كيف لنا أن نعرف بأن الجنين لديه أي شكل من أشكال متلازمة داون ؟

ما هي متلازمة داون ؟
تحدث متلازمة داون نتيجة وجود شذوذ في الكروموسومات عند الولادة، وهي السبب الأكثر شيوعاً للإعاقة الفكرية، وتؤثر على شخص واحد من كل 860 شخصًا في جميع المجموعات العرقية.

وتستمد تلك المتلازمة اسمها من الطبيب الإنجليزي الدكتور لانغدون داون في القرن ال19 ، الذي كان أول من وصف وقام بتسجيل الخصائص المشتركة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة. من اسمه نحصل على كلمة “داون”. كلمة “متلازمة” تعني مجموعة من العلامات أو الأعراض التي تحدث معا لوصف حالة معينة؛ وبالتالي سميت متلازمة داون.

اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم لوجون في عام 1959 أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي، وهذا الاكتشاف الحديث نسبيًا له أهمية كبيرة لأسباب طبية واجتماعية، حيث سمح للباحثين في مجال الطب والآباء والجمهور بالحصول على معلومات دقيقة حول الحالة وتأثيراتها.

كيف تحدث متلازمة داون ؟
يولد الناس في حالة معينة بعدد كروموسومات محدد، أي 46 كروموسوما في كل خلية (22 زوجا بالإضافة إلى كروموسومات الجنس). بعد الحمل، وعندما تبدأ البويضة المخصبة في الانقسام، تحصل كل خلية جديدة على مجموعة متطابقة من الصبغيات (الكروموسومات)، وبالتالي تحتوي كل خلية على نفس الشفرة الوراثية الفريدة من نوعها كخلية البداية. في حالة متلازمة داون، الكروموسومات في الخلايا المبكرة جدا لا تتطابق بشكل صحي.

ولكن يمكن أن يحدث أثناء الانقاسم واحد من 3 أشياء:

التثلث الصبغي 21
هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة داون، وهو يؤثر على حوالي 94٪ من المصابين بالمرض، هنا يتم وضع كروموسوم إضافي مع الزوج ال21 من الكروموسومات (وبالتالي تثلث الصبغي 21) على الرغم من أننا نعرف أن تثلث الصبغي 21 ليست وراثية، ونحن لا نعرف ما هي أسباب هذا الانقسام الخلوي بشكل خاص ومعين.

فسيفساء متلازمة داون
تتواجد الأصباغ في حوالي 4٪ من مرضى التثلث الصبغي، حيث تنقسم بعض الخلايا بشكل غير صحيح وتستمر الأخرى في التكاثر والانقسام بشكل طبيعي، وبالتالي تنتج نمطا “فسيفساء” أو خليطا من الخلايا، حيث تحتوي بعضها على 46 كروموسوما والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسوما (مثل التثلث الصبغي 21)، وتختلف النسبة بين الخلايا الطبيعية والتثلث الصبغي 21 بشكل كبير من شخص لآخر، ولذلك فإن الأصباغ ليست وراثية.

وراثة متلازمة داون
وهذا هو أقل شكل شائع من المتلازمة، يؤثر على 2٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. قد تكون موروثة، ففي حوالي 1 إلى 3 من هذه الحالات يكون واحد من الآباء والأمهات هو الشخص “المتوازن” ويكون الآخر هو الناقل. وهذا يعني أنه على الرغم من أنها تحمل مواد صبغية إضافية من المتوازن إلا أنه في مثل هذه الطريقة يكون التأثير الأكبر للشخص الناقل، في هذا النوع من متلازمة داون يتم تقطع جزء من مادة الكروموسوم 21 والجزء المتبقي يعلق نفسه بكروموسوم آخر، وغالبا ما يكون 2 من 3 حالات في الآباء ليسوا الناقلين وليس لديهم فرصة أكبر من وجود طفل آخر مصاب بمتلازمة داون من غيرها.

كيف يمكننا أن نعرف إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون؟
عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، أو إذا كانت هناك اشتباهات بأن الطفل يعاني من هذه المتلازمة، يتم إجراء تحليل للكروموسومات لتأكيد التشخيص وتحديد نوع المتلازمة الداونية للطفل، وعادة ما يتم إجراء هذا الاختبار في وقت قريب من الولادة عن طريق فحص الدم.

ما هي الخصائص الفيزيائية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟
يتعين علينا أن نتذكر دائمًا أن الشخص المصاب بمتلازمة داون، والذي يكون قد ورثها من أحد الأبوين، سيتميز بالخصائص التي تميز تلك العائلة.

ومن المهم أيضا أن نلاحظ أن مظهر الشخص له علاقة مع القدرة الفكرية له أي شخص تبدو أكثر وضوحا لمتلازمة داون ليس بالضرورة أن يكون أكثر المتضررين فكريا. كل شخص يعاني من متلازمة داون هو فرد فريد من نوعه كما أن كل الأشخاص هم أفراد فريدة من نوعها، ويمكن أن تختلف اختلافا كبيرا في المظهر، والمزاج والقدرة. وقد وجد الباحثون الطبيون أكثر من 50 من الخصائص التي قد تكون موجودة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عدد قليل جدا من هؤلاء. هي الأكثر شيوعاً هي:

تُشير العيون التي قد تحتوي على وجهة نظر وإضافات من الجلد في الجانب الداخلي
يشير وجود البقع البيضاء الصغيرةعلى القزحية إلى بقع بروشفيلد
ظهور تضخم عام في الجزء الخلفي من الرأس بشكل عام
أطرافه الصغيرة و/أو القصيرة، خاصة الأيدي والأقدام
يوجد تجعد واحد في مختلف مناطق راحة اليد
ضعف العضلات (نقص التوتر) يحدث عند الولادة
الانفراط في المفاصل، وخاصة في منطقة الحوض.