فوائد علم الوراثة

ما هو علم الوراثة

يشير علم الوراثة البشرية إلى كيفية تأثير الجينات ومجموعات الجينات على الصحة والمرض. وفهم العوامل الجينية والاضطرابات الجينية يعد عاملا مهما لتعزيز الصحة ومحاربة الأمراض.

ترتبط بعض التغيرات الجينية بزيادة خطر وجود طفل يعاني من تشوهات وتشوهات خلقية أو تأخر في النمو والتطور أو أمراض مثل السرطان أو الأمراض القلبية. يساعدنا علم الوراثة الجزيئية على فهم الأمراض بشكل أكبر.

كيفية الحصول على الجينات

يرث الأشخاص صبغياتهم، والتي تتضمن الجينات، من والديهم. الصبغيات تأتي على شكل أزواج وتحوي حوالي 46 صبغي، في 23 زوج. الأطفال يحصلون بشكل عشوائي على نسخة من الأم ونسخة من الأم. الصبغيات الموجودة في الزوج الثالث والعشرين هي الصبغيات الجنسية. وهي التي تحدد سواءً كان الشخص ذكر أو أنثى من لحظة الإخصاب.

• تمتلك الإناث صبغي X من والدتهن وصبغي X من والدهن.
• يحمل الذكر صبغي X من والدته وصبغي Y من والده.

وظيفة الجينات في الجسم

الجينات موجودة في كل خلية في الجسم، وكل جين يتكون من تعليمات تخبر الخلايا بصنع البروتينات. البروتينات تقوم بمهام مختلفة في الخلايا مثل تكوين صباغ العين وتقوية العضلات ومكافحة البكتيريا. على سبيل المثال، تستخدم بعض الخلايا الجينات التي تحمل تعليمات لإنتاج بروتين يسمى الكيراتين. يترابط بروتين الكيراتين في الجسم لتكوين الشعر والأظافر.

فوائد الوراثة

• التأثير على الصحة

الجينات هي تعليمات لوظيفة الجسم. في بعض الأحيان، يمكن أن تختلف بعض القطع الجينية بين الأفراد، مما قد يؤدي إلى توجيه الجين للخلايا بتعليمات مختلفة لإنتاج البروتين، وبالتالي يعمل البروتين بشكل مختلف. لحسن الحظ، معظم التغيرات الجينية لا تؤثر على الصحة. ومع ذلك، هناك بعض التغيرات التي تؤثر على البروتينات التي تقوم بوظائف مهمة جدا في جسم الشخص، وبالتالي يمكن أن يعاني الشخص من مشاكل صحية.

• إدراك الاختلافات بين الأخوة

السبب الرئيسي في اختلاف الأخوة عن بعضهم البعض هو أن الأم والأب يحملان نسختين مختلفتين من كل جين، وهذا يشكل الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان. لذلك، عند نقل الجينات إلى الطفل، يتم اختيار الجين المتنقل عشوائيا، وهذا ما يعرف بقانون الفصل من قوانين مندل في علم الوراثة

•  فهم الاضطرابات الجينية

الاضطرابات الجينية يمكن أن تحدث للعديد من الأسباب. وغالبًا ما يتم وصفها حسب الصبغي الذي يحوي الجين الطافر. إن كان الجين الطافر موجود على واحدة من الأزواج ال22 الجسدية، وتسمى الحالة باضطرابات جسدية، أما إذا كان الجين موجود على الصبغي X، فإن الارتباط يدعى الاضطراب المرتبط بالصبغي X.

يتم تصنيف الاضطرابات الجينية أيضًا حسب كيفية وجودها في العائلات. يمكن أن تكون هذه الاضطرابات جسدية أو متنحية، وذلك حسب الجين المسبب للمرض وطريقة انتقال المرض في العائلة.

أنواع الاضطرابات الجينية

الشذوذات الصبغية

تمتلك الأشخاص العاديون 23 زوجًا من الصبغيات، ولكن في بعض الأحيان يمكن للشخص أن يولد بعدد مختلف من الصبغيات.

• في حالة وجود صبغي زائد لدى الشخص، فإن هذه الحالة تعرف باسم التثلث الصبغي
• في حالة وجود صبغي واحد ناقص يسمى ذلك التشوه الصبغي الأحادي

على سبيل المثال، في متلازمة داون، يحمل الفرد نسخة إضافية من الصبغي 21. وهذه النسخة الإضافية تؤثر على عقله وجسده وتطوره العقلي، وتسبب مشاكل عقلية وجسدية للشخص المصاب. بعض الاضطرابات تحدث بسبب وجود عدد مختلف من الصبغيات الجنسية للفرد. على سبيل المثال، في حالة متلازمة تيرنر، يكون لدى الأفراد صبغي جنسي واحد فقط، وهو الصبغي X. النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من مشاكل في النمو وعيوب في القلب

التغيرات الصبغية

في بعض الأحيان، يمكن أن تكون الصبغيات غير كاملة أو تتشكل بشكل مختلف عن الحالة الطبيعية،

• يطلق على الحالة التي يفقد فيها جزء من الصبغي اسم الحذف.
• في حال تحرك جزء من الصبغي إلى صبغي آخر، يُشار إلى هذه الحالة بالانتقال الكروموسومي.
• في حالة انعكاس الكروموسوم، يُشار إلى هذه الحالة باسم القلب.

