ما هي متلازمة الرجل الملاك او متلازمة انجلمان ؟

لنتعرف أولاً على هذا الاسم الغريب والمتلازمة التي يرتبط بها .

ما هي متلازمة الرجل الملاك أو متلازمة إنجلمان؟
هي عبارة عن خلل جيني يحدث في الجين الذي يوجد في الكروموسوم 15 و يسمى ( UBE3A gene ) و هو جين يورث من الأم فيمكن أن يكون تم توريثه بشكل به نقص او يحدث في الجين تغير طفيف و يورث و لكنه يكون غير عامل اي أنه لا يؤدي وظيفته , و يؤدي ذلك الى وجود خلل او مشاكل في النمو بشكل طبيعي .

من هذا يمكننا تحديد أسباب الإصابة بالمتلازمة في النقاط التالية :-
1- وجود خلل في الكروموسوم 15 .
2- نقص او تغيير في الجين ( UBE3 gene ) .
يحدث النقص في الجين الوراثي الموروث من الأم، وإذا حدث في الجين الوراثي الموروث من الأب، فإن الطفل يصاب بنوع آخر من الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة برادر ويلي .
المتلازمة غير وراثية وتنجم عن طفرة جينية، وهي من الأمراض النادرة حيث يصاب بها شخص واحد من بين كل 15000 مولودًا حيًا .

 أعراض متلازمة انجلمان : 
1- بالنسبة للأطفال الرضع ففي الشهور الاولى يعاني الطفل في عملية الرضاعة , حيث أن الطفل ليست لديه القدرة على إحداث التناسق الحركي بين عملية المص و الإبتلاع , او نتيجة كثرة التقيؤ ما يترتب عليه قلة التغذية للطفل و النقص في وزنه و هنا يجب الإستعاضة عن الرضاعة الطبيعية بالرضاعة الصناعية لتعويض الطفل و إشباعه .
يمكن أن يتأخر الطفل في اكتساب بعض المهارات الأساسية مثل الحركة، مثل التأخر في الزحف والمشي، والمهارات الفكرية مثل التأخر العقلي، ويمكن اكتشاف هذا الحالة أو العرض بين سن 9 شهور و 12 شهرًا .
3- قد تشهد الجذع والأطراف حركات غير طبيعية .
و بشكل عام فإن إكتشاف إصابة الطفل بهذا النوع من المتلازمات ليس سهلًا في المراحل الأولى من العمر, حيث يكون الطفل شكله طبيعي الا في حال علامات التأخر العقلي الشديد فهي أبرز علامة يمكن التعرف بها على الإصابة عند العرض على الطبيب , لكن بعد سن الثانية و حتى السادسة تبدأ أعراض اخرى في الملاحظة تساعد على تشخيص الحالة و منها : –
1- تأخر في الكلام وضعف في التواصل .
2- الإعاقة العقلية المتوسطة إلى الشديدة .
بعد بلوغ الطفل عمر العامين، يبدأ رأسه في النمو البطيء .
يمكن أن تسبب حالة الحول ونقص الحدة في العينين البند رقم 4 .
5- الفم دائمًا واسع مبتسم .
يخرج اللسان عادة من الفم مع تدفق اللعاب .
هناك قصور في النمو في منطقة الوجه الوسطى .
8- أسنان ناتئة .
9- الحساسية تجاه درجات حرارة مرتفعة عند الشيخوخة أو عند بلوغ مرحلة المراهقة .
يتميز بنوبات من الضحك بشكل مبالغ فيه وغير مبرر وبالابتسامة المستمرة .
11- الإنفعالات السريعة .
12- التصفيق .
13- الحركة المفرطة .
تبدأ نوبات الصرع عادةً في سن الثالثة وتختفي عند بلوغ الشخص، وتختلف حدتها من حالةٍ إلى حالةٍ .
يشمل تشخيص الحركة المضطربة وعدم الاستقرار في المشي ورفع الذراعين في الهواء أثناء المشي، حتى يتم تسميتها “طفل الدمية”، وهي حالة تصيب بعض الأطفال .
16- مؤخرة الرأس تصبح مسطحة .
17- الفك السفلي يصبح بارزَا .
18- اضطرابات في النوم، غالبا ما يعاني الطفل المصاب من عدم استقرار في النوم وقلة ساعات النوم .
بعد تخطي مرحلة الرضاعة وتعلم الأكل، يميل الطفل المصاب بالمتلازمة إلى البدانة، حيث يكون شرهاً للطعام .

