ما هو داء التغفيق

مقدمة عن داء التغفيق

مرض التغفيق هو اضطراب في النوم يتسبب في الإفراط في النوم، وشلل النوم، والهلوسة، وفي بعض الحالات مرض الجمدة (فقدان القدرة الجزئية أو الكلية على التحكم في العضلات ويحدث غالبا نتيجة لموجة عاطفية مثل الضحك). يحدث مرض التغفيق بنسب متساوية بين الذكور والإناث وقد يؤثر على حوالي شخص واحد من كل 2000 شخص. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة والمراهقة، ولكن العديد من الأشخاص يعانون من الأعراض لسنوات قبل تشخيص المرض.

أنواع داء التغفيق

تختلف الأعراض من شخص لآخر، ويمكن أن تكون بعض الحالات أشد من الأخرى. وهناك نوعان رئيسيان لمرض التغفيق

• داء التغفيق مع الجمدة

بالإضافة لأعراض داء التغفيق، بعض الأشخاص المصابين بداء التغفيق مع الجمدة يعانون من ضعف مفاجئ في العضلات وفقدان التحكم بعضلات الوجه، الذراعين، الساقين أو الجذع. يسبب ذلك تدلي في الفك أو عدم القدرة على الحركة. خلال الجمدة، يكون الشخص مستيقظًا. تدوم النوبة لثواني أو تصل لدقيقتين ويمكن أن يتم تحفيزها من خلال الإثارة أو الضحك.

• داء التغفيق دون الجمدة

يعاني الشخص المصاب بداء التغفيق دون الجمدة من فرط نعاس ونوبات النوم والهلوسة والشلل أثناء النوم أو الاستيقاظ، ولكنه لا يعاني من ضعف مفاجئ في العضلات الذي يحفزه العواطف. يمكن أن يكون هذا النوع من داء التغفيق أقل حدةً من داء التغفيق مع الجمدة.

داء التغفيق والدماغ

داء التغفيق يؤثر على الأجزاء في الدماغ التي تساعد الشخص على البقاء مستيقظا. في الحالة الطبيعية، تنتشر الإشارات المنبهة الواردة من جذع الدماغ وتؤدي إلى تنبيه باقي أجزاء الدماغ. في الوقت نفسه، تنتج الخلايا في الوطاء مادة كيميائية تسمى الهيبوكريتين، وتساعد الهيبوكريتين على تنشيط والحفاظ على الإشارات القادمة من جذع الدماغ.

لدى الشخص المصاب بداء التغفيق، فإن الخلايا الموجودة في الوطاء تموت. وعلى الرغم من أنها مجموعة صغيرة من الخلايا، إلا أن تأثيرها على النوم واليقظة شديد جدًا. بدون الهيبوكريتين، من الصعب أن يبقى الشخص مستيقظًا لفترة طويلة من الوقت، ويمكن أن يواجه تداخل بين فترة النوم والاستيقاظ، مثل الهلوسة والشلل التالي للنوم.

تؤثر فقدان الهيبوكريتين على أداء المواد الكيميائية الأخرى في الدماغ، مثل الدوبامين، السيروتونين، والنورإبنفرين، ولذلك تستخدم مضادات الاكتئاب لعلاج داء التغفيق.

نسبة انتشار داء التغفيق

يصيب داء التغفيق الذكور والإناث بشكل مشابه. تبدأ الأعراض في الطفولة، أو المراهقة، أو بداية سن الرشد (من سن 7 إلى 25)، ولكنه قد يحدث في أي مرحلة عمرية. يقدر عدد المصابين بداء التغفيق في الولايات المتحدة بحوالي 135,000 إلى 200,000 شخص. ونظرا لأن هذا الاضطراب عادة ما يتم تشخيصه، فإن الرقم قد يكون أعلى. عادة ما يتم تشخيص داء التغفيق كاضطرابات نفسية أو مشاكل عاطفية، وقد يستغرق الأمر عدة سنوات للحصول على تشخيص دقيق.

أسباب داء التغفيق

يحدث داء التغفيق نتيجة انخفاض في مستوى المادة الكيميائية الهيبوكريتين التي تنظم اليقظة، ويمكن أن يتسبب هذا الانخفاض في خلل في الجهاز المناعي الذي يهاجم خلايا الجسم التي تنتج هذه المادة أو المستقبلات التي تساعد على عملها.

ومع ذلك، هذا لا يشرح كل أسباب التغفيق المرضي، والسبب الفعلي لهذا الاضطراب غير واضح. الأمور التي تؤدي إلى حدوث التغفيق تشمل

• التغيرات الهرمونية التي تحدث خلال فترة البلوغ أو فترة الطمث.
• الجهد النفسي الشديد
• الإصابة بعدوى مثل إنفلونزا الخنازير، أو استخدام الدواء المستخدم لتطعيم ضدها (بانديمريكس).

