تعريف الطفرات الكروموسومية بالأمثلة

ما هي الكروموسومات

الكروموسومات هي أجزاء تحتوي على المادة الوراثية أو الحمض النووي الموجود داخل كل نواة خلية الجسم. توجد الكروموسومات على شكل أزواج داخل الجسم، وهي تحمل الصفات التي تورث عبر الأجيال. يرث كل فرد مواد وراثية من والديه، وتسمى الأزواج الكروموسومية المتجانسة داخل الكروموسومات. تحتوي كل خلية في الجسم للأفراد على عدد محدد من الكروموسومات، وهو نفس العدد لجميع الأفراد، باستثناء الخلايا التناسلية التي تحتوي على عدد مختلف من الكروموسومات.

يتم جمع الحمض النووي بإحكام داخل النواة بواسطة هياكل شبيهة بالخيوط تسمى الكروموسومات، ويتم لف الحمض النووي حول بروتينات تسمى الهستونات التي توفر الدعم الهيكلي، كما تساعد الكروموسومات في ضمان تكرار الحمض النووي وتوزيعه بشكل صحيح أثناء انقسام الخلية. يتألف كل كروموسوم من قسمين وهما الذراع القصير والذراع الطويل، ويتم تحديد مركز الكروموسوم في نقطة انقباض الخلية ويمكن أن يكون هذا المركز مركز الكروموسوم، ويتم تصوير هذا الأمر في مخطط الكروموسوم

في نهاية كل كروموسوم، يوجد غطاء متكرر من تسلسل نيوكليوتيد يسمى تيلومير (3873)، والتيلومير هو تسلسل يتكرر حوالي 15000 زوج قاعدي. تلعب مناطق الحمض النووي دورا هاما في الحفاظ على التسلسل الجيني من خلال حماية الجينوم من التدهور وتثبيت ودمج الكروموسومات داخل الخلية. تشارك هذه المناطق أيضا في تنظيم الكروموسومات داخل النواة.

وفي جسم الإنسان يتم ترتيب 46 كروموسوما على شكل 23 زوجا، ويوجد 22 زوجا من الكروموسومات المعروفة بـ (الأوتوسومات)، ويتكون كل زوج من كروموسوم من واحد موروث من الأم والآخر من الأب، بالإضافة إلى 22 كروموسوما مرقما. يحتوي جسم الإنسان أيضا على زوج واحد من الكروموسومات الجنسية يسمى الكروموسوم الجنسي، وتمييز الكروموسومات بحروف مثل XX و XY. لدى الإناث نسختان من كروموسوم X (واحدة موروثة من الأم والأخرى من الأب). أما الذكور فلديهم نسخة واحدة من كروموسوم X (موروثة من الأم) ونسخة واحدة من كروموسوم Y (موروثة من الأب).

ماهي الطفرات الكروموسومية

تعتبر طفرة وراثية تؤثر في جميع الكروموسومات والجينات داخل الجسم. تحدث هذه التغييرات نتيجة للأخطاء في عملية انقسام الخلية، والتي قد تؤدي إلى قطع جزء من الكروموسومات أو تضاعفها أو نقلها إلى كروموسوم آخر. غالبا ما تكون طفرات الكروموسومات قاتلة لأنها تغير بنية الكروموسوم. هناك أربعة أنواع من طفرات الكروموسومات

• الحذف هو عملية إزالة جزء من الكروموسوم والتي تتم داخل مكان معين
• يشير “الانتقال” إلى العملية التي يتم فيها إضافة جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر
• الانقلاب هو عملية قلب جزء من الكروموسوم
• يحدث الإزدواجية عندما يتم إضافة جزء من الكروموسوم من كروموسوم متماثل له

أنواع الطفرات الكروموسومية

تحدث العديد من التغييرات في عدد وحجم وترتيب الكروموسومات في الطفرات الصبغية أو التشوهات الكروموسومية أو الانحرافات الصبغية، وتشمل أنواع الطفرات الكروموسومية مايلي:

• طفرة الإزاحة

يتميز هذا النوع من الطفرات بوجود تكسر في جزء من الكروموسوم ليتم إعادة تركيبه في كروموسوم آخر، ويوصف هذا النوع من الطفرات بأنه متوازن، حيث لا يحدث فيه فقدان أو اكتساب أي مواد وراثية داخل الخلية.

• عمليات الحذف

عمليات الحذف تعني كسر الكروموسوم، مما يؤدي إلى فقد بعض المواد الجينية، ويمكن أن يكون الجزء المفقود كبيرًا أو صغيرًا، ويمكن أن تحدث عملية الحذف في أي مكان في الكروموسوم.

