ما هو الجينوم البشري وأهميته

ما هو الجينوم البشري

الجينوم هو المادة الوراثية الكاملة التي تتكون من الحمض النووي المنقوص الأكسجين والمعروف باسم DNA، والذي يتواجد داخل النواة في خلايا الكائنات الحية. يشكل الجينوم مجموعة كاملة من الكروموسومات في الكائنات البشرية، ويتضمن مناطق ترميز الحمض النووي التي تشفر جميع الجينات التي يحتوي عليها الإنسان بين 20,000 و 25,000 جين، بينما لا تشفر المناطق الغير مشفرة أي جينات.

وإن كلمة الجينيوم هي مزج لكلمة الجين بالإضافة إلى كلمة الكروموسوم وتعني الصبغيات، ويتمركز الجينيوم في النواة التي تتوسط الخلية، ولا يخرج الحمض النووي DNAمنها أبداً، بل يعمل على إرسالة مادة تدعى MRNA الحمض النووي الريبوسي نيابة عنه، الذي يقوم بنقل الرسائل المهمة للخلية ويتم ترجمتها إلى بروتينات.

أهمية الجينوم البشري

• إن للجينوم البشري أهمية كبيرة فهو ضروري لبقاء الكائن البشري فبدونه لا يمكن لأي خلية أو نسيج العيش لفترة قصيرة من الزمن، مثلاً يجب أن تتجدد خلايا الدم الحمراء التي مدة بقائها يقارب مئة وعشرون يوماً فقط، وإن خلايا الجلد تعيش أيضاً حوالي سبعة عشرة يوماً فقط، فإن الجينات هي التي تساعد على تجديد هذه الخلايا بالإضافة إلى أنواع أخرى كثيرة من الخلايا موجودة في جسم الإنسان.
• يحتوي الجينوم البشري على جميع البروتينات اللازمة لحياة الإنسان، وتساهم هذه البروتينات في تحديد الطول والهيئة ولون العينين للشخص، بالإضافة إلى أحيانًا تحديد طريقة تصرفه أو أسلوبه في التعامل.
• تساعد الكروموسومات الجنسية، وهي شريط من الحمض النووي في الجينوم البشري، في تحديد جنس الفرد، سواء كان ذكرًا أو أنثى.

فوائد الجينوم البشري

تمكن العلماء من فك شفرات الجينوم البشري، وكان لهذا الاكتشاف فوائد للإنسان من بينها:

• تم اكتشاف مواقع الجينات المسببة للأمراض الوراثية، مما أدى إلى حل المشكلات الصحية الناجمة عن الطفرات في التركيب الوراثي.
• يتم معرفة الخلل الموجود في الجينات وتصحيحه باستخدام جينات صحيحة بدلا منها.
• يتم عن طريق تحليل جينوم الإنسان تحديد احتمالية إصابة الشخص بمرض معين في المستقبل، وبالتالي يمكنه اتخاذ الإجراءات اللازمة لتفادي الإصابة بهذا المرض.
• – تم استغلال الجينوم البشري في صناعة الأدوية باستخدام التقنيات الوراثية، مثل هرمون النمو والأنسولين.
• تم الكشف عن أنواع جديدة تقاوم الأمراض عن طريق أسرار الجينوم.

ما هو الكروموسوم

الكروموسوم هو شريط من الحمض النووي، يشكل حلزونًا، ويحتل مكانًا بمعدل واحد على مليون ملليمتر داخل الخلية، وإذا تم فرده فإن طوله يصل إلى حوالي مترين تقريبًا.

الحمض النووي (DNA) هو الذي يشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات، وتوجد هذه الكروموسومات في نوعين وهما

• تنقسم الكروموسومات إلى نوعين: الكروموسومات الجسدية التي تحتوي على 46 كروموسومًا، و23 زوجًا من الكروموسومات.
• النوع الثاني هو الكروموسومات الجنسية وترمز لها بـ X و Y، وتحتوي على X+22، Y+22، وتعطي 46 كروموسوما بعد اندماج الحيوان المنوي مع البويضة خلال عملية التلقيح، وهي المسؤولة عن تحديد الجنس سواء ذكرا أو أنثى.

وإذا كان العالم فريد هويل واحدا من علماء الفلك الكبار، يقول إنه إذا تم فك هذا الشيفرة، وهي الشريط الحلزوني المكون من 46 كروموسوما داخل كل خلية في الجسم، ووضعت جنبا إلى جنب لتجاوز المسافة بين الأرض والشمس، سنجد قدرة الخالق العظيمة حيث يوجد في جسم كل فرد حوالي 150 مليون كيلومترا من المعلومات الدقيقة، التي تم ترتيبها بشكل محكم. وإذا اختل ترتيب ذرة واحدة فيها، فسيؤدي ذلك إما إلى فشلها في البناء أو إلى تعرض صاحبها لأمراض عديدة تعرف في علم الوراثة بأمراض وراثية.

