ما هي متلازمة الشياخ
تعد متلازمة الشياخ حالة نادرة تسبب في شيخوخة الإنسان قبل أوانه، حيث يبدو الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة سليمًا، ولكن عندما يصل إلى سن الثانية من عمره، يبدو أنه يتقدم في العمر بسرعة كبيرة جدًا
توجد عدة أنواع من متلازمة الشيخوخة المبكرة، ولكن النوع الكلاسيكي الأكثر شهرة هو متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا (HGPS)، وهي ناتجة عن طفرة في جين الصفيحة A (LMNA) وتؤدي إلى تصلب الشرايين في سن مبكر جدًا
يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا المرض أن يعيشوا حتى 14 عامًا، بسبب احتمالية الإصابة الكبيرة بتصلب الشرايين
يوجد حوالي ١٣٤ طفلًا في جميع أنحاء العالم مصابون بمتلازمة الشياخ، ويعتقد أن المتلازمة تؤثر على واحد من كل أربعة ملايين شخص من كل الأجناس والأعراق
قبل ثلاثين سنة، كان هذا المرض غامضا جدا ولم يعرف أحد أسبابه، ولكن في عام 2003، اكتشف جين الشياخ سبب المرض مما أعطى الأمل في اكتشاف علاج له في المستقبل. يعرف هذا المرض أيضا باسم مرض بنجامين بوتون، نسبة إلى شخصية سكوت فيتزجيرالد الخيالية. ومع ذلك، في فيلم “الحالة الغريبة لبنجامين بوتون”، تعود شخصية فيتزجيرالد إلى الوراء وتصغر بدلا من التقدم في العمر، بينما يتقدم الأشخاص المصابون بهذا المرض في العمر بسرعة كبيرة
أسباب الشياخ
تحتوي متلازمة الشياخ على سبب جيني، حيثيتعرض معظم الأطفال الذين يعانون منها لطفرة في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين اللامين أ، وهذا البروتين يحمل النواة داخل الخلية، ويعرف أيضاً باسم البروجرين.
تؤدي وجود البروتين المعيب إلى عدم استقرار النواة، وهذا يزيد من عدم استقرار الخلايا وتعرضها للموت، ويؤدي ذلك في النهاية إلى ظهور أعراض الشيخوخة
تحدث هذه الحالة بسبب تغير جيني نادر، ويمكن لأحد الأبوين حمل الطفرة على الرغم من عدم ظهور أعراض المرض عليهم، وعادة ما لا يكون لها علاقة بتاريخ مرض العائلة، ولكن إذا كان هناك طفل في العائلة يعاني من متلازمة الشياخ، فقد تكون هناك فرصة بنسبة 2% إلى 3% أن يصاب أحد الأشقاء بالمرض أيضا، ويمكن للاختبارات الجينية تحديد ما إذا كان الطفل سيحمل الطفرة أو لا
اعراض متلازمة الشياخ
يبدو الطفل الذي يولد بمتلازمة الشياخ طبيعيًا في البداية، ولكن يمكن للمزايا والملامح المرض أن تتضاعف من عمر عشرة أشهر حتى أربعة وعشرين شهرًا
بعض أعراض متلازمة الشياخ تتضمن:
- نمو محدود وقصر في القامة
- نقص في النسيج العضلي والدهني في الجسم
- فقدان الشعر، بما في ذلك فقدان شعر الرموش والحواجب
- علامات مبكرة لشيخوخة الجلد، بما في ذلك الجلد الرقيق
- تصلب في المفاصل
- أوردة واضحة
- الصدمة
- وجه ضيق وتظهر عليه التجاعيد
- رأس كبير مقارنة مع باقي الجسم
- تطور ضعيف وشاذ في الأسنان
- عظم فك صغير
- يمكن حدوث حركة محدودة وانفصال محتمل في عظم الورك
- صوت بطبقة عالية
- تصلب في الشرايين بشكل عام، قد يؤدي إلى أمراض قلبية ووعائية
يبدو النسيج الضام في الجلد قاسيًا وصلبًا، ويمكن أن تظهر الاختبارات علامات مقاومة الإنسولين، ومع ذلك، يمكن أن تظل مستويات الكوليسترول والشحوم الثلاثية طبيعية.
متلازمة الشياخ لا تؤثر على تطور عقل الطفل أو الذكاء، ولكنها تعني وجود مستويات أكبر من الالتهاب. وهي لا تؤثر أيضا على المهارات الحركية، لذا يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة الشياخ ان يجلسوا، يقفوا، ويمشوا كأي طفل آخر. الأطفال من أي عرق يمكن ان يصابوا بمتلازمة الشياخ، لكنهم سوف يكون لهم على الأغلب مظهر مشابه
هل يوجد علاج لـ متلازمة الشياخ
– لا يوجد علاج لمتلازمة الشياخ، ولكن العلاج الجسدي يمكن أن يساعد الأطفال على الحركة عند تصلب المفاصل
صحة القلب مهمة جداً للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الشياخ، لذلك يمكن للطبيب وصف الستاتين والنيتروجليسيرين لعلاج الذبحة الصدرية والفشل القلبي الروتيني
تناول الطعام الصحي والحصول على التمارين النظامية هو أمر مهم. بعض المرضى يمكن ان يقوموا بأداء جراحة قلبية لإبطاء معدل المرض القلبي. النصائح الطبية تتضمن تناول أنواع مختلفة من الطعام عندما تبدأ مستويات السائل، الشحوم بالتغير، وتناول وجبات خفيفة في كل مرة لتقليل نسبة الكوليسترول.
