اسباب متلازمة بروتيوس Proteus Syndrome وعلاجها

يعتبر مرض بروتيوس أو ظاهرة أعراض بروتيوس أو مرض فيدمان مرضا جينيا معقدا يصيب منطقة أو أكثرا من مناطق الجسم مثل البشرة والعظام والنخاع الشوكي.

متلازمة بروتيوس Proteus Syndrome
تعتبر متلازمة بروتيوس حالة نادرة يمكن تصنيفها بأنها اضطراب معقد مع إصابات أجهزة متعددة في الجسم، يصاحب ذلك الاضطراب الآفات الجلدية المختلفة والتي تحدث تحت الجلد، بالإضافة الى تشوهات في الأوعية الدموية، الأورام الشحمية، فرط التصبغ، كما أن ظهور الشامات مخية يعتبر سمة من سمات هذا الاضطراب التدريجي.

الجينات المسؤولة عن تكوين الاضطراب
– أظهرت الدراسات أن الجين AKT1 هو المسبب لظهور متلازمة بروتيوس فقد أجرى الباحثون تحليل الحمض النووي من الأنسجة المتضررة ومقارنة هذا مع الحمض النووي من الأنسجة الطبيعية في هؤلاء المرضى. تم العثور على الطفرات AKT1 في الأنسجة المتضررة فقط .

– و تنشأ متلازمة بروتيوس من طفرة جسدية وهذا يعني أن الأعراض تظهر على المصابة و أن الأفراد الذين يعانون من طفرات في مرحلة ما بعد ظهور المتلازمة يكون نمط الظهور للأعراض أقل حدة، كما أن الطبيعة العشوائية للطفرة الجسدية هي ما يفسر تقلب الأعراض في المرضى الذين يعانون من متلازمة بروتيوس.

تُعَدُّ متلازمة بروتيوس حالةً نادرةً جداً، إذ تم ملاحظتها على أقل من 100 شخص في جميع أنحاء العالم، ويشير هذا إلى أن معدل الانتشار أقل من حالة واحدة لكل مليون مولود حي، ومع ذلك، يمكن حدوثالتشخيص الخاطئ في بعض الحالات المصابة.

أعراض متلازمة بروتيوس
– يعتبر نمو الأنسجة الرخوة من بين المضاعفات الطبية الأكثر أهمية ويعتبر فرط النمو العظمي في متلازمة بروتيوس هو حدث ثانوي للتغيرات الوسيطة من خلال الحياة الجنينية، و تشكيل الغضاريف الاضافية الكبيرة، و في بعض الأحيان يحدث بطئ في نمو الأنسجة اللينة والعظام بعد سن البلوغ.

– نقص الدهون الشحمية تحت الجلد في الجذع أو الأطراف، و نمو الفك السفلي غير المتماثل مع نمو الفك العلوي، ويمكن أن تشمل الأعراض وجود حول العينين أو الخراجات، كما تحدث أحياناً طول الرقبة والجذع وتضخم في عضلات الساق وهذا ما يؤدي الى شكل الجسم الغير طبيعي و يصاحب ذلك من تشوهات وظيفية.

– مشاكل الكلى أو المثانة نادرة وتحدث في 10٪ من المتضررين، وتشمل مشاكل الجهاز البولي التناسلي مثل الخراجات الكلوية وعدم التماثل في الكلى والمثانة، وظهور آفات جلدية تحت الجلد تسبب مشاكل تجميلية ووظيفية للجلد.

– وقد تظهر الأورام الحميدة، مثل الأورام الشحمية، نيفي النسيج الضام، نيفي البشرة، والتشوهات الوعائية، و يعتبر الأفراد المصابون بعدد أكبر من المشكلات الجلدية هم الأكثر عرضة لحالات الاصابة في الأنسجة الأخرى، و تظهر تشوهات الرئة الكيسي في أقل من 10٪ من المرضى وتعتبر شائعة بشكل خاص في المرضى صغار السن.

– و في بعض الأحيان تحدث الأورام الشحمية داخل الصدر أو داخل البطن، و زيادة خطر الإصابة بالأمراض الخثارية مثل تخثر الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي والتي تساهم في المرض والوفاه بشكل عام، حتى في الأطفال وصغار السن، و التي تعتبر واحدة من أكثر الأسباب شيوعا للوفاة في الأفراد المتضررين بالمتلازمة.

قد يواجه بعض المرضى المصابين بمتلازمة البروتيوس صعوبات في التعلم أو التخلف العقلي، ويترتب على ذلك عادةً ظهور نمط معين من الضعف العقلي مع أو بدون تشوهات في الجهاز العصبي المركزي.

الفئات المعرضة للإصابة بالمرض
لا توجد اختلافات عرقية في حدوث المرض، ولكن كان يُعتَقَدُ أن الذكور أكثر تأثرًا من الإناث، ولكن لم يتم نشر دراسات لحالات مؤكدة وراثيًا.

تحدث طفرة جسدية بعد الحمل وتنتشر في واحد أو أكثر من مجموعات فرعية من الخلايا الجنينية، وهذه الطفرة الوراثية هي التي تسبب متلازمة بروتيوس، وقد لا يكون التشخيص سهلاً في حال عدم وضوح النمو التدريجي عند الولادة.

– يظهر المرض منذ الولادة، ورغم انخفاض احتمالية الإصابة بجلطة سرطانية بسبب هذا المرض، فإنه ممكن أن تحدث جلطات في البويضة عند المرأة أو في الخصيتين عند الرجل، أو في الجهاز العصبي.

علاج مرض البروتيوس
مرض بروتيوس ليس مرضا وراثيا ولا ينتقل بالوراثة من الوالدين، بل هو مرض تشريحي يصيب إحدى المناطق في الجسم، وطرق علاجه ما زالت غامضة حتى الآن وتثير العديد من التساؤلات .