في حالة وجود 23 زوجا من الكروموسومات داخل الخلية، تم تحديد أشكالها ووظائفها، والكروموسوم يحمل الجينات التي تشكل الشفرة الوراثية على سطحه، ونحدد هنا الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان، حيث يكون لكل كروموسوم قسم محدد، يقوم بفصل القواعد النيتروجينية، ويتراوح عددها بين 6.2 مليار قاعدة، وبينها فواصل محددة، ويحتوي كل فاصل على حوالي مائة جين، ويحمل كل كروموسوم عددا معينا من الجينات، وتكون هذه الجينات هي الشفرات المسؤولة عن سمات معينة في حياة الإنسان.

مكونات DNA

يتكون جزيء الـ DNA من سلسلتين متلفتين حول بعضهما البعض بشكل حلزوني يشبه السلم الملتوي. تتألف تلك السلسلتان من جزيئات سكر خماسية وفوسفات، وترتبط ببعضها بشكل عرضي بواسطة جزيئات مواد كيميائية تحتوي على النتروجين، وتسمى تلك الجزيئات الحلقية النتروجينية. يحتوي الـ DNA على وظيفة محددة وهامة.

فالجينوم البشري هو مجموعة من البوليمرات الطويلة من الحمض النووي DNA، ويتم الاحتفاظ بهذه البوليمرات في نسخة مكررة في شكل كروموسومات في كل خلية بشرية، وتكون آلية تشفيرها عن طريق تسلسل القواعد النتروجينية المكونة لها، وهذه القواعد هي الجوانين [G] والأدينين [A] والثايمين [T] والسيتوزين [C]، فإن تسلسل البوليمرات وتنظيمها وهيكلها والتعديلات الكيميائية التي تحتويها تعمل على تزويد الجينوم بالقدرة على التكرار والإصلاح بالإضافة إلى الحزم والحفاظ على نفسه بطريقة أخرى، وتعمل هذه البوليمرات عل توفير الآلات اللازمة للتعبير عن المعلومات الموجودة داخل الجينوم.

نجد أن ترتيب هذه القواعد النتروجينية يكمن في أهمية كبيرة جدا، حيث تظهر أهميتها في تحديد جميع جوانب التنوع الحيوي. فالشفرة الوراثية تكمن وراء ترتيب هذه القواعد النتروجينية، وترتيبها يحدد ما إذا كان هذا الكائن الحي إنسانا أو نوعا آخر من الكائنات الحية، وفي حالة إصابة الإنسان بمرض معين، يتم توضح ذلك في الشفرة الوراثية الخاصة به، ويكمن السبب وراء ذلك في البروتينات التي تنتج بواسطة هذه الشفرة الوراثية، وقد يزداد تراكم هذا البروتين بشكل واضح، وتتواجد هذه البروتينات على شكل أنزيمات أو هرمونات.

أهداف مشروع الجينوم البشري

برنامج الجينوم البشري هو مشروع بحث دولي تعاوني يهدف إلى رسم الخرائط وفهم كامل لجميع جينات البشر. تم توضيح أهداف هذا المشروع لأول مرة في عام 1988 من قبل لجنة خاصة في الأكاديمية الأميركية للعلوم، وتم اعتماده من قبل المعاهد الوطنية للصحة ووزارة الطاقة من خلال سلسلة مفصلة من الخطط الخمسية. وتمول هذه المعاهد الوطنية من قبل الكونغرس للمضي قدما في اكتشافات أكثر لهذا المفهوم. كما قامت الوكالتان الحكوميتان بالتوقيع على مذكرة تفاهم تهدف إلى تنسيق الأنشطة البحثية والتقنية المتعلقة بالجينوم البشر.

في مرحلة التخطيط الأولية التي اكتملت في عام 1990، تم نشر خطة بحث مشتركة بعنوان “فهم الميراث الجيني”، وحددت هذه الخطة أهدافًا للخمس سنوات الأولى. وقام الباحثون في هذا المشروع بفك شفرة الجينوم البشري باستخدام ثلاثة طرق رئيسية

• تحديد ترتيب وتسلسل جميع القواعد في الحمض النووي لجينوم الكائن البشري.
• بالإضافة إلى إعداد خرائط توضح مواقع الجينات في أجزاء الكروموسومات الرئيسية.
• يتم العمل على إنتاج ما يسمى بخرائط الربط، والتي تستخدم لتتبع السمات الموروثة.

وإن الخارطة الوراثية الأخيرة التي أعلن عنها كلينتون وبلير  تقول أن البشر يتفقون في 99.9 بالمئة من الشفرة الوراثية، وأن الاختلاف بين البشر هو 0.1 بالمئة، وهذا يدل على أن الخلق كله الذين يعيشون الآن والذين كانوا في الماضي بالإضافة إلى البشر الذين سيأتون في المستقبل كلهم كانوا في شفرة وراثية لسيدنا آدم عليه السلام، ويقول الله سبحانه وتعالى:  (وإذ أخذ ربك من بني آدم من ظهورهم ذريتهم وأشهدهم على أنفسهم ألست بربكم قالوا بلى شهدنا أن تقولوا يوم القيامة إنا كنا عن هذا غافلين).