ما هي الطفرة الوراثية؟ ” وأنواعها وكيف تحدث بالأمثلة
ما هي الطفرة الوراثية
الطفرة الوراثية يتم تعرفها على أنها عبارة عن تغيير يحدث بشكل جذري في المادة الوراثية أو في الجينوم للكائن الحي والجينوم في الكائن الحي يتكون من DNA أو الحمض النووي، والطفرة الوراثية تحدث على ذلك الحمض في أي مكان، ولكن الأخطر منها التي تحدث في الوحدة الوظيفية التي تخص الحمض النووي للكائن الحي.
قد تنتقل الطفرات الجسدية الوراثية التي تحدث في الحمض النووي لخلية الكائن الحي إلى الخلايا الابنة، وذلك عبر النسخ الوراثي الذي يحدث في الحمض النووي. وقد يؤدي هذا النوع من الطفرات إلى نمو مجموعة من الخلايا الوظيفية الشاذة، بما في ذلك السرطان.
ومع ذلك، الطفرات في البويضة أو الحيوان المنوي، المعروفة بالطفرة الإنتاشية، هي الطفرات الوحيدة التي تنتقل إلى الأجيال القادمة، مثل مرض التليف الكيسي، وعادة ما تكون هذه الطفرات ضارة نتيجة للتغيرات العشوائية، ولكن قد تكون بعضها ذات فائدة، وبشكل عام، الطفرات هي السبب الرئيسي للتنوع الوراثي.
أنواع الطفرة الوراثية
تتميز السلسلة الجينية للكائنات الحية بترتيب مخصص للكودونات التي تشكل البروتينات في الجسم، وفي حالة حدوث أخطاء في تلك الكودونات تتم معالجتها بواسطة بعض الأنزيمات الخاصة ويمكن إصلاحها بتدمير الخلية أو التعديل عليها. هناك بعض الطفرات الحميدة التي يتم الحفاظ عليها في الجسم لتعزيز التنوع الحيوي، وتنقسم الطفرات الوراثية إلى طفرات كروموسومية ونقطية، وتوجد العديد من الأنواع الطفرية تحت هذين النوعين.
وتلك الطفرات يتم انتقالها إلى النسل، ولكن الطفرة الجسدية هي الطفرة التي تحدث في خلية الإنسان الجسدية، ولا يمكن أن تنتقل تلك الطفرات إلى النسل،وفي كثير من الأحيان يكون سبب حدوث الطفرات هو حدوث خطأ في نسخ DNA ويتم حدوث استبدال نوكليوتيد بآخر، وهذا الأمر يسبب حدوث تغير في حالة تسلسل النوكليوتيد لكودون واحد، ومن الجدير بالذكر أن الكودون الواحد يحتوي على ٣ نيوكليوتيدات، وهذا الخطأ له اسم يدعى به وهو الاستبدال الأساسي، وينتج عنه حدوث مجموعة من الطفرات المختلفة، ومن بينها ما يلي:
- الطفرة المغلطة هي نوع من الطفرات التي تحدث فيها تغير في نكليوتيد الحمض الأميني المشفر، مما يؤدي إلى إنتاج حمض أميني مختلف وتغير في حمض البروتين.
- حدث طفرة في هران تؤدي إلى تغيير في إشارات الكودون ونسخ الحبل الناقل، مما يجعل البروتين الناتج غير مكتمل وغير قادر على أداء وظيفته في معظم الحالات.
- طفرات مخطئة التعبير: تحدث الطفرة النقطية عندما يتم استبدال نوكليوتيد واحد بآخر، وتسبب هذه الطفرة في مرض فقر الدم المنجلي.
- طفرة صامتة: تنتج هذه الطفرة تغييرا في الترتيب النووي للكودون بدون التسبب في أي ضرر في وظيفة البروتين.
- طفرات غير معبرة: هي طفرة نقطية تحدث عند استبدال كودون بآخر، وتؤدي إلى توقف تصنيع البروتين وعدم عمله أو حدوث عطل في وظيفته.
- طفرة الإزاحة: تحدث هذه الطفرة من الطفرات النقطية عندما يتم حذف عدة أزواج أو زوج واحد من النوكليوتيدات، مثلما يحدث في الطفرة التي تسبب التليف الكيسي، ويمكن أن تحدث هذه الطفرة بسبب إضافة عدة أزواج من النوكليوتيدات، كما يحدث في الطفرة التي تسبب مرض الثلاسيميا.
- طفرة القلب: تحدث بعض الطفرات الكروموسومية بسبب انفصال قطعة كروموسوم ثم إعادة ارتباطها بصورة معكوسة، مثل الطفرة التي تسبب مرض أوبتز كافيجيا.
- طفرة التكرار: تحدث طفرة كروموسومية عندما يتم إضافة نسخة إضافية من كروموسوم متطابق مع كروموسوم آخر، وهي التي تسبب مرض السرطان.
- طفرة تبديل الموقع: الطفرة الكروموسومية هي نتيجة ربط جزء من الكروموسوم بجزء آخر ولكنهما غير متطابقين.
الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية
المرض الوراثي يتم تعريفه على أنه مرض ناتج من شذوذ في التركيب الجيني للإنسان، والخلل الجيني قد يكون كبير أو صغير، ويتم توريث هذا الشذوذ للأطفال، وقد لا يورث، وقد يتسبب في حدوث الطفرات سواء كان السبب التعرض لبعض من العوامل البيئية أو بسبب عشوائي غير معروف، وتشمل الأمراض الوراثية ما يلي:
- مرض الميراث المندلي هو مرض وراثي فردي يحدث بسبب اضطرابات في الحمض النووي لجين محدد، وهذه الاضطرابات تعرف باسم اضطرابات جين واحد، ومن الأمثلة على هذه الاضطرابات مرض التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومتلازمة مارفان وداء ترسب الأصبغة الدموية.