أعراض داء التغفيق

اضطراب داء التغفيق هو اضطراب يدوم مدى الحياة، على الرغم من أنه لا يسبب تدهور في الأعراض، إلا أن بعض الأعراض يمكن أن تتطور مع الوقت، ولا يمكن اختفاءها بالكامل. الأعراض النمطية هي الإفراط في النوم، الجمدة، شلل النوم والهلوسة. حوالي 10 إلى 25% من الأشخاص يمكن أن يعانوا من جميع الأعراض المذكورة في فترة مرضهم.

• فرط النوم خلال النهار
• داء الجمدة
• الشلل التالي للنوم
• الهلوسة

الأعراض الإضافية تتضمن

• الأرق والنوم المتقطع
• السلوكيات التلقائية

علاج داء التغفيق

على الرغم من عدم وجود علاج لداء التغفيق، إلا أن بعض الأعراض يمكن علاجها من خلال الأدوية والتغييرات الحياتية. وعند وجود داء الجمدة، فإن فقدان الهيبوكريتين لا يمكن عكسه ويستمر مدى الحياة، ولكن يمكن التحكم في الإفراط في النوم خلال النهار وداء الجمدة من خلال الأدوية. ويتضمن علاج مرض الخدار

الأدوية

• مودافينيل
• المنشطات الشبيهة بالأمفيتامين
• مضادات الاكتئاب: يتضمن ذلك نوعين من الأدوية المضادة للاكتئاب، وهي: مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات (مثل إيميبرامين وديسيبرامين وكلوميبرامين وبروتريبتيلين)، ومثبطات امتصاص السيروتونين والنورأدرينالين (مثل فينلافاكسين وفلوكستين وأتوموكسيتين)
• أوكسيبات الصوديوم.

لا يمكن للجميع أن يحصلوا على يقظة طبيعية فقط عن طريق استخدام الأدوية المتاحة، ويجب أن يترافق العلاج مع بعض التغييرات الحياتية. يوجد بعض التقنيات التي قد تكون مفيدة وتشمل:

• أخذ قيلولة صغيرة
• الحفاظ على جدول نوم منتظم
• تجنب الكافيين قبل النوم
• تجنب التدخين، وخاصةً في المساء
• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام
• ينصح بتجنب تناول الوجبات الثقيلة والدسمة قبل النوم
• الاسترخاء قبل النوم

العلم وراء داء التغفيق

في السنوات الأخيرة، حقق العلماء تقدمًا كبيرًا في فهم مرض التغفيق وتحديد الجينات المرتبطة بهذا الاضطراب.

تتفاعل بعض الخلايا العصبية في أجزاء محددة من الدماغ للسيطرة على النوم، ويتم التحكم في نشاط هذه الخلايا العصبية من خلال مجموعة متنوعة من الجينات. ويعتبر فقدان الخلايا العصبية التي تنتج الهيبوكريتين في منطقة تحت المهاد السبب الرئيسي لنوع الخدار الأول. تلعب هذه الخلايا العصبية دورا هاما في الحفاظ على استقرار فترات النوم والاستيقاظ. عندما تختفي هذه الخلايا العصبية، قد تحدث تغيرات تلقائية في حركة العين أثناء النوم العميق وحركة العين غير السريعة. وتنتج عن ذلك اضطرابات النوم التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة التغفي.

من غير الواضح لم تموت خلايا الهيبوكريتين. لكن الأبحاث تشير إلى شذوذات في الجهاز المناعي. HLA – مستضد الكريات البيض البشرية- يلعب دورًا كبيرًا في التحكم بالجهاز المناعي. عائلة هذا الجين تزود بالتعليمات من أجل صناعة بروتينات مرافقة تسمى معقد HLA، والذي يساعد الخلايا المناعية في التفريق بين البروتينات الجيدة التي يصنعها الجسم وبين البروتينات السيئة الناجمة عن المواد الخارجية مثل الفيروسات أو البكتيريا. واحدة من هذه الجينات ينتمي إلى عائلة HLA-DQB1. التغيرات الجينية للجين، والذي يسمى HLA-DQB1*06:02  يمكن أن يزيد من حدوث داء التغفيق. خاصةً النوع المترافق مع داء الجمدة وفقدان الهيبوكريتين.

يحدث داء التغفيق عادةً في فصل الربيع وبداية الصيف بعد فصل الشتاء، وهو الوقت الذي يصاب فيه الأشخاص بالمرض. من خلال دراسة الأشخاص المصابين بداء التغفيق مباشرةً بعد إصابتهم، وجد العلماء أن هؤلاء الأشخاص لديهم مستويات عالية من الأجسام المضادة للستربتوليزين O ، مما يشير إلى استجابة مناعية لعدوى بكتيرية حديثة مثل التهاب الحلق. يشير ذلك إلى أن الأفراد الذين لديهم تباين في جين HLA-DQB1 * 06:02 معرضون لخطر الإصابة بالخدار بعد تعرضهم لمحفز معين ، مثل بعض أنواع العدوى التي تخدع الجهاز المناعي لمهاجمة الجسم.