أسباب متلازمة سوتو

متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي نادر متعدد الأعراض يتميز بمظهر الوجه النموذجي ، وتضخم الجسم في الحياة المبكرة مع صغر الرأس ، والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة ، تُعرف متلازمة سوتو أيضًا باسم العملاق الدماغي وتسلسل سوتو ، تسبب متلازمة سوتو فرط نمو خلال السنوات الأولى من حياة الطفل ،  قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو من عدة مشاكل صحية ويحتاجون إلى رعاية مستمرة ، لا يوجد علاج لهذا الاضطراب الوراثي ، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض .

ما هي متلازمة سوتو

متلازمة سوتو  أو ماتُعرف ب Sotos syndrome هي حالة وراثية نادرة تسبب نموًا بدنيًا مفرطًا خلال العقدين الأولين من الحياة ، بدءًا من الطفولة وحتى سن المراهقة ، يصاحب Sotos أحيانًا التوحد وضعف الكلام والتأخيرات الفكرية والاجتماعية والحركية ، في حين أن الحالة تؤثر بالفعل على الأطفال في سنوات الدراسة وقد تستمر في التسبب في مشاكل في مرحلة البلوغ ، فهي غير مهددة للحياة ومعظم الأشخاص المصابين بسوتو لديهم متوسط ​​عمر طبيعي.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتو من إعاقة ذهنية ، ومعظمهم يعانون أيضًا من مشاكل سلوكية ، تتضمن المشكلات السلوكية المتكررة اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) والرهاب ، والوسواس القهرية ، ونوبات الغضب ، والسلوك المندفع ، مشاكل الكلام واللغة شائعة أيضًا ، غالبًا ما يعاني الأفراد المتأثرون من التلعثم والصوت الرتيب ومشكلات في إنتاج الصوت ، بالإضافة إلى ذلك ، قد يؤدي ضعف العضلات  إلى تأخير الجوانب الأخرى للتطور المبكر ، وخاصة المهارات الحركية مثل الجلوس والزحف.

تصيب نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس بالسرطان، وغالبًا في مرحلة الطفولة، ولكن لا يوجد نوع واحد من السرطان يحدث بشكل متكرر مع هذه الحالة، ولا يزال من غير المؤكد ما إذا كانت متلازمة سوتوس تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان .

متى تم اكتشاف متلازمة سوتو

متلازمة سوتوس هي حالة نمو مفرط في فترة الطفولة ، تم اكتشافها لأول مرة في عام 1964 بواسطة Sotos وآخرين 1، على الرغم من أن أول مريض تم وصفه قد تم الإبلاغ عنه في عام 1931 ، تم وضع المعايير التشخيصية الأربعة الرئيسية في عام 1994 بواسطة Cole وHughes ، استنادا إلى تقييم منهجي لـ 41 حالة نموذجية: زيادة النمو مع تقدم عمر العظام ، وصغر حجم الرأس ، ومظهر الوجه المميز ، وصعوبات التعلم ، واستمرت هذه المعايير السابقة كمرجع لتشخيص متلازمة سوتو حتى عام 2002 ، وأتاح التحديد الحديث اكتشاف الطفرات في جين NSD1 وإعادة تقييم أعراض هذه الحالة .

أعراض متلازمة سوتو

متلازمة سوتو  هي حالة وراثية ناتجة عن تغيير في الكروموسوم 5 ، الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة Sotos لديهم سمات مميزة للوجه ، وفرط في الطول والوزن وحجم الرأس ، وتأخيرات في نموهم الحركي والمعرفي والاجتماعي ، كلامهم صعب ولديهم قوة عضلية منخفضة ، مما قد يؤثر على التغذية والحركة ،  عادة ما يتم تشخيص السوتو بعد أشهر أو سنوات من الولادة.

تتميز متلازمة سوتوس بالنمو المفرط، وخاصة في العظام، حيث يعاني الأشخاص المصابون من تشوهات في الوجه تكون ذات أهمية خاصة في مرحلة الطفولة، وتشمل ذلك رأسًا أطول وأعرض من المعتاد وذقنًا مدببًا.

يتميز الأطفال المصابون بمرض سوتو بنموهم السريع بشكل أكبر من الأطفال الآخرين في نفس العمر، ويكونون أطول من أشقائهم وأقرانهم، ويمكن أيضًا أن يتضمنوا خصائص جسدية إضافية مثل:

• اليد والقدم الكبيرة .
• عالي الجبهة .
• ضعف العضلات .
• خدود متدفقة .
• تتميز بعيون مائلة إلى الأسفل ومسافة كبيرة بين العينين .
• مشية غير معتدلة .
• تعرض البعض لنوبات تحدث نتيجة نشاط غير طبيعي في الدماغ .
• فقدان السمع .
• مشاكل في الرؤية .
• مشاكل في الكلى والقلب .

