ما هي متلازمة بندرد واسبابها
ما هي متلازمة بندرد
متلازمة بندرد هي حالة وراثية تتسبب في فقدان السمع المبكر للأطفال، ويمكن أن تؤثر على الغدة الدرقية وتسبب اضطرابات في التوازن للأشخاص المصابين بها. يطلق عليها هذا الاسم نسبةً للطبيب فوغان بندرد الذي وصفها للمرة الأولى.
معلومات عن متلازمة بندرد
- يمكن للأطفال الذين يولدون بمتلازمة بندرد أن يفقدوا سمعهم عند الولادة أو عند بلوغهم سن الثالثة.
- يحدث فقدان السمع بشكل تدريجي، الذي يعني أن سمع الطفل سيقل تدريجيًا مع الوقت، وقد يصاب بعض الأفراد بصمم تام.
- غالبًا ما يحدث فقدان السمع بشكل مفاجئ وتدريجي. في بعض الأحيان، بعد انخفاض مفاجئ في السمع، يعود سمع الشخص تقريبًا إلى مستواه السابق.
- تعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بندرد من فقدان السمع الثنائي، أي فقدان السمع في كلا الأذنين.
- غالبًا ما يكون فقدان السمع في إحدى الأذنين أكبر من الأخرى.
من يصاب بمتلازمة بندرد
- متلازمة بندرد هي اضطراب خلقي نادر، وتعدُّ أحد أكثر أسباب الصمم الجيني المتلازمي انتشارًا.
- قد تتأثر كل من الذكور والإناث بهذه المتلازمة.
- قد يتأثر الأفراد من جميع الأجناس والأعراق حول العالم بمتلازمة بندرد.
أسباب متلازمة بندرد
تتسبب متلازمة بندرد في خلل في إنتاج هرمون الغدة الدرقية، الذي يساهم في تنظيم عملية التمثيل الغذائي ونمو الجسم، مما يؤدي إلى تضخم الغدة الدرقية ويمكن وصف حالة متلازمة بندرد بأنها تضخم الغدة الدرقية.
- يمكن لمتلازمة بندرد أن تحدث نتيجة لتغيرات أو طفرات في الجين SLC26A4 (المعروف أيضًا باسم جين PDS) على الكروموسوم 7، ونظرًا لأنه يرث بطريقة متنحية، يجب أن يرث الطفل جينات SLC26A4 المتغيرة من كل من الوالدين ليصبح لديه متلازمة بندرد.
- لا يلزم والدي الطفل أن يصابا بمتلازمة بندرد لحملهما لطفرة في جين SLC26A4.
- يعتبر وجود تاريخ عائلي لفقدان السمع المبكر أحد العلامات المحتملة على أن الشخص قد يكون حاملاً لجين SLC26A4 المتحور. كما أن وجود أحد أفراد الأسرة الذي يعاني من تضخم الغدة الدرقية وفقدان السمع يعد علامة أخرى على ذلك.
- يمكن تحديد طفرة في جين SLC26A4 عن طريق الاختبار الجيني باستخدامعينة دم.
كيف يتم تشخيص متلازمة بندرد
يقوم اختصاصي طب الأنف والأذن والحنجرة، أو عالم الوراثة السريرية بتقييم سمع الشخص وبنية الأذن الداخلية وأحيانًا الغدة الدرقية لتشخيص متلازمة بندرد، ويقوم بتقييم توقيت ومقدار ونمط فقدان السمع، ويطرح أسئلة مثل:
- متى بدأ فقدان السمع.
- هل يزداد سوء فقدان السمع مع مرور الوقت؟.
- هل حدث ذلك فجأة أم على مراحل.
يُعد فقدان السمع المبكر واحدًا من أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة بندرد، ومع ذلك، فإن هذا العرض وحده لا يعني بالضرورة أن الطفل يعاني من متلازمة بندرد.
يستخدم الأخصائي تقنيات تصوير الأذن الداخلية المعروفة باسم التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي للبحث عن سمتين رئيسيتين لمتلازمة بندرد
- قد تكون القوقعة ذات عدد قليل جدًا من المنعطفات أحد سمات هذه المتلازمة. القوقعة هي الجزء الحلزوني الشكل من الأذن الداخلية الذي يحول الصوت إلى إشارات كهربائية يتم إرسالها إلى الدماغ. تحتوي القوقعة عند الشخص الطبيعي على دورتين ونصف، لكن قوقعة الشخص المصاب بمتلازمة بندرد قد يكون لها دورة ونصف فقط.
- تتميز متلازمة بندرد بالقنوات الدهليزية المتضخمة كسمة ثانية لها، وتعتبر القناة الدهليزية قناة عظمية تمتد من الدهليز داخل الجمجمة.
التشخيص التفريقي
يتضمن التشخيص التفريقي أسبابًا أخرى لفقدان السمع الحسي العصبي بالإضافة إلى اضطرابات الغدة الدرقية
- أسباب الصمم الخلقي الغير متلازم.
- يحدث تضخم القناة الدهليزية دون تضخم الغدة الدرقية.