على سبيل المثال، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليام من نقص في صبغي 7، ويؤدي هذا الحذف إلى شذوذات في القدرة الفكرية وعيوب في مظهر الوجه والشخصية.

الظروف المعقدة

الأمراض المعقدة تحدث نتيجة لتداخل العوامل الوراثية والعوامل البيئية. الأمراض المعقدة تعرف أيضا بأمراض متعددة العوامل. تعتبر معظم الأمراض المزمنة مثل أمراض القلب والسرطان والسكري من الأمراض متعددة العوامل. وهذا يميز الوراثة المندلية عن الوراثة غير المندلية؛ حيث لا تتأثر الوراثة المندلية بالعوامل البيئية

قوانين الوراثة

• الاضطرابات السائدة

يمكن أن تحدث الاضطرابات السائدة بسبب نسخة واحدة من الجين الذي يحوي الطفرة في الحمض النووي الدنا. إذا كان أحد الوالدين مصابا بالمرض، فإن كل طفل لديه احتمالية 50% لارث الجين المتحور، وجين المرض الوحيد الذي يمكن أن يسبب الإصابة هو ما يعرف باسم قانون مندل الأول أو قانون الهيمنة.

• الاضطرابات المتنحية

في الاضطرابات المتنحية، يتطلب ظهور المرض وجود نسختين من الجين الطافر لظهور الأعراض في السلالة الوراثية. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة من الجين الطافر، فإن لدى كل طفل احتمالية 25% للإصابة بالمرض، حتى لو لم يكن أحد الوالدين مصابا. في هذه الحالة، يعتبر كلا من الوالدين حاملا للمرض. بالتالي، يمكن للوالدين نقل المرض إلى أبنائهم دون أن تظهر الأعراض عليهم أنفسهم.

لماذا يدرس العلماء علم الوراثة

يقوم العلماء بإجراء العديد من الأبحاث الضخمة في علم الوراثة، مثل الوراثة المندلية، ويتم العثور في كل مرة على معلومات وحقائق جديدة ومثيرة حول هذا العلم وتأثيره على أجسادنا. ويتم فحص الجينات من أجل

• تتبع الأجداد
• اكتشاف الجينات المرتبطة بظهور بعض الأمراض
• يتعين معرفة كيفية انتقال الجينات من الأبوين إلى الجنين

الطب الشخصي

الطب الشخصي هو قراءة الجينات الشخصية لكل شخص على حدة، وقد يستخدم الطبيب المعلومات الجينية من أجل وصف الدواء المناسب لحالة المريض والتي تلائم جيناته. لان العديد من الأدوية تكون بمقاس واحد، لكنها تعمل بنفس الآلية لكل شخص. بعض الأشخاص يستجيبون بشكل جيد للدواء، إلا أن البعض الآخر قد لا يستجيب على الإطلاق. هذه الاختلافات الجينية تساعد الأطباء على التنبؤ بالدواء المناسب للشخص، لذلك يمكن ان يصفوا علاجات فردية.

الفحوص الجينية

يشمل الاختبار الجيني فحص الحمض النووي الخاص بالشخص، وهو القاعدة الكيميائية التي تحمل التعليمات اللازمة لعمل وظائف الجسم. يمكن للاختبارات الجينية كشف الطفرات في جينات الشخص التي قد تؤدي إلى الإصابة بالأمراض.

على الرغم من أن الاختبارات الجينية يمكن أن توفر معلومات هامة لتشخيص وعلاج الأمراض والوقاية منها، إلا أنها تأتي مع بعض القيود. على سبيل المثال، إذا كان الشخص يتمتع بصحة جيدة، فإن النتيجة الإيجابية للاختبار الجيني لا تعني بالضرورة إصابته بالمرض. وعلى الجانب الآخر، في بعض الأحيان، النتيجة السلبية لا تضمن عدم إصابة الشخص بمشكلة معينة.

أسباب إجراء الفحوص الجينية

• الفحوص التشخيصية: يمكن للاختبار الجيني أن يكشف عن وجود اضطراب مشتبه به لدى الشخص، على سبيل المثال، يمكن استخدام اختبارات الجينات لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
• اختبار الناقل: إذا كان لدى الشخص تاريخ عائلي للإصابة باضطراب وراثي، أو إذا كان تنتمي لمجموعة عرقية معرضة بشدة لخطر الإصابة باضطراب وراثي معين. يمكن أن يكتشف اختبار فحص الحامل عن الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية ويمكن أن يحدد ما إذا كنت الشخص وشريكه حاملين لنفس الحالات.
• يقدم الاختبار الجيني الدوائي مساعدة للأشخاص الذين يعانون من حالة صحية محددة أو مرض، وذلك بتحديد الدواء والجرعة الأكثر فعالية للفرد.