ماهي الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

تشير الدراسات التوأم والتبني إلى أن 30-60٪ من شخصية الإنسان هي وراثية، ويتأثر تطورها المعقد بمئات المتغيرات الوراثية، ولكن تم التعرف على قليل منها. تم استخدام طريقة للتعلم الآلي في دراسات الارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) للكشف عن شبكات النمط الوراثي المعقد والتفاعلات البيئية، وقياس جرد المزاج والشخصيات (TCI) ومكونات التنظيم الذاتي للشخصية الحرجة للصحة (وهي سمات الشخصية التي تشمل التوجيه الذاتي، والتعاون، والسعة الذاتية) .

الوراثة المعقدة

في عينة اكتشاف من ٢١٤٩ فنلنديا يتمتعون بالصحة، حددنا مجموعات من الأشكال متعددة النوكليوتيدات (SNP) التي تتجمع داخل أفراد معينين، أي مجموعات وبغض النظر عن النمط الظاهري، ثانيا حددنا خمس مجموعات من الأشخاص ذوي ملامح مميزة لسمات الشخصية بغض النظر عن النمط الجيني، ثالثا وجدنا ٤٢ مجموعة SNP حددت ٧٢٧ موضعا للجينات وارتبطت بشكل كبيربواحد أو أكثر من ملفات تعريف الشخصية، وكان كل ملف تعريف للشخصيات مرتبطا بمجموعات SNP مختلفة مع عمليات جزيئية مميزة ووظائف عصبية .

يؤثر التعرض للظروف البيئية خلال مرحلة الطفولة والبلوغ على الشخصية بشكل طفيف ولكن مهم، وتم تحديد قابلية تكرار 95٪ من مجموعات SNP البالغ عددها 42 في عينات صحية كورية وألمانية، وترتبط هذه المجموعات بالشخصية، وتوضح SNPs تقريبا كل الوراثة المتوقعة للشخصية في كل عينة بنسبة تتراوح بين 50٪ و 58٪. ونستنتج من ذلك أن سمات الشخصية ذاتية التنظيم تتأثر بشدة بالتفاعلات المنظمة بين أكثر من 700 جين على الرغم من التغيرات الثقافية والبيئية، وتعدل هذه المجموعات الجينية عمليات محددة في المخ لتحديد الأهداف بشكل متعمد، والتفكير الذاتي، والتعاطف، والتعلم والذاكرة العرضية .

الوراثة الشخصية

إشارة قوية لتمتع الشخصية البشرية بوراثة كبيرة تأتي من الأسرة، والتوأم ودراسات التبني، وبالرغم من ذلك، الهندسة الوراثية والنمطية المرتبطة بالشخصية البشرية معقدة وتبقى غير مؤكدة على الرغم من التطورات الحديثة في مجال علم الجينوم والفيزياء. وبشكل عام، يجب على علماء الوراثة أن يتوقعوا أن العديد من الجينات قد تؤثر في كل سمة، وأن كل جين يمكن أن يؤثر في العديد من السمات. وعندما تكون الهياكل المعقدة موجودة، فإن نفس الشبكات الوراثية قد تؤدي إلى نتائج نمطية مختلفة (وتسمى هذه الظاهرة “تعدد النهايات” في علم التطور أو “تعدد الأشكال” في علم الوراثة). وبالمثل، الشبكات الوراثية المختلفة في الأنظمة المعقدة قد تؤدي إلى نفس النتيجة (وتسمى هذه الظاهرة “التكافؤ”، والتي تشير أيضا إلى “عدم التجانس .

الشخصية البشرية

تعد الشخصية البشرية مثالا واضحا للتحديات التي تنطوي على تحديد الجينات المحددة والعمليات الجزيئية التي تؤثر على الصفات المعقدة. تشير الدراسات التوأم إلى أن نسبة تتراوح بين 30٪ و 60٪ من التباين المظهري في الشخصية، حسب تقييم مجموعة متنوعة من الأدوات، هي نتيجة للوراثة، ومع ذلك، تشير دراسات التبني والدراسات التي تشمل أفراد الأسرة الآخرين إلى جانب التوائم إلى أن معظم وراثة الشخصية، حسب تقييم مجموعة متنوعة من الأدوات .

من المحتمل أن تعتمد على التفاعلات المعقدة بين الأليلات المتعددة في موضع (أي الهيمنة) في مواقع الجينات المتعددة، بدلا من تأثيرات الجينات الفردية، وبعبارة أخرى، فمن الممكن أن يعمل العديد من الجينات بشكل متكامل بدلا من العمل بصورة منفصلة على وراثة وتطور الشخصية، وعلى الرغم من الجهود السابقة، فإن دراسات الارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) للشخصية وجدت عددا قليلا من الجمعيات الهامة باستخدام مجموعة متنوعة من أدوات الشخصية، ويشار إلى الفشل المتكرر في حساب معظم وراثة الصفات المعقدة بأنه “المفقودة” أو “المخفي .

تقييم الوراثة الشخصية

تم إجراء تقييم شامل لسبعة جوانب وراثية للشخصية في جزر تركس وكايكوس. يقيس TCI أربعة جوانب للمزاج وثلاثة جوانب للشخصية (التوجيه الذاتي، التعاون، والتجاوز الذاتي) بموثوقية قوية. تم استخدام النقاط الفرعية الـ 13 للحرف من TCI كمعطيات أولية عن الشخصية في العينات الثلاثة (القسم الإضافي 2)، واستندت ملفات تعريف الشخصيات الفردية إلى تقسيمات متوسطة لكل جانب لتمييز المرتفعين والمنخفضين في الهدف .

مؤشرات صحة الشخصية

تم تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الشخصية غير الصحية كأفراد المجموعة السفلية للتوجيه الذاتي والتعاون التعاوني. ويوضح العمل السابق أن هذا المعيار يشير إلى سوء الحالة أو اضطراب الشخصية، أي ضعف الأداء البدني والعقلي والاجتماعي. وبالمقابل، تم تحديد الأشخاص الذين يتمتعون بشخصيات صحية كأفراد المجموعة العشرة الأولى لسمات TCI الثلاثة. ويوضح العمل السابق أن هذا المعيار يشير إلى الرفاهية أو الازدهار، أي الأداء البدني والعقلي والاجتماعي المتفوق .

الإجراءات الحسابية للوراثة البشرية

استخدمت المجموعة تحليلات للتحقق من الصحة الشاملة، والتي تستخدم تقنية المصفوفة العميقة الغير سلبية (NMF) لاكتشاف الروابط الطبيعية (أي التي لا تخضع للرقابة) بين الأنماط في أنواع مختلفة من البيانات، بما في ذلك الوراثة والأعصاب. تم جمع البيانات بشكل كامل دون قيود مسبقة بشأن عدد أو محتوى المجموعات، وعلى سبيل المثال، يمكن للمجموعات أن تحتوي على سمات مختلفة ويمكن لموضوع واحد أن ينتمي إلى أكثر من مجموعة واحدة. يتم تلخيص تطبيق العملية التجميعية المتكررة ويرتبط تصميمها بتعلم المصفوفة العميقة الغير سلبية في الشكل التكميلي. يتم شرح فوائد هذا النهج التجميعي على التحليلات البديلة للعلامات الفردية أو المتعددة في الجزء التكميلي  .