ما هو مرض فرط التنسج الكظري 

مرض فرط التنسج الكظري أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية وهي زوجان من الأعضاء بحجم الجوز فوق الكليتين، وتفرز هذه الغدد هرمونات هامة للجسم، ويتسبب المرض في مشاكل في هذه الغدد

• الكورتيزول: هذا الهرمون يعمل على تنظيم استجابة الجسم عند الإصابة بالمرض أو التعرض للإجهاد.
• القشرانيات المعدنية: تنظم بعض الهرمونات مثل الألدوستيرون مستويات الصوديوم والبوتاسيوم.
• الأندروجينات: مثل التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية ذكورية.

عندما يصاب الشخص بمرض فرط التنسج الكظري الناتج عن المشاكل الوراثية، يعاني من قلة في إفراز أحد الأنزيمات التي لها دور في صنع هذه الهرمونات.

أنواع مرض فرط التنسج الكظري

ينقسم مرض فرط التنسج الكظري إلى نوعين وهما:

• مرض فرط التنسج الكظري الكلاسيكى 

هذا النوع من المرض نادر الحدوث ويتم تشخيصة  في مرحلة الطفولة، ما يقرب من ثلثي الأشخاص الذين لديهم مرض فرط التنسج الكظري ( CAH ) الكلاسيكي لديهم ما يُعرف بالشكل الخاسر للملح، في حين أن الثلث لديهم ما يسمى بالشكل البسيط virilizing.

• مرض فرط التنسج الكظري غير كلاسيكي

هذا النوع أكثر اعتدالًا وأكثر شيوعًا، ولا يتم اكتشافه إلا خلال فترة البلوغ المبكر.

الغدد الكظرية

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تختلف أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH بحسب الجين المعيب ومستوى نقص الإنزيم ونوعه

• النوع الكلاسيكي

قد يكون لدى الإناث المصابات بـ مرض فرط التنسج الكظري CAH ) الكلاسيكي حالة تُعرف باسم الأعضاء التناسلية المبهمة، حيث يتضخم البظر أو تبدو الأعضاء التناسلية أكثر شبهاً بأعضاء الذكور.

أما في حالة الأطفال الذكور الذين لديهم مرض فرط التنسج الكظري (CAH) الكلاسيكي تكون أعضائهم التناسلية ذات مظهر طبيعي، ولكن أحياناً يحدث تأثير سلبي لكل من الأطفال الذكور والإناث بشكل خطير بسبب نقص إفراز الكورتيزول والألدوستيرون أو كليهما، يُعرف هذا بأزمة الغدة الكظرية ، ويمكن أن تسبب الوفاة.

أما في حالة الشكل الخاسر للملح والشكل البسيط الفيروسي لـ CAH الكلاسيكي ينتج جسم الأطفال كمية غير كافية من الكورتيزول، لذلك يعاني الأطفال المصابين ببعض المشاكل الخاصة بتنظيم ضغط الدم الطبيعي وسكر الدم ومستويات الطاقة الطبيعية، و يشعرون بالإجهاد بشكل أسرع للإجهاد، كما يمكن أن تؤدي زيادة الهرمونات الجنسية الذكرية إلى قصر الطول والبلوغ المبكر لكل من الأولاد والبنات.

تتضمن علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكية عند الأطفال والبالغين ما يلي:

ظهور شعر العانة في سن مبكرة جدًا.

قد يحدث نمو غير عادي أثناء الطفولة، ولكن يكون أقصر من الطول المتوقع النهائي.

• النوع الغير كلاسيكي 

أما في مرض فرط التنسج الكظري الغير كلاسيكي في بعض الأحيان لا تظهر أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي ( CAH ) غير الكلاسيكي عند ولادة الطفل، ولم يتم تحديد الحالة في فحص الدم الروتيني للرضع وعادة ما تظهر في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ، وقد يكون الكورتيزول هو الهرمون الوحيد الناقص.

يظهر لدى المراهقات والنساء البالغات اللاتي يعانين من مرض فرط التنسج الكظري غير الكلاسيكي، أعضاء تناسلية طبيعية عند الولادة، ولكن مع التقدم في العمر، يشعرن ببعض الأعراض مثل:

• عدم أنتظام في فترات الحيض 
• الخصائص الذكورية مثل الشعر الوجهي، زيادة الشعر على الجسم، والصوت العميق.
• حب الشباب الشديد.

قد تشمل أعراض مرض فرط التنسج الكظري غير الكلاسيكي في الإناث والذكور على حد سواء

• الظهور المبكر لشعر العانة.
• يؤدي النمو السريع خلال الطفولة إلى تقدم عمر العظام وتقليل الارتفاع النهائي المتوقع.

