التنميط النووي أثناء الحمل – أنواع الاختبارات والإجراءات والمخاطر والنتائج

النمط النووي

فحص الحمض النووي خال من الخلايا ، ويعرف أيضا باسم الفحص غير المتغلغل لأنه لا يتطلب جراحة. يتم إجراء هذا النوع من الفحوص أثناء الحمل للكشف عن وجود أي اضطرابات صبغية للجنين

يتم إجراء فحص الحمل الجنيني عن طريق أخذ عينة من دم الجنين ودم الأم، وتقوم المختبرات بفحص هذه العينات لمعرفة جنس الجنين ومدى احتمالية إصابته ببعض الأمراض الصبغية، وتشمل هذه الأمراض ما يلي: 

• تثلث الصبغي 16.
• تثلث الصبغي 22.
• تثلث الصبغي 21.
• تثلث الصبغي 13.
• تثلث الصيغة الصبغية.
• يتم الكشف عن اضطراب الصيغة الصبغية الجنسية المعروف باسم اختلال الصبغيات الجنسية في الجنين.
• الإصابة ببعض أنواع من الاضطرابات الناجمة عن حذف صبغي، مثل متلازمة الحذف المصغر.
•  بعض أنواع من الاضطرابات أحادية الجين.

يمثّل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا خيارًا أكثر دقة من الفحوص التقليدية التي يتم إجراؤها في الأشهر الأولى والثانية من الحمل، كما يساعد الفحص النووي على الكشف عن بعض عوامل الخطر لدى السيدات الحوامل

تلجأ إلى القيام بجراحات لحمايتها من خطر الإجهاض، ولذا يتعين عليها إجراء بعض الفحوصات بعد اكتشاف عوامل الخطر مثل اختبار الفحص النووي مثل اختبار بزل السلى وفحص عينة الزغابات المشيمائية (CVS)

ينبغي أيضا مراعاة أن هذا النوع من اختبارات الحمل يكون أقل فعالية في الحالات التالية

• إذا كانت هذه الحملة ليست الأولى بالنسبة للسيدة وسبق وأن حملت بأكثر من طفل 
• في حالةِ حدوثِ الحملِ من بويضةٍ متبرِّعةٍ 
• في حالة حمل جنين لسيدة أخرى. 
• إذا لم يمر الحمل على أكثر من 10 أسابيع 
• في حالة كان مؤشر كتلة الجسم (BMI) أثناء الحمل أعلى من 30، أو إذا كانت هناك سمنة مفرطة 
• يتناول بعض الناس أنواعا من الأدوية التي تعالج أمراض الدم مثل مضادات تجلط الدم 

ومن الجدير بالذكر أنّ ما يتراوح ما بين 1% إلى 5% من نسبة اختبار الفحص النووي لا يظهر أي نوع من النتائج، وذلك لأنّ قد تكون العينة لا تحتوي على النسبة المطلوبة من الحمض النووي لإتمام الفحص بطريقة صحيحة وكذلك عدم احتواء العينة على كافة المواد اللازمة لإتمام الفحص.

متى يجب إجراء فحص النمط النووي

توجد بعض الحالات التي تتطلب إجراء فحص النمط النووي، ومن بين هذه الحالات ما يلي: 

• للتحقق من وجود أي مشكلة صبغية تتسبب في التعرض المتكرر للإجهاض 
• فهم أسباب الحالات التي تعاني من عدم القدرة على الحمل 
• تحديد نوع المشاكل الصبغية التي يعاني منها الجنين 
• يمكن معرفة مدى احتمالية نقل أي مشكلة صبغية من الأب أو الأم إلى الجنين 
• يتعين معرفة سبب وفاة الجنين والمشكلة الصبغية التي تعانيها السيدة التي أدت إلى وفاة الجنين، لكي يتمكن الأطباء من علاجها 
• معرفة أسباب تعرض بعض الأطفال للإعاقات أو التشوهات 
• يساعد إجراء تحليل التنميط النووي في تحديد طريقة علاج بعض أنواع الأورام بعد اكتشافها 
• يمكن تحديد جنس الجنين عن طريق موقع الكروموسوم Y، وذلك بسبب وجود بعض الحالات التي تعاني منها بعض الأفراد والأطفال الذين لا يمتلكون هوية جنسية واضحة 

أمراض يمكن الكشف عنها من خلال النمط النووي

يتم الكشف عن العديد من الأمراض الوراثية الصبغية للأجنة باستخدام فحص الحمض النووي أو التنميط النووي خلال فترة الحمل، وتشمل هذه الأمراض: 

• متلازمة داون (Down syndrome).
• متلازمة إدوارد (Edwards syndrome Trisomy 18).
• متلازمة تيرنر (Turner syndrome).
• متلازمة كلاينفلتر (Klienfelter syndrome).
• متلازمة كري دو شات (Cri-du-chat syndrome).
• متلازمة باردر- ويلي (Prader willi syndrome)
• متلازمة ويليامز (Williams syndrome).
• متلازمة آلاجيل (Alagille syndrome).
• متلازمة X الهشّ (Fragile x syndrome).
• الأعضاء التناسليّة الملتبسة (Ambiguus Genitalia).
•  التخلّف العقلي (Mental retardation).
• عدم القدرة على النمو والتطور (FTT – Failure to thrive).
• لوكيميا (Leukemia).
• ليمفومة (Lymphoma).

