الاصطباغ الدموي الوراثي و علاجه

الصبغة الدموية الوراثية هي إحدى الأمراض الوراثية للدم، حيث يتم امتصاص الحديد بشكل أكبر من المعتاد من الأطعمة. ويؤدي هذا الامتصاص المفرط للأكسجين إلى تراكم زائد من الحديد في الجسم، مما يتسبب في المرض. تتراكم هذه الكميات الزائدة في أنسجة الكبد والغدة الكظرية والقلب والجلد والغدد التناسلية والمفاصل والبنكرياس، ولا يتوفر للجسم وسيلة للتخلص من هذه الكميات الزائدة، مما يؤثر على وظيفة تلك الأجهزة والأعضاء، ويمكن أن يتسبب في تليف الكبد وقصور الغدة الكظرية وفشل القلب والسكري .

من يصاب بالإصطباغ الدموي الوراثي ؟
تبدأ أعراض الاصطباغ الدموي الوراثي او أعراض ترسب او إكتناز الحديد في منتصف العمر حيث تبدأ الأعراض مع تليف الأجهزة نتيجة ترسب الحديد على مدار سنوات و تبدأ في الظهور و لكن يمكن ان تظهر الأعراض لدي الشباب في العشرينات او الأطفال و لكن بشكل عام فإن أغلب الحالات تظهر في منتصف العمر .

الأعراض المصاحبة للمرض .
1- الشعور بالإرهاق الضعف بشكل مزمن .
2- نزول الوزن .
3- الشعور بالألم في منطقة البطن وخاصة في الجانب الأيمن العلوي .
التهاب المفاصل، وخاصة الأصابع الأولى والثانية، يُطلق عليها “القبضة الحديدية .
5- يمكن أن يشعر الشخص بالتوتر في الصدر، أو عدم انتظام ضربات القلب، أو بعض الأمراض الأخرى في القلب .
الدورة الشهرية غير منتظمة وقد يحدث الإنقطاع المبكر للطمث .
7- ضعف القدرة الجنسية لدى الرجال وانخفاض الرغبة الجنسية لديهم بسبب تضخم الخصيتين .
8- تليف و تضخم الكبد .
9- البورفيريا .
يؤدي تليف البنكرياس إلى الإصابة بمرض السكري .
11- الإسهال بشكل متكرر .
12- التقلب الميزاجي و الإكتئاب .

هل الإصطباغ الدموي الوراثي نادر ؟
في الماضي، كان يعتقد أن داء الإصطباغ الدموي الوراثي هو من الأمراض النادرة، ولكن الأبحاث والدراسات الحديثة أثبتت أنه ليس نادرا. أجريت دراسة في جنوب إفريقيا أثبتت أن 17% من البيض يكونون حاملين لجين الإصطباغ الدموي. على الرغم من ارتفاع نسبة الإصابة بهذا الداء، فإن التشخيص الخاطئ له شائع للغاية، مما أدى إلى اعتباره من الأمراض النادرة. ومع ذلك، فإن الحقيقة هي أنه يتم تشخيصه بشكل خاطئ، ولا يستطيع العديد من الأطباء تمييزه. عادة ما ينتشر المرض بين أصحاب الأصول الأسكتلندية والفرنسية والإنجليزية، وتكون نسبة الإصابة بالداء حوالي 25% إذا كان الابن لأبوين من حاملي جين الإصطباغ الدموي الوراثي. وأفادت الدراسة أيضا أنه من بين كل 100 مقيم في جنوب إفريقيا من أصل أوروبي، يكون هناك شخص مصاب .

التشخيص .
من المعروف أن هناك أخطاء كبيرة في تشخيص حالات هذا المرض، لذلك إذا كان لدى عائلتك تاريخ مرضي مع هذا المرض وتشك في إصابتك به، يجب عليك التوجه إلى الطبيب لإجراء الفحوصات والاختبارات اللازمة، مثل فحص الحديد والجينات، للكشف عما إذا كان لديك جين الإصطباغ الدموي الوراثي أو لا .

العلاج .
1- القيام بالتبرع المستمر والمنتظم بالدم، حيث يبدأ التبرع أسبوعيا في البداية ثم يتقلص إلى كل ثلاثة أشهر، حيث يساهم التبرع بالدم في التخلص من الكميات الزائدة من الحديد ومنع ترسبه في أنسجة أجهزة الجسم والأعضاء الحيوية .
يجب على المرضى المصابين بالداء أن يتجنبوا تناول الأطعمة الغنية بالحديد مثل الكبد واللحوم الحمراء، والأطعمة التي تزيد من امتصاص الحديد وهي الأطعمة الغنية بفيتامين (C) أو المكملات الغنية بهذا الفيتامين .
يُفضل تَناول الشاي العادي أو الشاي السيلاني مع الوجبات، حيث يُقَلِّلُ ذلك من امتصاص الحديد .

داء الأصطباغ الدموي الوراثي او إكتناز الحديد الوراثي لا يوجد له علاج باتر او نهائي المعالجات تعمل فقط على الحد من تفاقم او تدهور الحالة عن طريق إتباع نظم معينة تقلل من كمية الحديد المترسب في الأنسجة مما يحد من تدهور حالة الأجهزة في الجسم , فحتى الآن لم يستطع العلم التوصل لعلاجات تقوم بعلاج الجينات المصابة .