كيف يتم تشخيص المتلازمة ؟
كل ما تم ذكره يمكن أن يكون عرضة للخلط بين حالات أخرى، لذلك للتأكد من تشخيص متلازمة انجلمان، يجب إجراء الفحوصات المناسبة
1- أخذ عينة من دم الطفل .
يتمثل الإجراء الثاني في إجراء تحليل وراثي أو دراسة على العينة، حيث تظهر هذه التحاليل أو الدراسات الخلل الكروموسومي الذي يؤدي إلى الحالة أو ظهور الأعراض
• تحليل كروموسومي يقوم بفحص عدد و حجم و شكل الكروموسومات .

• التهجين الفلوري للكروموسومات و هو المسؤول عن إكتشاف النقص او الفقد في الكروموسومات .
• إختبار الحمض النووي و هو لفحص التطابق بين كل زوجين من الكروموسومات .

كيف يتم العلاج ؟
حتى الآن، لا يوجد علاج جذري لهذا الخلل الكروموسومي، ولكن يتم المعالجة والتحسين للمشاكل المصاحبة للمتلازمة، مثل:
• حالة الصرع و يستخدم معها الأدوية التي تعالج حالات الصرع و منها الفالبورت و غيره من أدوية علاج الصرع .

• • العلاج الطبيعي لمشاكل المشي، حيث يتم تطبيق برنامج علاج طبيعي لتعليم المصاب بعض المهارات وتنسيق الحركة .
• علاج إتصالي , لمشكلة النطق و التخاطب حيث يتم معالجتها من خلال برامج خاصة بمعالجة مشاكل النطق و التخاطب .
• علاج سلوكي ويتم هنا إتباع برامج تعديل السلوك و برامج التخلص من النشاط الحركي الزائد و غيرها من البرامج التي تحسن من وسائل التواصل بالمحيطين .
• النظام الغذائي حيث يراعى في أطعمت المصاب بالمتلازمة أن تحتوي على الفيتامينات التي تساعد على تنمية الذكاء او القدرات العقلية .

الأبحاث الحديثة :
تسعى الباحثة تيري جو بيشيل و هي والدة لطفل مصاب بالمتلازمة للبحث عن علاج جذري لتلك الحالة المرضية او إيجاد علاج يخفف من الأعراض الشديدة لهذه المتلازمة , و قد إكتشفت الباحثة و فريقها أثناء البحث أنه توجد علاقة بين المتلازمة و إيقاعات الساعة البيولوجية في جسم المريض و قد تم إجراء تجربة معملية على الفئران مصابة بهذا الخلل حيث قاموا بتحديد الجين التالف و قاموا بالتحكم به من خلال بروتين خاص يعمل كساعة بيولوجية لتطوره حيث أظهرت هذه التجربة أن أعراض المتلازمة قد تتقلص عند تنظيم هذا البروتين , اي أن التجربة او الفكرة تقوم على فكرة الإدارة و التحكم بالجين و بحركته فربما يساعد ذلك في معرفة هل يوجد تطور ام لا في مضاعفات المتلازمة , و تمثل هذه الأخبار عن الدراسة أمل جديد و واعد في علاج تلك الحالة و بخاصة أن مريض هذه المتلازمة يعتمد طوال حياته على الآخرين للعناية به .