الفئة المعرضة للخطر

يختلف نوع المخاطر المرتبطة بإجراء تحليل النمط النووي بحسب طريقة سحب العينة، فإذا تم سحب العينة من الوريد فإن درجة المخاطر تكون قليلة أو غير موجودة، أما إذا تطلب الفحص أخذ عينة من الجنين فإن المخاطر تزيد.

في هذه الحالة، يمكن أن تتعرض الحامل للعديد من المخاطر، بما في ذلك الإجهاض، وفي حالة أخذ عينة من النخاع الشوكي للأم أو الجنين، فهناك احتمالية كبيرة للتعرض للنزيف أو انتقال العدوى إلى الجنين أو الأم.

طريقة إجراء فحص النمط النووي

تشتمل العينة التي يتم فحصها الآتي:

• عينة دم.
• خزعة.
• بزل السّلى.
• عينة من الزغابات المشيمائية.
• دم جنينيّ.
• خزعة من النخاع الشوكي.

– يتم نقل العينة إلى المختبر السيتوجيني (Cytogenetic) ومن ثم يجب اتباع بعض التعليمات والإرشادات الخاصة بالعينة خلال عملية فحصها.

نتائج فحص النمط النووي

• تساعد المعلومات حول سن السيدة الحامل ونتائج اختبارات الدم في الأشهر الأولى من الحمل، بالإضافة إلى فحص الموجات فوق الصوتية، في تحديد مدى خطورة التعرض للإصابة بطفل يعاني من التثلث الصبغي 18 أو متلازمة داون 
• تظهر نتائج الفحص النووي في الشهور الأولى من الحمل سواء كانت إيجابية أو سلبية بوضوح، وتظهر كتلك احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة تتراوح ما بين 1 في 250.
• يساعد اختبار الحمض النووي على كشف ما يقرب من 85% من النساء الحوامل اللواتي ينجبن أطفالًا مصابين بمتلازمة داون، وتكون النتائج غير الصحيحة 5% فقط 

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

في حالة كشف الفحص عن وجود مشكلة صبغية للجنين، سيُطلب منك الطبيب إجراء بعض اختبارات التنميط النووي الأخرى، بما في ذلك ما يلي: 

• فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة: وهو اختبار متقدم لحمض الدي إن إي (الحمض النووي) للدم، حيث يتم أخذ عينة من دم الأم لفحصها وتأكيد نتائج الاختبار النووي الأولي لتشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون أو تثلث الصبغي 13، وأيضا لتحديد خطر إصابة الجنين بتثلث الصبغي 18 أو النسخ الإضافية للصبغي 18، ويتم أيضا تحديد جنس الجنين من خلال هذا الاختبار النمطي واكتشاف أي تغيرات أخرى في الصبغيات. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فإن ذلك يشير إلى إصابة الجنين بأي من هذه الأمراض، وفي هذه الحالة يجب التوقف عن إجراء مزيد من الفحوصات العميقة.
• فحص عينة الزُّغابات المشيمائية: يتمّ إجراء هذا الفحص لتشخيص نوع المرض الصبغي المصاب به الجنين، حيثّ يتمّ عمل هذا النوع من اختبارات الفحص النووي في الشهور الثلاثة الأولى من الحمل ويتمّ أخذ عينة من نسيج المشيمة لعمل فحص الزُّغابات المشيمائية، ولا يمثل هذا الفحص خطورة على الحمل حيثُ تُعدّ فرصة التعرض للإجهاض في هذه الحالة منخفضه جدًا.
•  سحب السائل السَّلَوِي: هذا الاختبار هو أحد أنواع فحوص الحمض النووي المستخدمة لتشخيص أنواع الأمراض الصبغية التي يمكن أن يتعرض لها الجنين في بعض حالات الحمل، ويشمل مثل هذه الأمراض متلازمة داون وتشوهات الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من فترة الحمل، وذلك عن طريق سحب عينة من السائل السلوي من الرحم لإجراء الفحص. ويمكن أن يتسبب هذا الفحص في خطر الإجهاض وفقدان الجنين، كما هو الحال مع فحص الزغابات المشيمائية