أنواع الجينات البشرية

الجينات البشرية وأنواعها

الجينوم البشري هو جينوم الإنسان Homo sapiens، ويتكون من 23 زوجا من الكروموسومات بإجمالي حوالي 3 مليار زوجا من قواعد الحمض النووي

يوجد 24 كروموسومًا بشريًا متميزًا: 22 كروموسوما جسديا، بالإضافة إلى الكروموسومات X و Y المحددة للجنس.

“يتم ترقيم الكروموسومات 1-22 تقريبًا بترتيب تناقص الحجم، حيث تحتوي الخلايا الجسدية عادة على نسخة واحدة من الكروموسومات 1-22 من كل من الوالدين، بالإضافة إلى كروموسوم X من الأم، وكروموسوم X أو Y من الأب، مما يجعل المجموع الإجمالي للكروموسومات 46.

هناك ما يقدر بـ 20.000 إلى 25.000 جين يرمزون إلى بروتينات بشرية، ولا يوجد أنواع محددة لهذه الجينات؛ حيث يعتقد أنه لم يتم اكتشاف جميع الجينات البشرية حتى الآن، وهناك عشرة أنواع من الجينات التي تم دراستها بشكل أكبر

• TP53
• TNF
• EGFR
• VEGFA
• APOE
• IL6
• TGFBI
• MTHFR
• ESR1
• AKT1

تم تقييم عدد الجينات البشرية بشكل متكرر منذ التوقعات الأولية التي كانت تفيد بوجود 100000 جين أو أكثر، وتحسنت جودة تسلسل الجينوم وطرق اكتشاف الجينات، ويمكن أن يستمر هذا التقليل.

ما هو الجينوم ولماذا هو مهم

الجينوم هو كل الحمض النووي في الكائن الحي ، بما في ذلك جيناته ، تحمل الجينات معلومات لصنع جميع البروتينات التي تتطلبها جميع الكائنات الحية ، تحدد هذه البروتينات ، من بين أمور أخرى ، كيف يبدو الكائن الحي ، ومدى جودة أيض الجسم للطعام أو محاربة العدوى ، وأحيانًا حتى كيف يتصرف.

تتكون الحمض النووي من مجموعة من القواعد الكيميائية المتكررة ملايين أو بلايين المرات في جميع أنحاء الجينوم، وتتكون هذه القواعد من أربع مواد كيميائية متشابهة والتي تسمى بالقواعد النيتروجينية والمختصرة بـ A و T و C و G. ويحتوي الجينوم البشري، على سبيل المثال، على 3 مليارات زوج من هذه القواعد.

تعد ترتيبات As وTs وCs وGs هامة للغاية، إذ تكمن النظامية الأساسية في التنوع الحيوي. فهي تحدد سواء كان الكائن الحي إنسانا أو كائنا آخر مثل الخميرة أو الأرز أو ذبابة الفاكهة. ولكل منها جينومها الفريد الذي يشكل محور مشاريع الجينوم، حيث ترتبط جميع الكائنات الحية ببعضها البعض من خلال التشابه في تسلسل الحمض النووي. وعادة، تؤدي المعرفة المكتسبة من الجينومات غير البشرية إلى اكتشافات جديدة في مجال علم الأحياء البشرية.

كم عدد الجينات في الجينوم البشري

يتوقع الإجماع الحالي وجود حوالي 20500 جين، ولكن هذا الرقم يتغير كثيرًا منذ بدء المشروع.

أحد أسباب عدم اليقين الكثير هو أنالتنبؤات تعتمد على طرق حسابية وبرامج لاكتشاف الجينات المختلفة، حيث تكتشف بعض البرامج الجينات عن طريق البحث عن أنماط مميزة تحدد مواقع بداية ونهاية الجين (اكتشاف الجين “ab initio.

تبحث برامج أخرى عن الجينات من خلال مقارنة أجزاء التسلسل مع تلك الخاصة بالجينات والبروتينات المعروفة (اكتشاف الجينات المقارن) ، بينما يميل اكتشاف الجين ab initio إلى المبالغة في تقدير أعداد الجينات من خلال حساب أي جزء يشبه الجين ، فإن اكتشاف الجينات المقارن يميل إلى التقليل من شأنه لأنه يقتصر على التعرف على تلك الجينات المشابهة لما شاهده العلماء من قبل.

يمثل تحديد الجين مشكلة لأنه قد يكون من الصعب اكتشاف الجينات الصغيرة، ويمكن أن يرمز جين واحد إلى عدة منتجات بروتينية، وبعض الجينات ترمز فقط للـ RNA، كما يمكن أن يتداخل جينان.

على الرغم من تحسين تحليل الجينوم، فإن الحسابات وحدها لا تكفي لتوليد رقم جيني دقيق، ويجب التحقق من التنبؤات الجينية من خلال العمل الدقيق داخل المختبر.

ما هي الجينات

تشكل الجينات وحدات وظيفية للوراثة، حيث إنها مصنوعة من الحمض النووي DNA، وتوجد في الكروموسومات التي تحتوي على العديد من الجينات. يتكون كل جين من مجموعة معينة من التعليمات التي تحدد وظيفة معينة أو ترميز بروتين معين. وعند الحديث عن المصطلحات الشائعة، يعتبر الجينات هي المسؤولة عن الوراثة.

