن أيضًا أن تكون التغذية وتحفيز العصب المبهم (vagus nerve) مفيدة.

وافقت إدارة الأغذية والأدوية على دوائين جديدين خصيصًا لمتلازمة درافت (Dravet)، ويتضمن ذلك دواءًا عن طريق الفم بشكل سائل

• المعتمدة Epidiolex (cannabadiol، CBD) في يونيو 2018
• Stiripentol المعتمدة في أغسطس 2018.

يتطلب متلازمة درافت Dravet الفريق المتعدد التخصصات والتقييم المبكر للنمو، لتمكينهم من معالجة الأعراض المختلفة التي قد تؤثر على الطفل وأسرته.

تعريف متلازمة درافيت

تعد متلازمة درافيت Dravet اضطراب دماغي وراثي نادر يسبب نوبات صرع لا يمكن علاجها بسهولة، تبدأ في السنة الأولى من الحياة لطفل سليم.

– كانت هذه الحالة تعرف في السابق قبل عام 1989 باسم الصرع متعدد الأشكال، أو صرع متعدد الأشكال في مرحلة الطفولة (PMEI)، أو صرع رمعي عضلي شديد في مرحلة الطفولة (SMEI)، وهي حالة تبدأ في سن الطفولة وتستمر طوال الحياة.

معلومات عن متلازمة درافيت Dravet

1. يحدث النمو الطبيعي للأطفال عندما يبدأ النوبات. ومع استمرار النوبات ، يعاني معظم الأطفال من مستوى معين من إعاقة النمو. وفي مرحلة الطفولة المتأخرة ، يعاني معظم الأطفال أيضًا من السير بشكل منحني.
2. غالبًا ما يتأخر التشخيص، وعادةً ما تكون نتائج اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير الكهربائي للدماغ (EEG) طبيعية في البداية عند الرضع.
3. تعاني حوالي 8 من كل 10 أشخاص من متلازمة درافيت، ويعود ذلك إلى وجود طفرة جينية في SCN1A تؤثر على عمل القنوات الأيونية في الدماغ، وعادةً ما لا يرث الأشخاص هذه الطفرة من والديهم، وتُعَدُّ إحدى الطفرات الجديدة التي تسبب هذه المشكلة، ولا تترتبط جميع طفرات SCN1A بمتلازمة درافيت.

اعراض متلازمة درافيت Dravet

تبدأ النوبات عادة في السنة الأولى من العمر، وغالبًا ما تحدث النوبة الأولى مع الحمى، وقد تكون النوبة تشمل حركات ارتجاجية على جانب واحد من الجسم.

تستمر هذه النوبات عادة لفترة طويلة (أكثر من 5 دقائق) ويمكن أن تؤدي إلى الإصابة بحالة الصرع (عندما لا تتوقف النوبات أو تحدث بالقرب من بعضها البعض). وغالبًا ما تتكرر هذه النوبات كل بضعة أسابيع في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة.

أنواع النوبات في متلازمة درافيت Dravet

تظهر أنواع مختلفة من النوبات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت (Dravet Syndrome).

تبدأ نوبات الرمع العضلي الاهتزازية القصيرة التي تشبه الصدمة لعضلة أو مجموعة من العضلات بين عمر سنة وخمس سنوات في 85% من الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت.

1. النوبات الارتجاجية Tonic-clonic.
2. نوبات الغياب غير النمطية Atypical absence .
3. نوبات صرع أتوني Atonic.
4. نوبات الوعي البؤري أو فقدان الوعي (تعرف سابقا بالنوبات الجزئية).
5. قد تظهر نوبات التشنج، وخاصة أثناء النوم، في مرحلة الطفولة المتأخرة.

بعد نوبة الحمى الأولى، يمكن حدوث نوبات بدون حمى. ومع ذلك، يكون هؤلاء الأطفال حساسين جدًا للعدوى ويعانون غالبًا من نوبات مرضية عند الإصابة بالحمى.

