أعراض متلازمة كريغلر نجار وطرق العلاج
متلازمة كريغلر نجار، هي اضطراب جيني وراثي يؤثر على مستوى البيليروبين، وهي المادة التي ينتجها الكبد، والتي تصعب تذوبانها، مما يؤدي إلى تراكم هذه المادةفي الكبد والطحال، مما يسبب أضرارًا عصبية ودماغية للجسم .
نبذة عن متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome :
تم تسمية متلازمة كريغلر نجار بهذا الاسم تيمنا بالعالمين جون كريغلر وفيكتور نجار، وهي مرض وراثي جيني، وعند الإصابة به، يكون الشخص غير قادر على تحويل البيليروبين في الكبد إلى شكله القابل للانطراح عبر البول أو ما يسمى بالشكل المقترن، ويعود السبب الرئيسي لحدوث هذا المرض إلى وجود شذوذ جيني يسبب عدم القدرة على إنتاج الأنزيم المسؤول عن تحويل البيليروبين إلى شكله المقترن، وهو “الغلوكورونيل ترانسفيراز”، مما يؤدي إلى حدوث خلل في مخ الأطفال .
أنواع متلازمة كريغلر نجار :
تنقسم تلك المتلازمة إلى نوعين ؛ النوع الأول و هو مرض نادر الحدوث ، و يزيد من هذه الحالة زواج الأقارب ، و عند إصابة الأطفال به ، يُظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادة و يستمر بعد ذلك ، و يزيد البيليروبين فوق 354 مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مول في الليتر ، مما قد يسبب موت هؤلاء الأطفال من يرقان نووي أي اعتلال دماغي بالبيليروبين ، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة .
هناك نوعان من متلازمة اليرقان، حيث يختلف النوع الثاني عن النوع الأول بشكل طفيف، حيث تكون مستويات البيليروبين أقل من 345 ميكرومول في اللتر، ونظرًا لانخفاض مستوى البيليروبين، يكون اليرقان النووي منخفضًا، وعصارة المرارة ملونة بدلاً من العصارة الشاحبة في النوع الأول .
أعراض متلازمة كريغلر نجار :
من أهم الأعراض التي تظهر على مرضى هذه المتلازمة هي تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين ، و اليرقان ، و التعب ، و الآلام البطنية ، و تلف الكبد ، و بالتالي فرط البليروبين في الدم ، و عندما يشتد المرض فإن حرارة الطفل ترتفع ، إضافة إلى الأعراض الهضمية الأخرى كالإقياء و الإسهال و صعوبة البلع .
التشخيص و العلاج :
يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات على الكبد للكشف عن المرض وتحديد نوعه واختيار العلاج المناسب. إذا كان المرض من النوع الأول، فإن العلاج المناسب هو زراعة الكبد لإنقاذ حياة المريض. يعمل الكبد المزروع على تطهير الجسم من المواد السامة المتراكمة نتيجة للبيليروبين. يجب أن نشير هنا إلى أن الطفرة المعيبة ما تزال موجودة لدى المريض .
يمكن أيضا علاج النوع الأول من هذه المتلازمة بواسطة العلاج الضوئي لمدة 12 ساعة يوميا، ويمكن إعطاء المريض فوسفات الكالسيوم عن طريق الفم لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء. أما بالنسبة للنوع الثاني من المتلازمة، فإن العلاج بالفينوباربيتال له تأثير جيد على المرض، وهناك بعض الدراسات الحديثة التي تشير إلى فكرة العلاج الجيني لهذا المرض بدلا من زراعة الكبد والعلاج الدوائي وغيره .