هناك حوالي 30,000 جين في كل خلية من خلايا جسم الإنسان. يشكل الحمض النووي الموجود في الجينات فقط 2٪ من الجينوم. تم إجراء العديد من الدراسات حول هذا الموضوع، وتم اكتشاف ما يقرب من 13,000 جين على كل من الكروموسومات .

ويليام باتسون قدم مصطلح علم الوراثة في عام 1905، وفي وقت لاحق، صاغ فيلهلم يوهانس مصطلح `GENE` في عام 1909، وهو عالم نبات دانمركي، وأطلق عليهذا المصطلح الذي يرمز إلى الوراثة.

وظائف الجينات 

• تتحكم الجينات في وظائف DNA و RNA.
• البروتينات هي المواد الأساسية في جسم الإنسان، وتساعد ليس فقط في بناء العضلات وربط الأنسجة والجلد، ولكن أيضًا في إنتاج الإنزيمات.
• تلعب الإنزيمات دورًا هامًا في تسهيل العمليات الكيميائية والتفاعلات المختلفة داخل الجسم، ولذلك فإن تخليق البروتينات يلعب دورًا مسؤولًا في جميع الأنشطة التي يقوم بها الجسم، ويتم التحكم فيه بشكل أساسي عن طريق الجينات.
• تتألف الجينات من تعليمات محددة لأداء وظائف معينة، وعلى سبيل المثال، يتم توجيه جين الغلوبين لإنتاج الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو بروتين يساعد على نقل الأكسجين في الدم.

الخصائص التي تحددها الجينات

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجا من الكروموسومات، وتحدد السمات بواسطة واحد أو أكثر من الجينات. تؤدي الجينات غير الطبيعية والطفرات الجديدة إلى ظهور سمات معينة ويتشكل الأليل عن طريق هذه الجينات، وهذا هو الفرق بين الجين والأليل

تتفاوت حجم الجينات حسب الكود الجيني أو البروتين الذي تنتجه، حيث تحتوي جميع خلايا جسم الإنسان على نفس الحمض النووي، وتختلف الخلايا بسبب اختلاف نوع الجينات التي تتم تنشيطها ومن ثم تنتج مجموعة متنوعة من البروتينات.

تأتي الجينات في أزواج على غرار الكروموسومات، حيث يحمل كل من الوالدين نسختين من جيناتهما وينقلون نسخة واحدة من الجينات إلى طفلهما. وهذا هو السبب في أن الطفل يتمتع بعدة خصائص من كلا الوالدين، مثل لون الشعر والعينين وما إلى ذلك.

ما هي الكروموسومات

الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط الموجودة في النواة، وتقوم بنقل المعلومات الوراثية من جيل إلى آخر، وتلعب دورا حيويا في انقسام الخلايا والوراثة والتنوع والطفرة والإصلاح والتجديد، وهذا ما يتم دراسته في علم الوراثة

في الخلايا ، يوجد نواة حقيقية تحتوي على المادة الوراثية المكونة من جزيئات DNA عالية التنظيم وبروتينات هيستون تدعم بنيتها، وتتواجد هذه المادة الوراثية في الكروموسومات، ويعني مصطلح الكروموسوم “الجسم الملون” لأنه يمكن تلوينه بالأصباغ وهو أحد الأنماط الأساسية للوراثة البشرية

 لاحظ Karl Nageli لأول مرة في عام 1842 التركيب الذي يشبه القضيب في نواة الخلية النباتية.

اخترع دبليو فالدير مصطلح “الكروموسوم” عام 1888، واقترح والتر ساتون وثيودور بوفيري في عام 1902 أن الكروموسومات هي الناقل الفعلي للجينات في الخلايا ذات النواة، وهذه هي وظيفة الـ DNA

وعدد الكروموسومات في أي نوع ثابت لجميع الخلايا، وعدد الكروموسومات في الأمشاج (مثل الحيوانات المنوية والبويضة) هو نصف الخلية الجسدية والمعروفة باسم مجموعة الصبغيات الفردية، والتي تنتج عن الانقسام الاختزالي أثناء التكاثر الجنسي يتم الاحتفاظ بعدد الكروموسومات في الانقسام الانقسامي للخلايا الجسدية، وهو أمر ضروري لكائن حي للنمو والإصلاح والتجديد وهذا الفرق بين الجين والكروموسوم وDNA

يختلف عدد الكروموسومات باختلاف الأنواع ، تحتوي أنواع الديدان الخيطية على 2 كروموسوم فقط في الخلية ، في حين أن الأنواع الأولية تحتوي على ما يصل إلى 1600 كروموسوم في الخلية ، تحتوي معظم الأنواع النباتية والحيوانية على 8 إلى 50 عددًا من الكروموسومات في خليتها الجسدية ، لا يعكس عدد الكروموسومات مدى تعقيد النوع ، تحتوي الخلية البشرية على إجمالي 23 زوجًا من الكروموسومات (2 ن ، إجمالي 23 × 2 = 46) ، منها 22 صبغيًا ورابعًا كروموسومًا جنسيًا.