أسباب نوبات متلازمة درافيت Dravet

1. يمكن أن تسبب التغيرات الطفيفة في درجة حرارة الجسم، مثل ماء الحمام الدافئ أو الساخن أو الطقس الحار، نوبات الصرع التي لا تسببها العدوى.
2. يعاني العديد من الأطفال من حساسية تجاه الأضواء الساطعة والمحفزات الضوئية المشابهة لها، مما يؤدي إلى نوبات حساسية.
3. قد يؤدي الإجهاد العاطفي أو الإثارة إلى حدوث نوبات عند بعض الأطفال.
4. عادةً ما يتطور الأطفال بشكل طبيعي في السنوات الأولى، ولكن بعد سن الثانية قد يتأخر تطورهم.

نسب الإصابة بمتلازمة Dravet

تفيد التقارير بأن 1 من بين 20،000 إلى 40،000 شخص يعانون من متلازمة درافيت، وأنه قد يصاب بمتلازمة درافيت 3 إلى 8% من الأطفال الذين يعانون من نوبات الصرع الأولى في سن 12 شهرًا.

تشخيص متلازمة Dravet

دلائل على تشخيص متلازمة درافيت Dravet

1. النوبات التي تستمر لأكثر من عشر دقائق.
2. النوبات التي تحدث على جانب واحد من الجسم.
3. تتسبب الحمام المائي الدافئ في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 شهرا في نوبات.

يمكن لفحص الدم عن الطفرة أن يؤكد التشخيص، وفي بعض الأحيان لا يتم العثور على طفرة جينية في الاختبار، ولكن يمكن تشخيص المتلازمة بناء على الأعراض.

الطفرة الجينية المسببة للمتلازمة

الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمةدرافيت Dravet توجد في جين يُسمى SCN1A. عندما يفقد هذا الجين صحته، فإن قنوات الصوديوم في الدماغ (التي تساعد خلايا الدماغ على العمل) لا تعمل بشكل صحيح.

ترتبط بعض الطفرات في SCN1A بأشكال أخرى من الصرع، وهذا يعني أنه لن يصاب جميع الأطفال الذين يعانون من هذه الطفرات بمتلازمة درافيت Dravet .

متلازمة درافيت غير التقليدية

في بعض الحالات النادرة، يمكن أن تترافق متلازمة درافيت Dravet غير التقليدية مع طفرات جينية أخرى، مثل SCN1B أو GABRG2 أو HCN1. وبالرغم من أن الأعراض السريرية قد تكون مشابهة، إلا أن بعض المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة غير التقليدية قد يحتاجون إلى مسارات علاج بديلة.

على الرغم من أن النوبات الأولى للأطفال المصابين بمتلازمة درافيت Dravet قد تكون قريبة من وقت التطعيم، إلا أن التطعيمات لا تسبب هذه المتلازمة. يجب على الأطفال الحصول على التحصينات الموصى بها.

كيفية حدوث الطفرة الجينية

الطفرة الجينية الخاصة بمتلازمة Dravet من الطفرات التي تبدو جديدة بشكل عام، أو جديدة على الطفل وليست موروثة من أحد الوالدين. في الحالات الموثقة من طفرات SCN1A الموروثة، يكون لدى الوالد شكل أخف من الصرع أو لا توجد أعراض عصبية، في حين أن الطفل يعاني من DS (Dravet Syndrome).

تم اكتشاف وجود طفرات في الآباء الذين أظهروا نتائج سلبية في اختبار SCN1A بفضل الاختبار المحسن. يمكن أن تحدث هذه الطفرة بعد فترة وجيزة من الإخصاب عندما تخضع خلية واحدة داخل مجموعة من الخلايا لطفرة عفوية.

تم اكتشاف متلازمة درافيت حديثا، حيث كان الأطباء في السابق يختلط عليهم الأمر ويتم تشخيصها كأحد أنواع أمراض الصرع الأخرى. وعن طريق التوصل إلى سبب حدوثها، تم تصنيع بعض الأدوية المناسبة لعلاج هذه المتلازمة، وتم وضع الاختبارات المناسبة لتشخيص هذا النوع من الأمراض الوراثية الخطيرة، والتي تؤثر على نمو الطفل وقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة والمفاجئة.