ما هي متلازمة إيكاردي
ما هي متلازمة إيكاردي
تشير الدراسات إلى أن متلازمة إيكاردي هي حالة وراثية نادرة تسبب تشوها وضمورا جزئيا أو كليا في جسم الإنسان المعروف بالجسم الثفني، وتترافق مع تشوهات في شبكية العين. ومع ذلك، تشير الدراسات الطبية الحديثة إلى أن متلازمة إيكاردي ليست وراثية، بل هي نتيجة تحور جيني يحدث في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم X. ويرجع العلماء ذلك إلى انتشار هذا المرض بين الإناث أكثر من الذكور. لم يتم تأكيد وجود أي حالة تنتقل هذه المتلازمة من الأم إلى الأبناء، واحتمالية حدوثها بين الأخوين لا تتجاوز 1%. يصيب هذا المرض النادر الإناث بشكل أكبر، ويصيب الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر. يتم تشخيص الإصابة بهذا المرض بعد خمسة أشهر من الولادة.
تشوه الجسم الثفني
الجسمُ الثفني أو كما يعرف بالإنجليزية:يتكون الجزء الهام في الدماغ المعروف باسم الألياف العصبية البيضاء (corpus callosum) من الأعصاب التي تربط بين نصفي المخ، والجسم الثفني هو الذي يسمح بالتواصل بينهما، ويساعدنا الجزء الثفني أيضا على التعرف على عمق الأشياء، وهو جزء مهم في عملية الإدراك.
يحمل الجسم الثنائي الأبعاد دورا هاما في عملية التفكير خلال مرحلة الطفولة، وتزداد أهميته في فترة البلوغ، حيث يتم تطوير القدرة على الربط المنطقي بين الأسباب والنتائج، وتنمو المهارات الاجتماعية. يمكن حدوث تشوه في الجسم الثنائي الأبعاد بسبب وجود خلل في المورثات أو الصبغيات، وذلك بسبب عدم وجود الجسم الثنائي الأبعاد قبل الولادة. يعاني بعض الأطفال المصابين بهذا العيب الخلقي من صعوبات في التعلم، ولكن مستويات الذكاء لديهم عادية، وفي بعض الحالات الأخرى، يمكن أن يعاني الطفل من شلل دماغي أو تخلف عقلي أو التوحد.
أسباب الإصابة بمتلازمة إيكاردي
كما ذكرنا سابقًا فإن متلازمة إيكاردي هي متلازمة جينية تحدث نتيجةً لوجود تحور في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم X، وذلك بسبب وجود خلل في المورثات أو الصبغيات بسبب غياب الجسم الثفني جزئيًا أو كليًا قبل الولادة، ويمكن تحديد المصاب بهذه المتلازمة بعد خمس شهور من ولادته. وتظهر غالبًا في الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر وذلك لامتلاكهم كروموسوم X إضافي، لأنه عادة ما يمتلك الإنسان الطبيعي عدد 46 كروموسوم في كل خلية، ويكون إثنان منهما كروموسومات جنسية تعرف بحرفي (X,Y) وهذه الكروموسومات هي المسؤولة عن تحديد الهوية الجنسية للشخص سواء كان ذكر أو أنثى.
أثناء نمو الجنين الطبيعي، يحدث توقف في وظيفة أحد كروموسوم X في الخلية، في حين يبقى الآخر نشطا أثناء تكوين الخلية. ولكن في حالة إصابة الشخص بمتلازمة إيكاردي، يعتقد العلماء أن هناك خللا في عملية تنشيط أحد الكروموسومين، مما يؤدي إلى التوقف والتنشيط المتكرر في الخلية أثناء تكوينها. ونتيجة لهذا الخلل، يحدث تنشيط لكروموسوم X واحد في أكثر من نصف الخلايا أثناء تكوينها، ويطلق على هذه الحالة تنشيط كروموسوم X المنحرف. ومع ذلك، لم يتم تحديد الجين المسؤول عن تنشيط كروموسوم X المنحرف حتى الآن.
أعراض الإصابة بمتلازمة إيكاردي
تتفاوت أعراض متلازمة إيكاردي من حالة لأخرى، وغالبًا ما تظهر عند الأطفال حديثي الولادة الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وخمسة أشهر، ويمكن تلخيص هذه الأعراض في النقاط التالية:
- تتمثل نوبات الرضيع في حدوث رجفة أو بعض التشنجات الطفولية، ويمكن أن تتطور هذه النوبات إلى صرع فيما بعد.
- تظهر بقع صفراء على عين الطفل، وتسمى هذه البقع بالثغرات المشيمية الشبكية، وهي تسبب آفات شبكية في طبقة الأنسجة الحساسة للضوء التي توجد في الجزء الخلفي من العين.
