اعراض و علاج التليف الكيسي

ما هو التليف الكيسي :
التليف الكيسي هو مرض وراثي، مما يعني أن الفرد يولد بهذا المرض، ويؤثر على الغدد التي تنتج المخاط والعرق، مما يتسبب في تسمك المخاط ولزوجته.
يتراكم البلغم في الرئتين ويمكن أن يسد مدخل الهواء، مما يجعل النفس بصعوبة وبشكل غير طبيعي
يمكن أن يساعد تراكم المخاط أيضًا على نمو البكتيريا بسهولة، ويمكن أن يؤدي إلى التهابات متكررة في الرئتين
يمنع تراكم المخاط أيضًا الانزيمات الهاضمة الضرورية من الوصول إلى الأمعاء، ويحتاج الجسم إلى هذه الانزيمات لهضم المواد المغذية في الطعام الذي يتناوله، مثل الفيتامينات والمعادن.
يفقد الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي كميات كبيرة من الملح أثناء العرق، مما يسبب خللاً صحيًا في مستويات المعادن في الدم والتي يمكن أن تؤدي إلى:
– جفاف
– تعب
– ضعف
– زيادة ضربات القلب معدل
– انخفاض ضغط الدم
– ضربة الشمس
– الموت في حالات نادرة

اسباب التليف الكيسي :
يعد التليف الكيسي مرضًا وراثيًا، حيث يجب على الطفل أن يرث من كلا الوالدين جينًا محددًا ليصاب بمرض التليف الكيسي

اعراض التليف الكيسي :
يمكن أن يحدث انسداد في الأمعاء الدقيقة لدى الرضع حديثي الولادة، مما يمنعهم من القيام بأول حركة تغوط بعد الولادة
تعرق شديد بسبب التعرق الزائد أو التعرق المالح
– الاسهال
يمكن أن يعاني الرضع من اضطرابات النمو وزيادة في الوزن بشكل أكبر من الآخرين
الأعراض تشمل مشاكل في التنفس، والتلوث في الرئتين، وسعال غير مستقر، وصفير في الرئتين
– وهنالك اعراض اخرى قد تظهر في مرحلة الطفولة تشمل:
– يد منقبضة (اصابع مستديرة ومفلطحة)
تعد الخطوة الأولى في طريق القراءة العميقة، وتتم عن طريق قراءة أجزاء الفقرات الأولى واستكشاف الأفكار الرئيسية للموضوع أو النص، ويمكن وضع خط تحت الجملة التي تحمل الفكرة كتمييز، أو تلخيصها في هامش الورقة
تضخم (بوليبات) في الأنف أو الجيوب الأنفية

الوقاية من التليف الكيسي :
– الحرص على تلقي اللقاحات: يُوصَى بإعطاء الأطفال المصابين بالتليف الكيسي جميع اللقاحات الموصى بها من قبل وزارة الصحة، بالإضافة إلى لقاح النزلة (الإنفلونزا) ولقاحات جرثومة المكورات الرئوية (Pneumococci).
امتنع عن التدخين وعن التعرض للتدخين السلبي.
استخدام التقنيات المناسبة لتنظيف جوف الرئة والمسالك التنفسية، مثل التصريف باستخدام الأنبوب (النزح) أثناء الوقوف والتربيت على الصدر.
تناول الأطعمة المغذية التي تحتوي على سعرات حرارية عالية.
ينبغي الخضوع للفحص الطبي بانتظام والالتزام بخطة العلاج الموصوفة.
عند الإمكان، يجب طلب المساعدة في مركز علاجي مختص في علاج مرضى التليف الكيسي.
بالإضافة إلى ذلك، يُنصَح والدي الطفل الحديث الولادة الذي تم تشخيصه بالتليف الكيسي بأن يعتنيا به في المنزل ويتجنبا إيداعه في مركز حضانة حتى يصل إلى سن الستة أشهر على الأقل، ويفضّل الانتظار حتى يبلغ الطفل سنة واحدة إذا كان ذلك ممكنًا.

علاج التليف الكيسي :
لم يتم اكتشاف دواء يمكنه علاج مرض التليف الكيسي حتى الآن،ولكن هناك علاجات حديثة تساعد في تحسين نوعية حياة مرضى التليف الكيسي
كما ان لانواع علاج التليف الكيسي التي يتلقاها المريض تتعلق بتشكيلة المشاكل الصحية التي يسببها له التليف الكيسي وبكيفية استجابة جسده للعلاجات المختلفة. معظم الناس يحصلون على مزيج بين العلاج الطبي الوسائل العلاجية البيتية (تشمل علاجات للتنفس وحمية غذائية) وغيرها من العلاجات الرامية الى معالجة التليف الكيسي.

دراسات وابحاث عن التليف الكيسي :

