أعراض الإصابة بمتلازمة بيندريد

هناك الكثير من الأطفال يولدون بعدة مشاكل في السمع و النطق و لكن لست الأسباب خلف هذه المشاكل واحدة ،و لذلك يجب معرفة الأسباب جيداً من أجل معرفة طرق العلاج أو طريقة التعامل مع هذا المرض ، و لذلك أيضاً نحن دائماً ننوه على ضرورة عمل الفحوصات اللازمة للطفل عند الولادة ، و اليوم نحن سوف نتحدث عن مشكلة من هذه المشاكل و هي متلازمة بيندريد ما هي متلازمة بيندريد ما أسبابها و ما هي أعراضها و كل هذا المعلومات سوف نخبرك بها اليوم من خلال هذا المقال تابع معنا .

ما هي متلازمة بيندريد : متلازمة بيندريد هي مرض وراثي يؤدي إلى فقدان السمع الخلقي والعصبي على كلا الجانبين، وبالإضافة إلى ذلك، يؤدي هذا المرض إلى تضخم في الغدة الدرقية أو قصور بها، ويطلق على هذا المرض اسم متلازمة بيندريد نسبة إلى الطبيب الإنجليزي “فون بيندريد” الذي وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 لأحد المصابين بها في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم، ويشكل المرض حوالي 7.5% من جميع حالات فقدان السمع الخلقي .

أعراض الإصابة بمتلازمة بيندريد :

– تضخم في الغدة الدرقية : كما ذكر، يمكن للمرض أن يؤدي إلى تضخم الغدة الدرقية بنسبة تصل إلى ٧٥٪

–  فقدان في السمع  : قد يحدث فقدان في السمع في معظم الحالات، ولكن ليس دائما، وقد يكون اكتساب اللغة مشكلة كبيرة إذا كان الصمم شديدا في مرحلة الطفولة

– حساسية الأذن الداخلية : في بعض الحالات، قد يتدهور اكتساب اللغة بعد إصابة في الرأس، وهذا يشير إلى حساسية الأذن الداخلية للغاية نتيجة لانتشار تضخم المسال الدهليزي (جزء من الأذن الداخلية) في هذا المتلازمة.

– تفاقم في فقدان السمع مع مرور الوقت : في بعض الحالات، يمكن أن يتفاقم فقدان السمع مع مرور الوقت، وقد يحدث التفاقم بشكل تدريجي، ويرتبط ذلك في بعض الأحيان بالصدمات الرأسية الطفيفة.

طرق تشخيص المرض : يمكن تشخيص المرض عن طريق قياس السمع، وهذا يعني قياس القدرة على سماع الأصوات عند حد معين. ولكن النتائج ليست دقيقة دائما، لأن تخطيط السمع ليس كافيا لتشخيص متلازمة بيندريد تضخم الغدة الدرقية. وقد يكون تضخم الغدة الدرقية موجودا في العقد الأول، لكنها عادة تتضخم في نهاية العقد الثاني من العمر. وغالبا ما يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للأذن الداخلية، تضخم المسال الدهليز الأذن واتساع كيس الليمف الباطني، وقد يظهر أيضا شذوذا في القوقعة، ويعرف هذا باللغة الإنجليزية باسم “Mondini dysplasia”. وإذا كانت هناك اشتباه في الحالة، يتم غالبا عمل الاختبارات الجينية لتحديد جين البندرين، وهذه الاختبارات تشخص المرض بشكل دقيق. كما يتم غالبا عمل اختبار تفريغ البركلورات، وهذا الاختبار حساس بدرجة فائقة، ولكن من الممكن أن تعطي نتائج غير طبيعية في بعض حالات الغدة الدرقية. وإذا وجد تضخم بالغدة الدرقية، فيجب عمل اختبارات الغدة الدرقية الوظيفية لتحديد وجود أي خلل وظيفي طفيف، حتى ولو لم يسبب أي عرض بعد .

أسباب الإصابة بمتلازمة بيندريد : كما ذكرنا سابقا، فإن الإصابة بمتلازمة بيندريد بسبب أسباب وراثية، حيث يتم نقلها عبر الجينات المشوهة من الأبوين، مما يعني أيضا أن فرصة ظهور المرض لدى شقيق المصاب بالمرض تصل إلى 25% إذا كان الوالدين حاملين للجين المشوه وغير مصابين بالمرض

ما هي طرق علاج متلازمة : فعلى الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض، إلا أن دعم اللغة والكلام وزرع قوقعة يمكن أن يساعد في تحسين المهارات اللغوية  .