أسباب مرض فرط التنسج الكظري

السبب الأكثر شيوعًا لهذا المرض هو نقص الإنزيم المعروف باسم 21-hydroxylase، وقد يُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH في بعض الأحيان يطلق عليه اسم نقص 21 هيدروكسيلاز، وهناك عيوب أخرى نادرة في الإنزيم والتي تسبب أيضًا تضخم الغدة الكظرية الخلقي ( CAH ) .

غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمرض فرط التنسج الكظري والدان المصابان بمرض فرط التنسج الكظري (CAH) أو يحمل كل منهما الطفرة الجينية التي تسبب الحالة، ويُعرف هذا باسم نمط الوراثة المتنحية الجسدية.

عوامل تزيد من احتمال الإصابة بمرض فرط التنسج الكظري

تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمرض فرط التنسج الكظري ما يلي:

• كلا الأبوين يعانيان من مرض فرط التنسج الكظري، أو أن كلاهما حامل لعيب وراثي يؤدي إلى هذا الاضطراب.
• تراث عرقي معين.

مضاعفات مرض فرط التنسج الكظري

يعاني الأشخاص الذين يعانون من مرض فرط التنسج الكظري الكلاسيكي من نقص في نسبة الكورتيزول في الدم، وبالتالي يكونون عرضة لخطر الإصابة بأزمة الغدة الكظرية، التي تتسبب في بعض الأعراض مثل:

•  الإسهال
• التقيؤ
• الجفاف
• انخفاض مستويات السكر في الدم والصدمة.

يتم تصنيف هذه الحالة كحالة خطيرة ومهددة للحياة وتتطلب علاجًا فوريًا، وفي بعض الحالات يعاني المريض من انخفاض في هرمون الألدوستيرون، مما يؤدي إلى الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم.

ولكن لا يصاب مريض فرط التنسج الكظري غير الكلاسيكي بأزمة الغدة الكظرية.

يمكن أن يعاني الذكور والإناث الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي أو غير الكلاسيكي من مشاكل في الخصوبة.

طرق علاج مرض فرط التنسج الكظري

هناك بعض العلاجات التي تتطلب خبرة أكثر من طبيب، وتشمل ذلك:

• الأدوية

الهدف الأساسي من علاج مرض فرط التنسج الكظري  بالأدوية هو خفض إنتاج الأندروجين الزائد وتعويض الجسم بالهرمونات الناقصة.

يتم إدارة حالة مريض فرط التنسج الكظري الكلاسيكي طوال الحياة وبشكل يومي باستخدام الأدوية البديلة للهرمونات، وفي حالة 

 مرض فرط التنسج الكظري غير الكلاسيكي لا يحتاج إلى الأدوية ولكن في بعض الحالات القليلة يمكن استخدام جرعة صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

وقد تشمل الأدوية:

• الستيرويدات القشرية كبديل للكورتيزول.
• تُستخدم القشرانيات المعدنية كبديل للألدوستيرون للمساعدة في الاحتفاظ بالملح والتخلص من البوتاسيوم الزائد.
• مكملات الملح للمساعدة في الاحتفاظ بالملح.

طرق الوقاية من مرض فرط التنسج الكظري 

لا يوجد طريقة مؤكدة للوقاية من مرض فرط التنسج الكظري، ولكن ينصح الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض وينوون الزواج بإجراء بعض الفحوصات بمشورة الطبيب 

كيفية تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي 

غالبًا ما يتم تشخيص فرط التنسج الكظري قبل ولادة الطفل أو خلال الطفولة أو بعدها، ولكل مرحلة عمرية طريقة مختلفة للتشخيص، كما يلي:

• تشخيص ما قبل الولادة

يمكن تشخيص هذا المرض قبل الولادة عن طريق عمل  فحص السائل الأمنيوسي.

• التشخيص عند حديثي الولادة والرضع والأطفال

يمكن اكتشافه من خلال الفحوصات الطبية، ويتم اكتشاف النوع الكلاسيكي بشكل عام، ولكن لا يتم اكتشاف النوع غير الكلاسيكي.

ويوصي الأطباء بأن يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة أما التشخيص في حالة الأطفال الأكبر سنًا والشباب يشمل  ما يلي:

• اختبار بدني في حالة الاشتباه
•  تحاليل الدم والبول
• اختبار الجينات
• اختبار يتم عن طريق الموجات فوق الصوتية لتحديد جنس الجنين