علامات متلازمة تيرنر

تعاني متلازمة تيرنر من تغيرات وتطورات في الإناث بسبب اضطراب كروموسومي يؤدي إلى انخفاض القامة وعدم القدرة على الحمل بسبب العقم الناجم عن عدم وظيفة المبيض. تشتمل على علامات أخرى مثل وجود جلد إضافي على الرقبة وانتفاخ الأيدي والقدمين وتشوهات هيكلية وعيوب في القلب ومشاكل في الكلى. تحدث متلازمة تيرنر بنسبة حوالي واحدة من كل 2500 إناث في جميع أنحاء العالم، ولكنها أكثر شيوعا في حالات الحمل التي لا تكتمل .

أعراض متلازمة تيرنر

يكون طول الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من المتوسط، وعادةً ما يكون طولهن طبيعيًا خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر، ولكنهن يعانين من معدل نمو بطيء، وفي سن البلوغيكون لديهن عدم ظهور النمو المعتاد .

تعتبر المبايض غير العاملة هي من اعراض متلازمة تيرنر ، وعادة ما تبدأ مبيضات الفتاة في إنتاج هرمونات جنسية وهي هرمون الاستروجين والبروجستيرون عند سن البلوغ ، وهذا لا يحدث في معظم الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر ، ولا تبدأ الدورة الشهرية أو تطور الثديين دون علاج الهرمونات في سن البلوغ .

على الرغم من أن العديد من النساء اللائي يعانين من متلازمة تيرنر لديهن مبيضات غير عاملة ويعانين من العقم، إلا أن المهبل والرحم يكونان طبيعيين تماما، وفي الطفولة المبكرة قد تعاني الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر من التهابات الأذن الوسطى المتكررة، ويمكن أن تؤدي هذه العدوى المتكررة إلى فقدان السمع في بعض الحالات .

تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من نقص في الذكاء الطبيعي والمهارات اللفظية ومهارات القراءة، وقد تعاني بعض الفتيات من مشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة .

تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة تيرنر الرقبة الواسعة ، صدر واسع وتكون الحلمات متباعدة على نطاق واسع ، وترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بتضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الخارجة من القلب وارتفاع ضغط الدم ، بالإضافة إلى  مشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بواسطة النظارات .

– في متلازمة تيرنر، تصبح الغدة الدرقية غير نشطة في حوالي 10٪ من النساء المصابات، وتكون الفحوصات الدموية المنتظمة ضرورية للكشف عنها في وقت مبكر، وإذا لزم الأمر، يجب علاجها باستبدال الغدة الدرقية .

يعاني النساء الكبيرات في السن أو الذين يعانون من زيادة الوزن من متلازمة تيرنر وهي عرضة لخطر الإصابة بمرض السكري، ويمكن أن يتعرضوا للإصابة بمرض هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين، ولكن يمكن الوقاية من ذلك إلى حد كبير عن طريق تناول العلاج الهرموني البديل .

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر

قد يشتبه في تشخيص متلازمة تيرنر عندما يكون هناك عدد من الميزات البدنية النموذجية التي لوحظت مثل الرقبة المكشوفة والصدر العريض والحلمات المتباعدة على نطاق واسع ، ويتم التشخيص في بعض الأحيان عند الولادة بسبب مشاكل في القلب أو الرقبة واسعة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين .

يعتبر قصر القامة ونقص تطور المبايض هما السمتان السريريان الرئيسيتان لمتلازمة تيرنر، ويتم تشخيص العديد من الفتيات في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يتم تحديد معدل نمو بطيء وعلامات أخرى، وقد يتم التشخيص في وقت لاحق عند عدم حدوث البلوغ .

قد تظهر متلازمة تيرنر خلال فحص الموجات فوق الصوتية خلال الحمل، ويمكن التأكد من التشخيص من خلال الفحص قبل الولادة. إذا تم تأكيد التشخيص قبل الولادة، فقد يكون الطفل تحت رعاية طبيب أطفال متخصص فور الولادة .