أنواع متلازمة داون و التعرف عليها أثناء الحمل
متلازمة داون هي حالة تحدث عندما يولد الطفل بتغيرات في الكروموسومات، وتؤدي هذه التغيرات إلى تأخر في النمو الجسدي والعقلي وظهور العديد من الإعاقات التي تستمر مدى الحياة .
يحدث الخلل عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض و ليس كل خلاياه ، كما أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة داون ، يميلون إلى أن يكون لديهم أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.متلازمة الانتقال Translocation
في حالة متلازمة داون النوع هذا، يكون لدى الأطفال جزء إضافي فقط من الكروموسوم 21، ويتكون الإجمالي من 46 كروموسومًا، ومع ذلك، يحتوي أحدهما على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة به .
الثلث الأول من الحمل
يمكن استخدام التقييم بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم للبحث عن متلازمة داون في الجنين، ولكن هذه الاختبارات لديها معدل كاذب أعلى من الاختبارات التي تجرى في مراحل متأخرة من الحمل.وإذا لم تكن النتائج طبيعية، فقد يخضع الأمر لمتابعة طبية بشكل أكثر تفصيلاً بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الثلث الثاني من الحمل
يمكن لاختبار الموجات فوق الصوتية و الفحص الرباعي QMS ، أن يساعد في تحديد متلازمة داون و غيرها من العيوب في الدماغ و الحبل الشوكي ، و يتم إجراء هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل ، و إذا ظهر أي شئ غير طبيعي في هذه الاختبارات ، فسيتم اعتبارك في خطر أكبر للعيوب الخلقية.
اختبارات إضافية قبل الولادة
قد يطلب من طبيبك إجراء اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في طفلك، وقد تتضمن هذه الاختبارات ما يلي
فحص السائل الأمنيوسي
يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الصبغيات لدى الطفل ، و عادة ما يتم الاختبار بعد 15 أسبوعًا ، و ذلك عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية CVS ، و سيأخذ الطبيب خلايا من المشيمة الخاصة بك لتحليل الكروموسومات الجنينية ، و يتم هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع و الرابع عشر من الحمل ، و يمكن أن تزيد من خطر حدوث الإجهاض ، و لكن وفقا لعيادة مايو ، فقط بأقل من 1 في المائة ، من عينات دم السرة التي تؤخذ عن طريق الجلد ، و سوف يأخذ الطبيب الدم من الحبل السري و يفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات ، و يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل .
اختبارات عند الولادة
عند الولادة ، سيقوم الطبيب بإجراء الفحص الجسدي للطفل ، و يتم طلب اختبار الدم الذي يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون ، و كذلك علاج متلازمة داون ، و لا يوجد علاج لمتلازمة داون ، و لكن هناك مجموعة واسعة من برامج الدعم و التعليم التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بالحالة و أسرهم من التعامل معها ، و هذه الأمور تشمل المهارات الحسية ، و المهارات الاجتماعية و مهارات المساعدة الذاتية و مهارات اللغة و القدرات المعرفية .