- اضطرابات الكروموسومات: أو الطفرات الكروموسومية، ومن المعروف أن الكروموسومات متواجدة داخل نواة الخلية، وهي التي تحمل المادة الوراثية، وعند حدوث اضطرابات في عدد الكروموسومات يتكون عدة أمراض من بينها، متلازمة داون أو تثلث الصبغي، متلازمة تورنر، متلازمة مواء القطط، متلازمة كلاينفيلتر.
- أمراض وراثة الميتوكوندريا: تتكون الميتوكوندريا من مجموعة صغيرة من الأعواد على شكل دائري، وتلعب دورا قويا في عملية التنفس الخلوي، وتحدث أمراض الميتوكوندريا بسبب حدوث بعض الطفرات في الحمض الأميني غير النووي للميتوكوندريا، ومن الأمراض المرتبطة بذلك الألياف الحمراء والصرع العضلي ومتلازمة ميلس.
- الميراث متعدد العوامل، وهذا النوع يعرف بالميراث المعقد أو الميراث متعدد الجينات، ويحدث نتيجة لتأثير بعض العوامل البيئية المختلفة، بالإضافة إلى وجود بعض التحورات في جينات مختلفة، ومن الأمثلة على أمراض الميراث المتعددة العوامل: الأمراض المزمنة مثل مرض الزهايمر والسرطان وأمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والسمنة والتهاب المفاصل.
ما هي أسباب الطفرة الوراثية
- تحدث الطفرة الوراثية على مستويين، وهما مستوى الكروموسومات ومستوى التغير الكيميائي.
- يحدث مستوى الكروموسومات طفرة نتيجة التغير المفاجئ في عدد الكروموسومات وتغير في النظام الطبيعي لها.
- يتألف الكروموسوم من الحمض النووي الريبي المرتبط بالبروتينات والذي يأخذ شكل القضيب داخل نواة الخلية.
- تحمل الكروموسومات جميع الصفات الوراثية اللازمة التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وإذا حدث أي خلل في تلك الكروموسومات، سيتم نقل الطفرة إلى الأبناء، وحتى الآن لا يوجد سبب لحدوث تلك الطفرة.
- يشير مستوى التغير الكيميائي إلى التغيير الذي يحدث في الجينات، وهذا التغيير يتعلق بالترتيب النيتروجيني الذي يتواجد في جزيء الحمض النووي أو جزيء الأحماض الأمينية.
- وبذلك يتم تكوين إنزيم مختلف تمامًا، مما يؤدي إلى ظهور صفات جديدة على الأطفال التي لم تكن موجودة عند والديهم من قبل، وتُسمى هذه الظاهرة بالطفرة الجينية.
ما هي أهمية المخطط الكروموسومي
- الكروموسوم هو جزيء الحمض النووي المعروف باسم جزيء الحمض النووي الريبي، ويحوي كل مادة وراثية أو جينوم للكائن الحي.
- جميع الكروموسومات الحقيقية في النواة تحتوي على بروتينات التعبئة، وهذه البروتينات تربط وتكثف جزء الحمض النووي باستخدام بروتينات الموربون، وذلك لمنع تشابكها وجعل التحكم بها سهلاً.
- يعتبر المخطط الكروموسومي أمرا هاما لأن الكروموسومات تتجمع معا بشكل كبير لتشكل كروماتيدين خلال الانقسام المتساوي وبالتحديد خلال المرحلة الاستوائية.
- يتم ترتيب جميع الكروموسومات المتشابهة في هيئة أزواج قصيرة في هذا المخطط، ويتم الحصول على صورة مجهرية لها يُطلق عليها اسم `المخطط الكروموسومي`.
- تتكون التيلوميرات من أغطية واقية للكروموسومات، وتتكون من حمض نووي مرتبط ببعض البروتينات.
معلومات متعلقة بالحمض النووي DNA
- يتكون الحمض النووي من سلسلة من النوكليوتيدات التي ترتبط ببعضها البعض عن طريق عمود فقري، ويتألف هذا العمود من السكر الخماسي والفوسفات.
- تتكون الحمض النووي من ٤ أنواع من النوكليوتيدات وهي الأدينين والجوانين والثايمين والسايتوسين، ويحصل الخلايا على الوظائف التي يجب تنفيذها من خلال الحمض النووي.
- وصف بعض الأطباء الحمض النووي على أنه كمبيوتر يقوم بتخزين المعلومات الوراثية ونقلها من الآباء إلى الأبناء، وهذه هي وظيفة الحمض النووي
- يتشابه الحمض النووي لكل فرد في الحياة مع حمض الدنا للأشخاص الآخرين بنسبة تصل إلى 99.9%، ويختلف بنسبة 1%.
- الدكتور فرانسيس كريك والدكتور جيمس واتسون هما اللذان اكتشفا الهيكل الحلزوني المزدوج في عام ١٩٥٢.
- في حال تم تفكيك الجزيئات التي يتكون منها الحمض النووي في جسم الإنسان، وتم تمديدها على شكل مستقيم، فإنها ستصل إلى الشمس وتتجاوزها عدة مرات.
- يجب ملاحظة أن العالم فريدريك ميشر هو الشخص الذي اكتشف وعزل الحمض النووي كجزء منفصل، وهو من أصل سويسري وقد تم ذلك في عام ١٨٦٩.