– أظهرت التجارب ان العقار المسمى “إيفاكافتور” تحسنا في تنفس المرضى وزاد وزنهم فضلا عن انخفاض استخدامهم للمضادات الحيوية. وقد تبين أنه يساعد مرضى التليف الكيسي وأُشيد به.
يجري المعهد الوطني للصحة والتفوق السريري البريطاني (نايس) حاليًا دراسة لهذا العقار لتحديد مدى فعاليته، حيث يبلغ تكلفة العلاج به حوالي 315 ألف دولار سنويًا.
يُشار إلى أن هذا الدواء تم الموافقة على استخدامه بالفعل لدى المرضى فوق سن السادسة في الولايات المتحدة، ومن قبل الهيئات الرقابية في الاتحاد الأوروبي. ومن المتوقع أن يتم توفير هذا الدواء قريبًا في فرنسا وألمانيا وأيرلندا.
ومن المعلوم أن مرض التليف الكيسي يؤثر حاليا في أكثر من تسعة آلاف شخص في بريطانيا، وهو غير قابل للشفاء حيث إنه يسبب انسدادا بالأعضاء الداخلية بمخاط لزج. ونظرا لأنه يحدث نتيجة جينة معيبة فإن هذا المرض يضع قيودا قاسية على المصابين به وقد يكون سببا في تقليل متوسط العمر المتوقع لديهم بدرجة كبيرة.
تستهدف طريقة عمل `ايفاكافتور` طفرة معينة تسمى `جي551 دي` والتي توجد في حوالي ستمائة شخص يعانون من التليف الكيسي في بريطانيا.
أشاد ستيوارت إلبورن، المنسق العام للتجارب التي أجريت بكلية طب جامعة كوينز بيلفاست، بالتجارب الأولية للدواء.
تقول شركة فيرتيكس، التي عملت لمدة 13 عامًا في تطوير وإنتاج الأدوية، إن التكلفة مقابل المال المنفق على المرضى الذين يقضون وقتًا في المستشفى أو يأخذون استراحة من العمل تكافؤية.
صرح متحدث بإسم الشركة بأنهم يعملون مع الهيئات الصحية لتوفير الدواء في أسرع وقت ممكن.

– ركزت معظم دراسات شبكة تطوير العلاجات على المرحلتين الأولى والثانية من التجارب السريرية. وتعتبر هذه التجارب بأنها تحمل مجازفة اكبر لأنه تكون فيها هذه المرة الأولى التي يتم اختبار العقار على مرضى التليف الكيسي. وشبكة تطوير العلاجات لديها الإجراءات الوقائية في مكانها بما فيها وجود لجنة لمراقبة سلامة المعلومات ووجود خبراء في التليف الكيسي لمراقبة صحة المرضى وهؤلاء الخبراء يقومون باتخاذ خطوات لتبديل أو إيقاف أي تجربة إذا تطلب الأمر وبشكل مثالي, فإن دعم مؤسسة التليف الكيسي لهذه المراحل المبكرة سوف يشجع شركات العقارات الكبرى لتمويل المرحلة الثالثة من التجارب والتي هي أكثر المراحل تكلفة.
بدأت شبكة تطوير العلاجات بثمانية مراكز رئيسية وتوسعت مؤخرا لتشمل 18 مركزا، وهذا يعكس الطلب ويشير بوضوح إلى إمكانيتها. رحب الكونغرس الأمريكي والوكالات الفيدرالية بنظامها النموذجي كفكرة ناجحة. وبالتالي، إذا كان النمط هو أعلى أشكال الثناء، فيجب أن نشعر بالفخر عندما تحذو مجموعات أمراض أخرى حذونا وتقوم بإنشاء شبكات خاصة بها للتجارب السريرية ،
وهناك ثلاث طرق أساسية لباحثي التليف الكيسي لكشف المكونات الجديدة التي يمكن أن تثبت في النهاية أنها فعالة في علاج التليف الكيسي. إحدى هذه الطرق هي التصوير لعدد ضخم من المركبات المحتملة بسرعة (high-throughput screening) . التزمت مؤسسة التليف الكيسي بصرف الملايين من الدولارات للبحث في هذه الطريقة التي تستفيد من التكنولوجيا السريعة والروبوتات لاكتشاف مركبات فردية جديدة. وعندما يتم اكتشافها تدخل هذه المركبات في خط تطوير العقار ليتم فحصها. والطريقة الثانية تتضمن اكتشاف تقليدي للعقار نستمر نحن بدعمه. وطريقة ثالثة تستخدم مانسميه ب “الفاكهة المتدلية” للتعرف على عقارات التليف الكيسي الجديدة الممكنة.

– كشفت البحوث بأن CFTR والذي يتصرف كقناة للكلوريد ناقص في خلايا التليف الكيسي تحجز هذه القناة التي فيها خلل الكلوريد في غشاء الخلية داخل الخلايا وتسحب الصوديوم الزائد داخل خلايا. وينتج عن هذا مخاط سميك ولزج وهو السمة المميزة لكثير من وجوه التليف الكيسي. ولحسن الحظ فإن فهمنا الأفضل لطبيعة المرض تسمح للعلماء الآن بوضع مئات من خلايا التليف الكيسي في صحون المعمل لتًصور بسرعة المركبات العلاجية الممكنة لتصحيح قصور CFTR .
يمكن أجراء هذه العملية، والمعروفة أيضا بـ `high-throughput screening`، على نطاق واسع باستخدام الروبوتات لفحص آلاف المركبات في أسبوع واحد. قد استغرقت مؤسستنا المالية عشر سنوات واستخدام أحدث التكنولوجيا في مجال التكنولوجيا الحيوية لتطوير اختبار جزيئي حقيقي لخلايا التليف الكيسي. يسمح هذا الاختبار للباحثين بتحليل مركبات محتملة بأعداد ضخمة بسرعة كبيرة (high-throughput screening) لاكتشاف عقار لمرض التليف الكيس.

ذكر الباحثون مؤخراً بعد تصوير ملايين المركبات أنهم اكتشفوا ما يقرب من عشر مركبات كيميائية مبتكرة مرشحة تبدو أنها تصحح حركة الكلوريد التي توجد بها خلل في خلايا التليف الكيسي.
علماء هذا المجال أخبرونا بأن هذه حصيلة جيدة جدا بما يتعلق بالمرشحين. إن البحث يقوم باكتشاف هذه المركبات الواعدة عن كثب للتعرف على مدى منفعتها. ولكن من المهم أن نلاحظ أنه ماكنا قد استطعنا التعرف بسرعة على عقارات التليف الكيسي الممكنة إذا اعتمدنا على عملية اكتشاف العقار التقليدية .