قد يعاني المريض من إعاقة عقلية ومشاكل في السلوك، بما في ذلك:

• اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) .
• اضطراب الوسواس القهري  .
• سلوكيات التحكم المندفعة .
• الرهاب .
• العدوانية والتهيج .

قد تشمل بعض المشاكل الفكرية لدى الأطفال:

•  يسبب مشاكلات في الكلام واللغة، بما في ذلك التلعثم .
• صعوبات التعلم .
• مشاكل المهارة الحركية .

أسباب متلازمة سوتو

تعد الطفرات في جين NSD 1 السبب الرئيسي لمتلازمة سوتوس، حيث تمثل 90٪ من الحالات، ولم يتم تحديد الأسباب الوراثية الأخرى لهذا الاضطراب.

يشير هذا المقطع إلى أن الجين NSD1 يوفر تعليمات لصنع بروتين يعمل كيستون ميثيل ترانسفيراز، وهي إنزيمات تعدل البروتينات الهيكلية التي تسمى الهيستونات، والتي ترتبط بالحمض النووي وتؤثر على شكل الكروموسومات، عن طريق إضافة جزيء يسمى مجموعة الميثيل إلى الهيستونات.

ينظم ميثيل ترانس هيستون نشاط بعض الجينات ويمكن تشغيلها وإيقافها حسب الحاجة ، يتحكم بروتين NSD 1 في نشاط الجينات المشاركة في النمو والتطور الطبيعي ، على الرغم من أنه لم يتم تحديد معظم هذه الجينات.

تمنع التغييرات الجينية التي تؤثر على جين NSD1 من إنتاج أي بروتين وظيفي، وتشير الأبحاث إلى أن انخفاض كمية بروتين NSD1 يعطل النشاط الطبيعي للجينات التي تشارك في النمو والتطور

مع ذلك، لا يزال غير واضح بالضبط كيف يؤدي نقص هذا البروتين أثناء النمو إلى فرط النمو، وإعاقات التعلم، والسمات الأخرى المرتبطة بمتلازمة سوتو.

يبلغ معدل حدوث متلازمة سوتو في الولادات من 1 إلى 14 ألف حالة، ومن المحتمل ألا يتم تشخيص العديد من حالات هذا الاضطراب بشكل صحيح لأن العديد من أعراضها تشابه أعراض حالات أخرى. لذلك، قد يكون الحدوث الحقيقي لهذا الاضطراب أقرب إلى 1 في 5 ألف حالة .

تشخيص متلازمة سوتو

يكون تشخيص الأمراض الوراثية أو النادرة صعبًا في كثير من الأحيان، حيث يستند أخصائيو الرعاية الصحية عادةً إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات المعملية لتحديد التشخيص.

يشكل الاختبار الجيني جزءًا من عملية تشخيص متلازمة سوتو، ويتم استخدامه للتحقق من وجود طفرة في جين NSD1. ومن المشترك أن يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو بالاضطرابات الخاصة بطيف التوحد. يمكن للطبيب المعالج أن يوصي بالعلاجات السلوكية وغيرها من العلاجات التي قد تساعد .

علاج  متلازمة سوتو

متلازمة سوتو هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة طفرة في جين NSD1، والأسباب الرئيسية لهذا الاضطراب هي فرط النمو والإعاقة الذهنية. وعادة ما يتم تشخيص المتلازمة في مرحلة الطفولة، ومع وقف النمو، يمكن للبالغين الذين يعانون من متلازمة سوتو الحفاظ على الطول والوزن الطبيعي والذكاء. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن للأشخاص البالغين الذين يعانون من سوتو أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية. وللأسف، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة سوتو، ويتم علاج الأعراض ومعالجة المشاكل التي يمكن علاجها عادة 

• علاج النطق .
• علاج بالممارسة .
• العلاج السلوكي .
• تستخدم الأدوية لإدارة اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD)، وهو اضطراب في الدماغ يتميز بعدم الانتباه وفرط النشاط والاندفاع، وهذه السلوكيات تتداخل مع الأداء والتطور، وتؤثر بشكل خاص على الأطفال في مرحلة الطفولة.
• السمع لتصحيح فقدان السمع .
• نظارات لإدارة مشاكل الرؤية .
• سيتم علاج الحالات الطبية الأخرى حسب الحاجة.

من المهم أن يتم تنظيم فحوصات منتظمة للقلب والكلى للأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتو، حيث قد تكون نسبة الإصابة بالسرطان والأورام أعلى بالنسبة لهؤلاء الأشخاص، لذا يجب إجراء فحص منتظم لهؤلاء المرضى، ومع ذلك، فإن متلازمة سوتو لا تشكل تهديدا لحياة المريض، ومعظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتو لديهم متوسط عمر طبيعي.