كروموسومات متلازمة داون
تعريف متلازمة داون
هو اضطراب وراثي يحدث عندما يحدث انقسام خلوي غير طبيعي ينتج عنه نسخة إضافية أو كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغييرات في النمو والصفات الفيزيائية لمتلازمة داون. يختلف شدة متلازمة داون بين الأفراد، ويتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو، وهي علامة مميزة لمتلازمة داون
متلازمة داون هي أكثر اضطرابات الكروموسومات الوراثية شيوعا، وتسبب صعوبات في التعلم لدى الأطفال، وتتسبب أيضا في تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي. قد تكون المشكلات العقلية ومشاكل النمو خفيفة أو متوسطة أو شديدة، حيث يتمتع بعض الأشخاص بصحة جيدة، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة، مثل تشوهات القلب الحاد
يمكن أن يؤدي فهم طبيعة متلازمة داون وتدخلات مبكرة بشكل أفضل إلى تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون ومساعدتهم على العيش بحياة كاملة.
شكل كروموسومات متلازمة داون
إنها حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي، اذ ان الكروموسومات هي عبارة عن حزم صغيرة من الجينات في الجسم يقومون بتحديد كيفية تشكيل جسم الطفل أثناء الحمل و كيفية عمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم و بعد الولادة، اذ عادة ما يولد الطفل مع 46 كروموسوم، و بشكل عام ، يمتلك الأشخاص 46 كروموسوم مقسمة إلى 23 زوج لكل خلية.
يأتي أحد الازواج من الكروموسومات من والدتك و الآخر من والدك، و لكن في متلازمة داون ، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21، اذ يغير الكروموسوم الإضافي طريقة تطور الجسم و الدماغ، ا1 تسمى متلازمة داون أيضا بالتثلث الصبغي 21 ، و هي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعا في الولايات المتحدة.
توجد نوعان نادران من متلازمة داون، وهما التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 والتثلث الصبغي الانتقالي 21، حيث لا يظهر الكروموسوم الإضافي في جميع الخلايا، ويلاحظ أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات يمتلكون خصائص ومشكلات صحية أقل ارتباطا بالأعراض الشائعة لمتلازمة داون
أسباب متلازمة داون
- سبب متلازمة داون غير معروف.
- في عملية تسمى عدم الفصل، لا يتم فصلنسختين من الكروموسوم 21 أثناء تكوين البويضة، مما ينتج عنه بويضة تحتوي على نسختين من الكروموسوم.
- عند حدوث الإخصاب للبويضة، يحدث وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الطفل الناتج، ولم يتم تحديد سبب عدم الانفصال بعد.
- تزداد احتمالية ولادة طفل يعاني من متلازمة داون مع تقدم عمر الأم، فحوالي نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات يتجاوز عمرهن 35 عامًا بسبب زيادة عدد الأمهات اللواتي ينجبن أطفالًا مصابين
- لا يوجد أي علاقة بين متلازمة داون والعرق أو الأصل أو الوضع الاجتماعي الاقتصادي أو الدين، أو أي شيء قامت به الأم أو الأب أثناء الحمل.
- يولد حوالي 2 إلى 4٪ من الأشخاص بمتلازمة داون الفسيفسائية (mD)، حيث تحتوي بعض الخلايا، وليس كلها، على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهناك أيضًا بعض الحالات التي يكون التغيير غير مرئي، حيث يحدث نقل الجزء من الكروموسوم 21 إلى صبغي آخر أثناء انقسام الخلية.
- في حالة متلازمة داون الموروثة وراثياً (التي نادرًا ما تصيب 1٪ إلى 2٪ من جميع المصابين بمتلازمة داون)، يتم توريث الكروموسوم 21 الإضافي من أحد الوالدين.
انواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون، وفي كثير من الأحيان لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات نظرًا لتشابه الصفات الجسدية والسلوكيات بينها
- تثلث الصبغي 21: تعاني نسبة 95٪ من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21.2، وهذا النوع من المتلازمة يتميز بوجود 3 نسخ من كروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم بدلاً من 2 نسخ عادية.
- متلازمة داون: يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من مرضى متلازمة داون (حوالي 3٪) ويحدث عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل، ولكن يتم ربطه أو نقله إلى كروموسوم مختلف بدلاً من كروموسوم 21 المستقل.
- متلازمة فسيفساء داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون، فسيفساء تعني خليط أو مزيج، و بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية ، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21، و قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس الخصائص التي يتمتع بها الأطفال الآخرون المصابون بالمتلازمة، و مع ذلك ، قد يكون لديهم خصائص أقل للحالة بسبب وجود بعض أو العديد من الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.
طرق اكتشاف متلازمة داون
- تحاليل الدم و الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تعتبر هذه هي النهج الأكثر قبولا للفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى، اذ يسمح فحص الدم لمقدم الرعاية الصحية بالبحث عن علامات ، مثل بعض البروتينات ، في دم الأم و التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- يعد اختبار الموجات فوق الصوتية، الذي يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنشاء الصور، وسيلة مهمة للكشف عن وجود سائل في الجزء الخلفي من عنق الطفل، والذي يشير في بعض الأحيان إلى وجود متلازمة داون.
- يتم فحص الدم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وتؤدي هذه الطريقة إلى اكتشاف معدلات أعلى للكشف عن الأمراض بشكل فعال مقارنةً بالطرق المستخدمة خلال الثلث الثاني من الحمل.
- يمكن ليتم فحص الدم خلال الثلث الثاني من الحمل، كما هو الحال في الثلث الأول، أن يسمح للطبيب بفحص دم الأم والبحث عن علامات معينة
- يتطلب العرض الثلاثي الأبعاد البحث عن ثلاثة مستويات إشارات مختلفة
- الاختبار المركب ( المتكامل): يتم استخدام هذه الطريقة لفحص الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وكذلك لفحص الدم في الثلث الثاني من الحمل، ثم يجمع مقدمو الرعاية الصحية جميع هذه النتائج لإنتاج درجة واحدة لمخاطر متلازمة داون.
إذا كانت المرأة حاملًا بتوأم أو ثلاثة توائم ، فلن يكون اختبار الدم موثوقا لأنه قد يكون من الصعب اكتشاف المواد من جنين مصاب بمتلازمة داون، و تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون، اذ عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص متلازمة داون، و تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- يتم أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) لفحص المواد التي تم إزالتها من المشيمة
- يستخدم فحص بزل السلّة لفحص السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالطفل في الرحم
- يتم أخذ عينات من الدم السري عن طريق الجلد PUBS لاختبار دم الحبل السري
علاج متلازمة داون
- تستمر متلازمة داون طوال الحياة، وغالبًا ما تساعد الخدمات المتاحة في المرحلة المبكرة من الحياة على تحسين القدرات الجسدية والعقلية للأطفال الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
- تشمل الخدمات المقدمة عادة العلاج اللفظي والوظيفي والفيزيائي وتقدم بشكل عام من خلال برامج التدخل المبكر المتاحة في كل ولاية.
- قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مزيد من المساعدة والاهتمام في المدرسة، على الرغم من إدماج العديد من الأطفال في الصفوف الدراسية العادية.