العلاقة بين الوراثة ومتلازمة موت الرضع المفاجئ
تشير دراسة جديدة في المملكة المتحدة والولايات المتحدة الأمريكية، نشرت في مجلة The Lance، إلى أن الطفرات الجينية النادرة المرتبطة بضعف عضلات التنفس شائعة أكثر بين الأطفال الذين توفوا بسبب متلازمة موت الرضع المفاجئ (المعروفة أيضا بمتلازمة موت الرضع في المهد) مقارنة بالأطفال الأصحاء. وهذا يشير إلى وجود عنصر وراثي محتمل يمكن أن يكون سببا في هذه المتلازمة .
العلاقة بين الوراثة ومتلازمة وفاة الرضع المفاجئة
عادة ما تكون هذه الطفرات إما غير موجودة في عناصر التحكم أو نادرة للغاية، وعادة ما تظهر في أقل من خمسة أشخاص من بين كل 100,000 شخص. ومع ذلك، توجد دراسة وجدت طفرات من هذا النوع في أربعة من بين 278 طفلا توفوا بسبب متلازمة موت الرضع المفاجئ. يؤكد الباحثون في الدراسة على ضرورة إجراء مزيد من البحوث لفهم العلاقة بشكل دقيق وما إذا كانت العلاجات الدوائية مناسبة. كما يشددون على أن هذا ليس السبب الوحيد لمتلازمة موت الرضع المفاجئ، وأن عوامل أخرى تلعب أيضا دورا .
متلازمة موت الرضع المفاجئ
متلازمة موت الرضيع المفاجئ هي الموت غير المتوقع لطفل يبدو بصحة جيدة، وهي السبب الرئيسي وراء وفيات ما بعد الولادة في البلدان ذات الدخل المرتفع، ولكن الوفيات نادرة، ومخاطر الطفل الصغير منخفضة، وعادة ما يؤثر هذا على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 4 أشهر، ويسبب 2400 حالة وفاة سنويا في الولايات المتحدة الأمريكية، وحوالي 300 حالة وفاة في المملكة المتحدة، وسبب هذا الاضطراب غير معروف، ولكن يعتقد أن عدم قدرة الأطفال على تنظيم تنفسهم عامل مهم يؤدي إلى حدوث المتلازمة، وهو أكثر شيوعا في الأطفال الذكور والأطفال الذين ولدوا قبل الأوان، ومن المعروف أن وضع الأطفال للنوم على ظهرهم، وعدم النوم في نفس السرير مع أحد الوالدين يقلل من المخاطر .
حول الدراسة
بحثت الدراسة في انتشار الطفرات في جين SCN4A الذي يرمز لمستقبل سطح الخلية الهامة ( بروتين قناة أيونات الصوديوم العضلي العظمي )، إن التعبير عن مستقبل الخلية هذا في تنفس العضلات منخفض عند الولادة، ويزداد خلال السنتين الأوليين من العمر، وترتبط الطفرات في هذا الجين بمجموعة من الاضطرابات العصبية والعضلية الوراثية، مثل الشلل الدوري، والاعتلال العضلي، ومتلازمة الوهن العضلي، وتوقف التنفس، والتشنجات في الحبال الصوتية التي تجعل التنفس أو التحدث صعبا بشكل مؤقت .
تضمنت الدراسة مجموعة من الأطفال من أصول أوروبية قوقازية، الذين توفوا بسبب متلازمة موت الرضع المفاجئ في المملكة المتحدة والولايات المتحدة الأمريكية، وعددهم 278 طفلا بشكل عام (84 من المملكة المتحدة و194 من الولايات المتحدة الأمريكية). ولم يتم تفسير كل الوفيات بعد الإجراءات التحقيقية الشاملة التي تم إجراؤها بعد الوفاة. وتم مطابقة هذا مع 729 بالغا ليس لديهم تاريخ من الأمراض القلبية والأوعية الدموية والجهاز التنفسي أو الأمراض العصبية، وتم استخدام الأنسجة من كل مجموعة وتحليل جيناتها لتحديد ما إذا كان لديهم طفرة في جين SCN4A ، ولتأكيد ما إذا كانت الطفرات تؤثر على مستقبلات سطح الخلية المشفرة بالجين .
اكتشافات الباحثون في الدراسة
أثناء الدراسة تم اكتشاف تحورات عامة في جين SCN4A لدى ستة من إجمالي 284 رضيعا توفوا، وتم العثور على تحورات تؤثر فقط على سطح الخلية لدى أربعة من الأطفال الذين توفوا بسبب متلازمة موت الرضع المفاجئ. استنتج الباحثون أن التحورات المدمرة تمثل نسبة عالية في هذه المجموعة، وقد تشير إلى وجود عنصر وراثي لمتلازمة موت الرضع المفاجئ. يشير الباحثون إلى أن هذا قد يزيد من احتمالية الإصابة بمتلازمة موت الرضع المفاجئ في بعض الحالات عندما يصبح سطح الخلية أكثر شيوعا. يمكن أن يؤدي هذا التحور إلى ضعف عضلات التنفس لدى هؤلاء الأطفال خلال فترة الحدوث، وإذا تعرضوا لضغوط خارجية تؤثر على التنفس (مثل دخان التبغ أو تعرضهم للتشابك في الفراش أو إصابتهم بمرض طفيف أو انسداد التنفس)، فقد يكون لديهم قدرة أقل على التنفس .
الطفرة الجينية ليست السبب الوحيد للمتلازمة
شدد الباحثون على أن الطفرة الجينية ربما ليست السبب الوحيد للوفاة، ومع ذلك لا تزال إجراءات النوم المأمونة للأطفال الرضع ضرورية لضمان السلامة، بالإضافة إلى ذلك ومنذ تم العثور على متغيرات SCN4A في بعض البالغين المصابين بمرض عصبي عضلي، فمن الواضح أن طفرات SCN4A ليست قاتلة دائما .
يقول الدكتور ستيفن كانون من جامعة كاليفورنيا في الولايات المتحدة الأمريكية: `متلازمة موت الرضيع المفاجئ لا تزال سببا رئيسيا لوفاة الأطفال، على الرغم من تراجع حدوثها منذ التسعينيات .
المصدر : ساينس ديلي