أعراض متلازمة بندرد
تعتبر متلازمة بندرد وراثية ويظهر ضعف السمع عادةً عند الولادة. ومع ذلك، في بعض الحالات، لا تتطور المتلازمة حتى في الطفولة المبكرة. وتتغير درجة ضعف السمع بشكل طفيف على مر السنين. وتشمل أعراض متلازمة بندرد ما يلي:
- فقدان السمع الحسي العصبي متوفر منذ الولادة.
- تغيرات الأذن الداخلية، وتضخم الغدة الدرقية.
- توجد شذوذ في الأذن الداخلية بسبب تضخم القناة الدهليزية.
- شذوذ في توازن الجسم.
مضاعفات متلازمة بندرد
قد تشمل مضاعفات متلازمة بندرد ما يلي:
- ضعف السمع التدريجي.
- تتضمن مشاكل الغدة الدرقية القصور الغدة الدرقية، وتضخم الغدة الدرقية، والعقيدات الدرقية.
- قلاء استقلابي مهدد للحياة.
- هناك تقرير عن حالة نادرة لمتلازمة هوفمان مصاحبة لمتلازمة بندرد.
- تتضمن المضاعفات المصاحبة لسرطان الغدة الدرقية، في حال الإصابة بهذا المرض.
قد تحدث المضاعفات مع العلاج أو بدونه، وفي بعض الحالات، بسبب العلاج أيضًا.
تأثير متلازمة بندرد على أجزاء أخرى من الجسم
- يمكن لمتلازمة بندرد أن تؤثر على الغدة الدرقية من خلال جعلها تنمو بشكل مفرط.
- تلعب الغدة الدرقية دورًا أساسيًا في تحويل الطاقة المستخدمة من الغذاء في جسم الإنسان. وعند الأطفال، تلعب الغدة الدرقية دورًا مهمًا في النمو والتطور الطبيعي. ومع ذلك، فإن الأطفال المصابون بمتلازمة بندرد نادرًا ما يعانون من مشاكل في النمو والتطور حتى لو تأثرت الغدة الدرقية لديهم.
- تصاب نحو 60% من الأفراد المصابين بمتلازمة بندرد بتضخم الغدة الدرقية في حياتهم، وإذا كان التضخم كبيرًا، فقد يعاني الشخص من مشاكل في التنفس والبلع.
- قد تؤثر متلازمة بندرد أيضًا على الجهاز الدهليزي الذي يتحكم بالتوازن عند 40% من الأفراد المصابين بهذه المتلازمة. ومع ذلك، فإن الدماغ يقوم بتعويض ضعف الجهاز الدهليزي بشكل جيد. ولا يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة بندرد من مشكلة في توازنهم أو من صعوبة في أداء المهام الروتينية.
- قد يبدأ بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بندرد المشي في وقت لاحق مقارنة بالأطفال الآخرين.
ليس من الواضح سبب تضخم الغدة الدرقية لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة بندرد أو تعاني بعض الأفراد من مشاكل في التوازن، في حين لا يعاني البعض الآخر من هذه المشاكل على الرغم من إصابتهم بمتلازمة بندرد.
ما مدى شيوع متلازمة بندرد
- يقدر معدل انتشار متلازمة بندرد بين 7.5 و10 لكل 100000 فرد.
- تمثل متلازمة بندرد ما يصل إلى 10% من حالات الصمم الخلقي، وهذا يعتبر أكثر أهمية.
- بالتالي، قد تكون متلازمة بندرد هي السبب الأكثر شيوعًا للصمم المتلازم.
علاج متلازمة بندرد
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة بندرد وفقدان السمع الذي تسببه، إلا أنه من الممكن علاج بعض الأعراض، ويمكن أن يشارك العديد من الأطباء المتخصصين في علاج متلازمة بندرد.
- ينصح المصابون بمتلازمة بندرد بمراجعة أخصائي السمع بشكل متكرر، وكذلك طبيب الأذن والأنف والحنجرة للتحقق من التغيرات في القدرة على السمع.
- قد تستفيد بعض الأشخاص المصابين بضعف السمع من مساعدات سمعية.
- في حال كانت فقدان السمع شديدا، يمكن زرع قوقعة اصطناعية.
- لعلاج مشاكل الغدة الدرقية، يُنصح بالتشاور مع أخصائي الغدد الصماء (طبيب متخصص في اضطرابات الجهاز الهرموني).
كيف يمكن منع متلازمة بندرد
لا يمكن حاليًا منع متلازمة بندرد لأنها اضطراب وراثي.
- يمكن أن يساعد الاختبار الجيني للوالدين والتشخيص قبل الولادة في فهم المخاطر بشكل أفضل أثناء الحمل.
- إذا كان هناك تاريخ عائلي للحالة، فإن الاستشارة الوراثية ستساعدك في تقييم المخاطر المحتملة.
- يجري حاليًا العديد من الأبحاث لاستكشاف إمكانيات العلاج والوقاية من الاضطرابات الوراثية المكتسبة والموروثة.