ما هي متلازمة بوتر

تصف متلازمة بوتر المظهر الجسدي الناتج عن الضغط في الرحم بسبب نقص السائل المنوي الناجم عن أمراض الكلى لدى الجنين. ومع ذلك، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة أيضا بسبب حالات أخرى مثل داء الكلية متعدد الكيسات ونقص تنسج الكلى والاعتلال البولي الانسدادي. يعتقد أن مصطلح بوتر هو الأكثر ملاءمة لأنه ليس لدى جميع المصابين بالمتلازمة نفس الأعراض، ولكنهم يشتركون في سلسلة معينة من الأحداث التي تحدث بسبب عوامل مختلفة وتؤدي إلى نتيجة مشابهة لنقص السائل الأمنيوسي أو غيابه.

تتطور الكلى في الجنين بين الأسابيع الخامس والسابع من الحمل، ويبدأ إنتاج البول المستمر في الأسبوع الرابع عشر. يعتبر السائل الأمنيوسي منتجًا ديناميكيًا، ويعتبر بول الجنين المساهم الأساسي في الإنتاج في النصف الثاني من الحمل. وتؤدي عملية بلع الجنين إلى إعادة تدوير السائل الأمنيوسي.

أي مرض يؤثر على إنتاج البول يؤدي بدوره إلى الإصابة بقلة السائل السلوي، بينما الأمراض التي تؤثر على عملية البلع لدى الجنين مثل رتق المريء وانعدام الدماغ، تؤدي إلى استسقاء السائل السلوي. يمكن أن تحدث متلازمة بوتر بسبب أسباب أمومية تؤدي إلى قلة السائل السلوي، ولا تشمل الجهاز البولي التناسلي، مثل تمزق الأغشية لفترة طويلة. السائل الأمنيوسي مهم جدا لتطور الجنين. عند انعدام السائل الأمنيوسي، العواقب الشائعة هي نقص تنسج الرئة والضيق التنفس.

انواع متلازمة بوتر

يمكن أن تحدث متلازمة بوتر كجزء من VATER أو المتلازمة الفرعية الكلوية، حيث تشمل متلازمة VATER مجموعة غير عشوائية من العيوب الخلقية، وتبقى أسبابها غير معروفة حتى الآن

• تشوهات العمود الفقري والأوعية الدموية
• رتق الشرج
• ناسور القصبة الهوائية والمريء
• رتق المريء
• الشذوذ الكلوي
• غالبًا ما يتم إضافة الحرف L في النهاية بسبب التشوهات الطرفية المصاحبة لخلل التنسج الشعاعي.

1. النوع الأول: بسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي.
2. النوع الثاني: عادة بسبب غدة كلوية أو خلل وراثي في التنسج الكلوي. إنه أكثر الاختلافات المظهرية تطرفا.
3. النوع الثالث: يعاني من مرض الكلى المتعددة الكيسات الجسمي السائد.
4. النوع الرابع: يمكن أن يؤدي الانسداد المزمن للكلى أو الحالب إلى حدوث موه الكلية أو الكلى الكيسي.

معدل انتشار متلازمة بوتر

يعتقد أن هذا المرض يحدث في كل ولادة واحدة من بين 5000، في حين أن التلف الكلوي منفردًا هو أكثر شيوعًا ويحدث في حوالي 1 من كل 1000 حالة .

أظهرت دراسة إيطالية أن نسبة الذكور المصابين إلى الإناث هي 5:بالمثل، يحدث متلازمة بوتر بشكل متزايد لدى الأشخاص الذين يعانون من فشل كلوي

يحدث مرض الكلى الكيسي بتكرار متساوٍ لدى الجنسين، ويؤثر على حوالي واحد من كل 2000 ولادة.

أعراض متلازمة بوتر

اعراض متلازمة بوتر قد تختلف من طفل إلى آخر. على أي حال، المرض يترافق مع العديد من المضاعفات التي تؤثر على الجنين بعد الولادة وقد تكون قاتلة. عندما يحدث تشكيل الكلى بشكل غير متناسق، فإن متلازمة بوتر غير متوافقة مع الحياة. ومع ذلك، فإن متلازمة بوتر التي تحدث نتيجة أسباب أخرى قد تكون غير متوافقة مع الحياة، لكن هناك فرصة متزايدة للبقاء. الأطفال الذين ينجون عادة يعانون من أمراض رئوية مزمنة وفشل كلوي مزمن

بسبب قلة السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين، فإن الضغط من جدران الرحم سوف تؤثر على نمو وتطور الجنين. هذا الضغط يمكن أن يؤثر على نمو وتطور الجنين، ويمكن ان يؤدي إلى ملامح وجه مميزة مثل تباعد العينين، أذنين منخفضة التوضع تفتقر إلى الغضروف، طيات جلدية بارزة بشكل غير طبيعي للعيون، وثنية تحت الشفتين السفلية.