من المهم أيضا التعرض للشمس لحماية البشرة، ويمكن أن يقلل المشي بأحذية مبطنة بطبقة إضافية من عدم الراحة الناتجة عن فقدان النسيج الشحمي في الجسم
بعض أنواع المعالجة التي يمكن أن تخفف أعراض المرض:
- الأدوية : يمكن للطبيب المشرف على الحالة وصف بعض الأدوية التي تقلل من نسبة الكوليسترول وتمنع تكوّن الجلطات الدموية، ويمكن لجرعة صغيرة من الأسبرين يوميًا أن تحمي من الإصابات القلبية والسكتة الدماغة. ويمكن أن يساعد هرمون النمو على زيادة الطول والوزن
- العلاج الجسدي : إذا كان الطفل يعاني من تصلب المفاصل أو مشاكل في الورك، فقد يساعد التحريك على تحسين حركته
- الجراحة: قد يتم إجراء جراحة تاجية لبعض الأطفال لتبطئة تطور الأمراض القلبية
- في البيت: الأطفال المصابون بمتلازمة الشياخ هم أكثر عرضة للإصابة بالجفاف، لذا يحتاجون إلى شرب كمية كبيرة من الماء، خصوصا عندما يكونوا مرضى أو يكون الجو حارا. الوجبات الخفيفة يمكن ان تساعدهم على أن يأكلوا بشكل كافي. الأحذية المبطنة تساعد الطفل على التخلص من الانزعاج واللعب والبقاء نشطا
خطورة متلازمة الشياخ
الأطفال المصابين بمتلازمة الشياخ، عواملهم الجينية تزيد من خطر الإصابة بأمراض قلبية في أي عمر. الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشياخ يمكن ان يصابوا بشكل شائع بأمراض وعائية، مثل ارتفاع الضغط، ارتفاع الضغط الدموي، الصدمة، الذبحة الصدرية، أو القلب المتوسع، والفشل القلبي. هذه الامراض تترافق عادة مع التقدم بالعمر.
نظرًا للخطر المتزايد للإصابة بأمراض القلب، فمن المعتاد أن يكون متوسط توقع العمر بين ثماني سنوات و 21 عامًا، ويكون متوسط عمر المريض 14.6 سنة
كيفية تشخيص الشياخ
يقوم الطبيب الذي يشك بمتلازمة الشياخ بفحص الأعراض والعلامات، مثل شيخوخة الجلد وفقدان الشعر، ويتوافر اختبار للكشف عن متلازمة الشياخ، مما يجعل التشخيص والعلاج ممكنًا في أي عمر
دراسات حول متلازمة الشياخ
لم يتم كشف سبب متلازمة الشياخ بعد، ولكن هناك أبحاث هامة جارية لفهم المرض بشكل دقيق. أحد العلاجات المحتملة هو استخدام مثبطات فارنيزيلترانسفيرا. تستخدم هذه الأدوية في علاج السرطان، ولكن يعتقد العلماء أنها يمكن أن تؤثر أيضا على تشوهات النبات النووية التي تسبب متلازمة الشياخ. أظهرت الدراسات التي أجريت على الفئران المصابة بمتلازمة الشياخ أن مثبطات فارنيزيلترانسفيرا قد تساهم في تحسين بعض الأعراض.
في أيلول عام2012، النتائج نشرت لأول علاج تجريبي للعقاقير السريرية للأطفال الذين يعانون من متلازمة الشياخ، باستخدام الدواء السابق. أظهرت النتائج تحسن كبير في بنية العظم، واكتساب الوزن، والنظام القلبي الوعائي. وفي دراسة أخرى أجريت عام2014، أشارت دراسة ان هذا الدواء يمكن ان يزيد من متوسط العمر بنسبة 1.6 سنة
أمراض مشابهة لـ متلازمة الشياخ
هناك أيضا متلازمات بروجيرويد أخرى تحدث للأشخاص وتسبب شيخوخة مبكرة وتقصير العمر
- متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch: تشير هذه المعلومة إلى متلازمة البروجيرويد الوليدية، وهي حالة يبدأ الإصابة بها في الرحم وتؤدي إلى ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة عند الولادة
- متلازمة فيرنر: تبدأ هذه المتلازمة عادةً في سنوات المراهقة أو البلوغ المبكر، وتُسبِّب أعراضًا مشابهة لأعراض الشيخوخة المبكرة والحالات النموذجية للشيخوخة، مثل مرض السكري وتصلُّب الشرايين