- الضمور الجزئي أو الكلي في الجسم النفسي الذي يربط بين نصفي الدماغ.
- تشنج الأطراف.
- عيون صغيرة.
- تأخر بالنمو ووجود إعاقات ذهنية.
- مشاكل بالبشرة.
- عدم التماثل في الأطراف.
- الإمساك
- الأيدي الصغيرة نسبيًا.
- انخفاض العضلات في الرأس والجذع.
- صغر محيط الرأس.
- خطورة الإصابة بالأمراض الصلبة.
- الإسهال.
- الارتجاع المعدي.
- تشوهات بالهياكل العظمية مثل الأضلاع الغائبة.
- تشوه الفقرات الشوكية.
- صعوبة الأكل.
علاج متلازمة إيكاردي
يؤسفنا أن نقول إن هذا المرض، مثل معظم الأمراض الجينية الأخرى، لا يمكن علاجه، ولا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض الجيني النادر، ولكن من الممكن إدارة أعراضه وتخفيف حدتها كما يأتي:
- يمكن للطبيب وصف أدوية مضادة للصرع للتحكم في التشنجات إن وجدت، ويجب ملاحظة أن فعالية هذه الأدوية تختلف من حالة لأخرى.
- قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في بعض الحالات.
- قد يساعد العلاج بالتخاطب على تحسين النطق.
- يتمثل الحل في خضوع الأسرة للتعلم المبكر لمساعدتها على التأقلم مع حالات تأخر نمو الطفل.
- في بعض الحالات، يمكن علاج مضاعفات الجهاز الهضمي والفتق عن طريق التدخل الجراحي.
- يتم تركيب أنبوب التغذية لبعض المواليد الذين يواجهون صعوبة في القيام بعملية الرضاعة.
- يمكن أن يؤدي التشنج إلى حدوث تقلصات أو حركة محدودة لا تؤثر فقط على حركة الطفل، بل تؤثر أيضًا على الرعاية الصحية.
- تثبت فعالية الحميات الكيتونية في تخفيف أعراض النوبات، بما في ذلك حمية فيجاباتران ولاموتريجين وتوبيراميت.
- يمكن معالجة الأكياس أو استصفاء الرأس قبل العملية الجراحية بواسطة تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
- يتم إدارة المشاكل الهضمية المستمرة تحت رعاية طبيب الأطفال أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي.
- يشمل علاج الطفل المريض بالطب الفيزيائي التخضع له تحت إشراف الأخصائيين، إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي والمهني والتخاطب.
العلاج الجراحي لعلاج متلازمة إيكاردي
تشير بعض الدراسات العلمية المتعلقة بمتلازمة إيكاردي إلى أن القيام بجراحة الصرع الملطفة، والتي تشمل استئصال الجسم الثفني من الجسم الثفني الجزئي وتحفيز الأعصاب المهبلية، يمكن أن يساعد في تخفيف حدة الأعراض وعلاج بعضها.
تشخيص متلازمة إيكاردي
عادة ما يمكن للأطباء تشخيص متلازمة إيكاردي بناء على بعض الأعراض الملحوظة، ومع ذلك، هذا التشخيص ليس دقيقا بشكل كامل، نظرا لأن كل طفل يظهر عليه أعراض مختلفة عن الآخر، ولذا يتطلب التأكد من صحة الأعراض إجراء اختبارات إضافية. ومن بين هذه الاختبارات التي تساعد الأطباء في تحديد التشخيص الصحيح هي
- إجراء اختبارات العين.
- يتضمن الخضوع لاختبار مخطط كهربية الدماغ (EEG)، الذي يقوم بتقييم النشاط الكهربائي للدماغ ويساعد في الكشف عن نشاط النوبات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي هو الذي يوفر لنا صورًا تشريحية مفصلة للرأس والدماغ.
تاريخ اكتشاف متلازمة إيكاردي
تم تشخيص حالات متلازمة إيكاردي للمرة الأولى منذ أكثر من ثلاثين عاما في فرنسا، على يد الطبيب الفرنسي جان دينيس أيكاردي. قام الطبيب بمراقبة ثمانية أطفال يعانون من تشنجات الرضع المستمرة في أشهرهم الأولى. يعتقد الأطباء أن هذا المرض النادر ينتج عن وجود نقص في الكروموسوم X. ويرجع ذلك إلى أن معظم الحالات المصابة بهذا المرض هم إناث وذكور يعانون من متلازمة كلاينفلتر. تم الإبلاغ عن حوالي 500 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. وظهرت حالة واحدة فقط بين الأشقاء، مما يدعم فكرة أن هذا المرض هو طفرة جينية وليس وراثيا. وليس شرطا أن يحمل أفراد الأسرة نفس الجين.