هناك عادة قلة في تشكل البول بسبب شذوذات الكلية. غياب الكليتين هو العيب الأكثر شيوعا المترافق مع متلازمة بوتر. الكليتين يمكن أيضا أن تكون مشوهة، أو متأذية بسبب وجود مرض آخر هو داء الكلية المتعدد الكيسات، وهو مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتصف بنمو متعدد للكيسات داخل الكلية

يمكن أن تكون الرئتين غير متطورة، ويعاني معظم المواليد الجدد من مضاعفات صعوبة التنفس (الضيق التنفسي)

قد يحدث في بعض الأحيان تشوهات في نمو الأطراف وعدم تكوين نصف العمود الفقري، أو عيوبخلقية في القلب، وتشوهات في العين مثل الساد أو الخلع وتدلي عدسات العين

غالبًا ما يولد الأطفال المصابين بمتلازمة بوتر قبل موعدهم المتوقع ويكونون أصغر من المعدل العادي للأطفال الرضع.

أسباب متلازمة بوتر

يعود السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة بوتر إلى سوء تشكل أو تطور الكليتين، حيث يكون غياب كلا الكليتين هو السبب الأكثر شيوعًا الذي يترافق مع هذه المتلازمة. وتنتج الكليتان البول الذي يشكل الجزء الأكبر من السائل الأمنيوسي والذي يدعم ويحمي الجنين المتطور.

عندما يكون هناك نقص في كمية السائل الأمنيوسي، والذي يحمي الجنين داخل الرحم، يمكن أن يتعرض الجنين لضغط يؤدي إلى ظهور العديد من السمات الجسدية، بما في ذلك ملامح الوجه المميزة وتشوهات الهيكل العظمي وغيرها.

يعتبر السائل الأمنيوسي ضروريًا أيضًا لتطور الرئتين، ويمكن أن يؤدي غياب السائل الأمنيوسي، خاصة في النصف الأول من فترة الحمل، إلى نقص في تطور الرئتين وتنسجها

متلازمة بوتر يمكن أن تحدث أيضا بسبب داء الكلى المتعدد الكيسات، وسوء في تشكل الكلية، وهو اضطراب نادر يتميز بغياب عضلات البطن، واضطرابات صبغية معينة، واعتلال بولي مسدود، حيث لا يمكن إفراغ البول من الجسم ويتراكم في الكلى. في بعض الأحيان، تنتج متلازمة بوتر عن تمزق طويل في الأغشية التي يحيط بالجنين

تشخيص متلازمة بوتر

يتم تشخيص متلازمة بوتر عن طريق الكشف عن الأعراض المميزة والتاريخ الطبي الدقيق للمريض والتقييم السريري باستخدام الفحوص الخاصة. إذا لم يتم اكتشافها قبل الولادة، فقد يشير نقص إنتاج البول أو السمات المحددة في الوجه أو صعوبة التنفس إلى وجود متلازمة بوتر

الاختبارات السريرية

يمكن اكتشاف متلازمة بوتر قبل الولادة عن طريق التصوير بالأمواج الصوتية. تستخدم الأمواج الصوتية لإنشاء صورة للجنين النامي وكشف حالات قلة السائل الأمنيوسي. يمكن للتصوير بالأمواج الصوتية أيضا تحديد الشذوذ أو غياب الكليتين. يمكن أيضا استخدام الأمواج الصوتية لمراقبة تورم الكلية الناجم عن انسداد المسالك البولية (استسقاء الكلية)

يمكن لصور الأشعة السينية للرئتين أن تظهر تأخرًا في تطور الرئتين.

يمكن للأطباء إجراء اختبارات الدم والبول لاكتشاف كمية الشوارد والأنزيمات والمواد الأخرى التي قد ترتفع أو تنخفض في حالة بوتر، ويمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تشخيص الحالة بدقة

يمكن إجراء اختبار صدى القلب الذي يستخدم الموجات الصوتية لإنشاء صورة للقلب والكشف عن العيوب الخلقية الممكنة الترتبط بمتلازمة بوتر

علاج متلازمة بوتر

نظراً لفقدان الكليتين، فلا يوجد علاج لمتلازمة بوتر، وعادةً ما يكون المرض غير قابل للعلاج. ومن الضروري بذل الجهود لتوفير الدعم الكامل للأسرة. ويوصى بإجراء استشارة وراثية، وتقديم الدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة .

يحتاج حديثو الولادة الذين يعانون من متلازمة بوتر من المساعدة في التنفس (التهوية الاصطناعية)، وقد يكون الإنعاش ضروريًا أيضًا، ويتم اتخاذ قرار الإنعاش بالتشاور مع الوالدين والأطباء والفريق الطبي الكامل

في بعض الحالات، يحتاج حديثو الولادة الذين لديهم وظيفة جزئية في الكلى ووظائف رئوية كافية إلى غسيل الكلى، وهو علاج مكثف للأطفال حديثي الولادة.