ما هو داء كانافان لدى الأطفال
ما هو داء كانافان لدى الأطفال؟ هناك العديد جدا من الأمراض التي تصيب الأطفال في جميع أنحاء العالم، سواء كانت وراثية أو لأسباب أخرى. وهناك الكثير من الأمراض التي تظهر بوضوح على الأطفال، لكننا لا نعرف بالضبط ما هي وما هي أسبابها. ومن المؤكد أنك سبق ورأيت طفلا يعاني من تضخم في الرأس دون السيطرة عليه، وربما تفسرت ذلك على أنه تخلف عقلي أو تشوه، ولكن الأمر ليس كذلك تماما. بل يعاني من مرض يسمى داء كانافان. في هذا المقال، سنتحدث بوضوح عن هذا المرض وأسبابه، وسنناقش ما إذا كان هناك علاج لهذا المرض أم لا. تابعنا إذا كنت تهتم بمعرفة ذلك .
ما هو داء كانافان : هذا المرض ناتج عن نقص إنزيم الأمينو أسيلاز 2، والذي يسبب ضمورا وتلفا في الخلايا العصبية في الدماغ، وهو مرض وراثي خطير ومميت يؤدي إلى تدهور المادة البيضاء `المايلين`، وهذه المادة المسؤولة عن تشكيل طبقة واقية حول الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي، ونقص هذه المادة يجعل الجسم غير قادر على أداء المهارات الحركية الطبيعية التي يمارسها كل إنسان .
أعراض داء كانافان :
1- تضخم الرأس بشكل ملحوظ
2- عدم القدرة على تثبيت الرأس
3- تخلف عقلي
4- شلل
5- عمى أو ضعف في البصر
6- التصلب في عضلات الجسد
يواجه معظم الأطفال المصابين بمرض كانافان صعوبة في الكلام أو يعانون من عجز في الكلام
8- الأطفال الرضع غير قادرين على الرضاعة أو يعانون من صعوبة في تناول الطعام للأطفال الأكبر سنا
تحدث معظم حالات وفاة الأطفال المصابين بداء الكافان في وقت مبكر للغاية، ولكن هناك احتمالية لنجاة بعض الأطفال المصابين بهذا المرض إذا كانت الإصابة به ليست خطيرة، ولكن لن يستمر الأمر طويلاً حيث سيتوفون قبل الوصول إلى سن العقد الثالث من العمر
نسبة أنشار المرض : يمكن أن تنتشر هذه الأمراض في أي عرق، ومع ذلك، فإن هذه الأمراض منتشرة بشكل أكبر في السلالة اليهودية في شرق أوروبا، ويصل عدد الأشخاص المصابين بهذه الأمراض بين اليهود الأشكناز إلى حوالي شخص واحد من كل أربعين أشخاص، أي معدل (2.5٪) بين اليهود، وهذا يعتبر معدلا ليس قليلا
علاج داء كانافان : حتى الآن لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن تتم معالجة داعمة وعلاج الأعراض فقط، وبعض الأبحاث حاولت علاج المرض بالليثيوم وتمت تجربته على فأرين مصابين به، ووجد أن هناك ارتفاعا كبيرا في مستويات إنزيم ن-أسيتيل الأسبارتات، ونجح الليثيوم في خفض هذه المستويات عند الفئران، ولكن عند تجربته على الإنسان لم يكن له أي تأثير إيجابي، وحدث تراجع في حالة المريض بعد خمسة عشر يوما، وتم اكتشاف انخفاض في مستويات إنزيم ن-أسيتيل الأسبارتات في المناطق المختبرة والتحاليل المطيافية للرنين المغناطيسي في الدماغ، وهذا كان متوقعا و يعد جزءا من التطور الطبيعي، لذلك يستخدم الليثيوم فقط كعلاج داعم للأشخاص المصابين بهذا المرض .