• الإزدواجية

في هذا النوع، يحدث مضاعفات بعد إكمال عملية نسخ جزء من الكروموسومات عدة مرات، مما يؤدي إلى إنتاج نسخ إضافية من المادة الوراثية بسبب التغيير الكروموسومي

• الانقلابات

يحدث كسر في الكروموسومات في مواقع مختلفة داخل هذا النوع من التجانس الكروموسومي، مما يؤدي إلى عكس الجزء المنتج من الحمض النووي وإعادته داخل الكروموسوم. ومن الممكن أن يؤدي ذلك إلى فقدان مواد جينية.

تعريف الحمض النووي DNA

الحمض النووي هو المادة الوراثية للخلية ويحتوي على صفات التطور والنمو والتكاثر داخل الجسم وينتقل الحمض النووي من جيل إلى جيل في البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى ويوجد نفس الحمض النووي في كل خلية من خلايا جسم الإنسان تقريبًا ويوجد الحمض النووي داخل الكروموسومات في النواة ولكن يوجد بعض الحمض النووي أيضًا في الميتوكوندريا كما تتكون الكروموسومات من خيوط ملفوفة حول هيستونات (بروتينات قلوية)

أنواع الحمض النووي في الخلية

يوجد نوعان من الحمض النووي في الخلية وهما DNA جسمي و DNA الميتوكوندريا، ويحتوي الحمض النووي الصبغي (المعروف أيضا باسم الحمض النووي) على ٢٢ زوجا من الكروموسومات المزدوجة، ويوجد في كل زوج من الجسيمات الذاتية، ويتم نقل الحمض النووي الصبغي من الأم والأب، ويحدد الصفات الوراثية التي تدل على أصل الشخص، وهذه هي وظيفة DNA

تنتج الميتوكوندريا الطاقة المستخدمة في الخلية، وتحتوي على حمض نووي خاص بها يسمى الحمض النووي للميتوكوندريا، وهو يتضمن كروموسوما واحدا يرمز للبروتينات المحددة اللازمة لعمليات التمثيل الغذائي، ويمكن لحمض نووي الميتوكوندريا أن يتكاثر بشكل منفصل وينتقل عن طريق الأم إلى النسل.

أنواع الكروموسومات غير الطبيعية

• Isochromosomes

هي نوع من أنواع كروموسومات الغير طبيعية تتكون من صور معكوسة لأحد أذرع الكروموسوم ونتيجة لذلك قد يتم حذف ذراع الكروموسوم المعاكس ويكون للخلايا نسخة واحدة فقط من المادة الوراثية في الذراع الموجودة في العضو الطبيعي للزوج المتماثل والزوج المتماثل الآخر لديه ذراع قصير طبيعي وذراع طويل طبيعي ونتيجة لذلك فإن الخلايا ذات الصبغيات المتساوية لها مثلث صبغي للذراع وتحتوي هذا النوع من الكروموسومات الغير طبيعية على نسخة إضافية من جزء من الجينات الموجودة وتفقد الجزء الآخر من الجينات.

• الكروموسومات ثنائية المركز

تحتوي هذه الكروموسومات على نقطة انقباض واحدة، وتحتوي على مركزين، وينتج هذا النوع نتيجة اندماج غير طبيعي بين جزئين من الكروموسومات، ويعتبر هذا النوع غير مستقر لأنه يفقد جزءًا من المواد الجينية

• الكروموسات الحلقية

يحدث هذا النوع من التغييرات في الكروموسومات عندما يحدث انكسار للكروموسومات في نقطتين ويحدث اندماج لنهايات الأذرع الكروموسومية، مما ينتج عنه تشكيل لبنية دائرية، ويحدث في كثير من الأحيان فقدان للمادة الوراثية الموجودة بالقرب من نهايات الكروموسومات.

هل يمكن للتغييرات في عدد الكروموسومات أن تؤثر على الصحة والنمو

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجا من الكروموسومات، أي 46 كروموسوما في كل خلية. يؤدي أي تغيير في عدد الكروموسومات إلى مشكلات في النمو والتطور والوظيفة الأساسية لأنظمة الجسم. يمكن أن تحدث هذه التغييرات خلال تشكيل الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو في مرحلة النمو المبكر للجنين أو في أي خلية بعد الولادة بسبب اكتساب أو فقدان عدد الكروموسومات. يتمتع المعدل الطبيعي بـ 46 كروموسوما، وأي انحراف عن هذه الصيغة الصبغية يعد انحرافا.

الشكل الأكثر شيوعا من اضطراب التكوين الكروموسومي هو التثلث الصبغي، وهو وجود كروموسوم إضافي داخل الخلايا. يتملك الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي ثلاث نسخ من كروموسوم محدد في الخلايا بدلا من النسختين العاديتين. مثال على ذلك هو متلازمة داون (المعروفة أيضا باسم التثلث الصبغي 21)، حيث يمتلك الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ثلاث نسخ من كروموسوم 21 في كل خلية، مما يؤدي إلى وجود إجمالي 47 كروموسوما لكل خلية.