أنواع الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء، ويتسبب في وجود عدد قليل جدا من خلايا الدم الحمراء وهيموجلوبين قليل جدا، وقد تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة جدا، ويمكن أن يتراوح تأثيره من معتدل إلى حاد، وينجب حوالي ١٠٠٠٠٠ طفل سنويا مصاب بأشكال حادة من الثلاسيميا، وهي المرض الأكثر انتشارا في منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وأفريقيا .

قد تختلف أعراض الثلاسيميا باختلاف نوعها، ولن تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر لدى معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا، وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا، وذلك لأن الأطفال حديثي الولادة لديهم نوعا مختلفا من الهيموجلوبين، يسمى الهيموغلوبين الجنيني، وبعد 6 أشهر يبدأ “الهيموجلوبين” العادي باستبدال نوع الجنين، وقد تبدأ الأعراض بالظهور .

أنواع مرض الثلاسيميا

1- غلوبين ألفا .
2- غلوبين بيتا.
3- غلوبين بروتين .
4- غلوبين تشكل الهيموجلوبين .

الثلاسيميا هي نوعان رئيسيان، وهما ألفا وبيتا. في حالة الثلاسيميا ألفا، يكون هناك نقص في إنتاج بروتين الألفا هيموجلوبين بكمية كافية. لتكوين سلاسل البروتين الألفا غلوبين، نحتاج إلى أربعة جينات، اثنتان على كل كروموسوم 16. يتم الحصول على جينين واحد من الوالدين، وإذا كان أحد هذه الجينات أو أكثر مفقودة، فإنه سيحدث ثلاسيميا ألفا. شدة الإصابة بالمرض تعتمد على عدد الجينات التي تحتوي على عيوب أو طفرات. الأجنة التي تحمل أربعة جينات متحورة لا يمكنها إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، ومن غير المرجح أن تبقى على قيد الحياة حتى مع عمليات نقل الدم .

أعراض الثلاسيميا

1- الاصفرار والجلد شاحب.
2- النعاس والتعب.
3- ألم في الصدر.
4- برد القدم واليد.
5- ضيق في التنفس.
6- تشنجات الساق.
7- ضربات قلب سريعة.
8- سد الشهية.
9- تأخر النمو.
10- الصداع.
11- الدوخة و الضعف .

يحدث تشوه في الهيكل العظمي عندما يحاول الجسم إنتاج المزيد من النخاع، وإذا كانت هناك كمية كبيرة من الحديد فسيحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض، وقد يتراكم الحديد أيضا بسبب عمليات نقل الدم، والحديد الزائد يؤذي الطحال والقلب والكبد، ويعاني مرضى الهيموغلوبين بشكل أكبر من حصى المرارة وتضخم الطحال، وبدون علاج، يمكن أن تؤدي مضاعفات الثلاسيميا إلى فشل الجهاز .

الثلاسيميا والحمل

يجب على أي شخص يفكر في الحمل الحصول على استشارة وراثية، خاصة إذا كان الزوجان يعانيان من مرض الثلاسيميا أو يحملانه. وخلال فترة الحمل، قد تواجه المرأة المصابة بالثلاسيميا مخاطر أكبر لإصابتها بأمراض القلب والسكري، وقد يؤدي ذلك إلى قيود على نمو الجنين. لذلك يجب تقييم الأم من قبل طبيب القلب أو أخصائي أمراض الدم قبل وأثناء الحمل، لتقليل المشاكل، خاصة إذا كانت المصابة بالثلاسيميا بيتا طفيفة .

علاج الثلاسيميا

يعتمد نوع وشدة الإصابة بالثلاسيميا على العلاج المطبق، حيث قد تكون عمليات نقل الدم العادية ضرورية للأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع الثلاسيميا .

عمليات نقل الدم، يمكن لهذه العملية إعادة الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء، ومرضى الثلاسيميا الكبرى يحتاجون إلى حوالي 8 إلى 12 عملية نقل سنويا، وأشخاص الثلاسيميا الأقل حدة يحتاجون إلى ثماني عمليات نقل دم سنويا أو أكثر في حالات الإجهاد .

لكي يتم العيش مع مرض الثلاسيميا بشكل جيد، قد يكون من الضروري الحصول على رعاية طبية مستمرة، ويجب على المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم أن يتبعوا جدول نقل الدم وتجنب الأطعمة السريعة والتركيز على الأطعمة الصحية. لذا، يجب اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية، حيث تعتبر هذه العوامل مهمة للغاية. ومع ذلك، يجب على المرضى التأكد من كمية الطعام الذي يحتوي على الحديد، مثل السبانخ والباذنجان، من خلال استشارة أطبائهم. كما ينصح الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بحضور جميع مواعيدهم العادية والحفاظ على الاتصال مع الأصدقاء وشبكات الدعم للمساعدة في الحفاظ على موقف إيجابي .